תסמונת דאון היא התסמונת הגנטית הנפוצה ביותר בעולם, והסיבה המולדת הנפוצה ביותר למוגבלויות שכליות והתפתחותיות. היא נגרמת מקיומו של כרומוזום 21 נוסף בגרעין התא. שכיחותה היא אחת ל-800 לידות ברחבי העולם, כאשר בישראל נולדים בכל שנה כ-150 תינוקות עם תסמונת דאון.
מה אנחנו יודעים על הילדים והאנשים עם העיניים המלוכסנות והחיוך הכובש? הנה תשובות לכמה שאלות נפוצות:
1. האם זה תורשתי?
תסמונת דאון אינה תורשתית בדרך כלל, אלא נובעת משיבוש בחלוקת הכרומוזום ה-21 בתהליך הבשלת הביצית או תא הזרע, הנקרא טריזומיה, כלומר, שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21 במקום שניים. לא ידוע כיום מהו הגורם לשיבוש הזה, ולא ניתן למנוע אותו. לכל אישה, בכל גיל, עלול להיוולד ילד עם תסמונת דאון. מידת הסיכון תלויה בעיקר בגיל האם, והיא גבוהה יותר ככל שהאם מבוגרת יותר בעת ההיריון.
2. אילו סיבוכים רפואיים נפוצים אצל ילדים הנולדים עם תסמונת דאון?
תסמונת דאון מתאפיינת במוגבלות שכלית התפתחותית, כך שמנת המשכל נמוכה יחסית לגיל הכרונולוגי. כ-40-50 אחוזים מהילדים הלוקים בתסמונת דאון סובלים ממום לב מולד.
כ-50 אחוזים סובלים מבעיות באוזניים, מהפרעות שמיעה או מבעיות ראיה. כ-10 אחוזים סובלים מבעיות הקשורות לבלוטת התריס. ובכלל, אנשים הלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה פי 12 משאר האוכלוסייה ללקות בזיהומים.
3. מהם המאפיינים החברתיים של ילדים עם תסמונת דאון?
לילדי דאון יכולת הבנה ומיומנויות חברתיות טובות. לרוב, ילדים אלה מחפשים חום וקירבה מהאנשים הסובבים אותם, מגלים רגישות רבה ואמפתיה כלפי הזולת. גם אם הם מתקשים בדיבור ובביטוי השפתי שלהם, חשוב להם לשתף בחוויות וליצור קשר. רבים מילדי תסמונת דאון אוהבים לשוחח, לצחוק, לשיר ולרקוד בחברה. לצד אלה, תכונה המאפיינת חלק מהם היא עקשנות ונוקשות מחשבתית. לחלקם טווח קשב קצר שמקשה עליהם להתמיד בפעילות לאורך זמן.
4. לאילו הישגים יכולים להגיע ילדים עם תסמונת דאון?
לילדי דאון יכולים להיות ליקויים התפתחותיים שונים, בהם מוגבלות שכלית בדרגות שונות ומומים רפואיים. ליקויים אלה משפיעים על רמת התפקוד בתחומי החיים השונים. סביבה נורמטיבית ומעשירה, מסגרת חינוכית מתאימה וטיפול אינטנסיבי כבר מגיל צעיר בכל תחומי ההתפתחות, יכולים לסייע להם להגיע להישגים בלימודים, בתפקודי יום יום, בכישורים חברתיים ובמיומנויות עבודה ותעסוקה.
5. האם אנשים עם תסמונת דאון יכולים להשתלב בקהילה ובעבודה בבגרותם?
להורים ולמסגרת החינוכית והטיפולית תפקיד חשוב בהכנה לחיים בוגרים של אדם עם תסמונת דאון. פעמים רבות ההורים הם המטפלים העיקריים לא רק בגילאים צעירים אלא גם בהמשך החיים. חלק מהבוגרים עם תסמונת דאון מגיעים בבגרותם לשילוב בחברה ובקהילה ואף מקיימים התנהלות יומיומית של חיים בדיור עצמאי או מוגן, לתעסוקה בקהילה ואף בחלק מהמקרים לחיי זוגיות.
6. על אילו חידושים מחקריים כדאי לדעת בנושא תסמונת דאון?
מחקרים אחרונים שבדקו שיטות חדשות לקדם את ההישגים הלימודיים של ילדי תסמונת דאון מצאו כי קריאה יומית והוראת שפה מובנית יכולים לשפר את הקריאה ואת התפתחות השפה שלהם. בנוסף, שימוש בכלים טכנולוגיים כמו אפליקציות למידה ומשחקי מחשב מותאמים מקדמים את תפקודי החשיבה והלמידה של ילדים עם תסמונת דאון היות ונקודות החוזק שלהם הן זיכרון ראייתי -מרחבי ולמידה באמצעות חיקוי.
אז בפעם הבאה כשתפגשו מישהו עם תסמונת דאון תזכרו שקודם כל אחד כזה הוא עולם ומלואו וכמו כל בני האדם - לא כולם שווים ולכל אחד הייחודיות שלו. התסמונת אכן מתאפיינת במגבלות מסוימות אבל מדובר בילדים ואנשים שמחפשים את מה שכולנו מחפשים - קרבה, חום, עצמאות וחיים מלאים בלימודים/עבודה, משפחה וחברים.
דפנה ברקוביץ, מרפאה בעיסוק MSc. OT, רכזת מקצועות הבריאות בצוהר הלב - רשת ארצית למסגרות חינוך מיוחד, שמטרתה לתת מענה מקצועי ורגשי לילדים ובוגרים עם צרכים מיוחדים.