זה מה שאחד המחקרים הכי גדולים על אוטיזם מצא

הפרעה על הספקטרום האוטיסטי היא מצב מורכב שסביר להניח שנגרם על ידי גורמים גנטיים וסביבתיים כאחד. הוא מייצג גם מגוון של סימפטומים והתנהגויות, שהופכים את מציאת הגנים האחראיים למצב למשימה מאתגרת למדי.

במחקר שפורסם ב-23 בינואר בכתב העת Cell, ניצלו החוקרים בראשות ג'וזף בוקסבאום, מנהל המרכז לאוטיזם Seaver למחקר וטיפול בבית החולים הר סיני, טכנולוגיות רצף גנטי חדשות ואת אחד ממאגרי המידע הגדולים ביותר של דגימות DNA מאנשים שלקו באוטיזם. הם זיהו 102 גנים הקשורים לאוטיזם, כולל 30 שמעולם לא נקשרו למצב. המחקר גם הבחין בין הגנים הקשורים יותר לאוטיזם לבין אלה שעשויים לתרום גם להפרעות עצביות אחרות, כולל מוגבלות שכלית ומוטורית.

"זהו אחד המחקרים החשובים והמקיפים ביותר בנושא הגנטיקה של אוטיזם עד כה", אמרה לאתר TIME ד"ר גרלדין דוסון, מנהלת המרכז לאוטיזם והתפתחות המוח באוניברסיטת דיוק, שלא הייתה מעורבת במחקר. "הממצאים מתחילים לחבר הרבה חלקים מחידת האוטיזם".

הצוות ניתח יותר מ-35,000 דגימות, כולל כמעט 12,000 שנאספו על ידי מדענים מאנשים עם אוטיזם. על ידי השוואה בין רצפים גנטיים מאנשים עם אוטיזם לאחיהם, ולאנשים שלא לקו במצב, החוקרים הצליחו לבודד שתי מוטציות גנטיות שעברו בתורשה, כמו גם שינויים גנטיים ספונטניים שיכולים להתעורר לאחר ההפריה של הביצה והזרע, שעשויים לתרום למצב.

"קבוצה אחת של מוטציות, המונעת מהגן לייצר כל חלבון או תרכובת אחרת שהוא אמור לייצר, היא הקלה ביותר לאיתור, מכיוון שההשפעה שלהן נוטה להיות ברורה יותר", אמר בוקסבאום. הוא וצוותו ייצרו מודלים סטטיסטיים שיכולים גם למצוא מוטציות שלא מכבות את תפקודו של הגן לחלוטין, אך משנות אותו מעט.

"הידיעה מעניקה לנו כעת תובנה לגבי המנגנונים המולקולריים של הגנים הללו, שיכולים בתורם להוביל לדרכים חדשות לטיפול ולהפחתת חלק מהתסמינים החמורים יותר של אוטיזם", אומר בוקסבאום.

המספר הגדול של הדגימות במחקר איפשר לחוקרים לבודד גנים הקשורים באופן ישיר יותר רק לאוטיזם מאלו התואמים למצבים אחרים, כמו מוגבלות שכלית, שפה ועיכובים מוטוריים המתרחשים לעתים קרובות עם אוטיזם. "עכשיו יש לנו קומץ גנים שאנחנו יכולים לומר שהם גנים של אוטיזם באמת. זו התקדמות נוירו ביולוגית עמוקה שיכולה להיות כלי שימושי למחקרים עתידיים".

מומחים בתחום מעריכים כי התובנות מהמחקר כיצד גנים אלו שהשתנו עשויים להשפיע על תפקוד המוח עשויות להיות מועילות למחקר עתידי על אוטיזם. נראה כי 102 הגנים שזוהו היו מעורבים באופן נרחב בכמות ובאופן ביטוי הגנים באופן פעיל, כמו גם כיצד נוירונים במוח מתקשרים זה עם זה. זה תואם את התיאוריות העכשוויות לגבי מה שתורם לאוטיזם כי חוסר איזון בין כימיקלים מוחיים המפעילים ומעכבים איתותים עצביים יכולים להוביל לחלק מתסמיני המצב.

בסופו של דבר, הידע הגנטי הנוסף עשוי להוביל לטיפולים חדשים לסימפטומים חמורים יותר של אוטיזם. אך לאור מגוון הגורמים הגנטיים המעורבים, אסטרטגיות אלה עשויות להיות מותאמות אישית יותר מאשר כוללניות. כשם שיש מגוון של תסמינים לאוטיזם, צריך להיות מגוון אפשרויות לשקול אם, וכיצד יש לטפל בהן. "אוטיזם הוא קשת רחבה", אמרו חוקרים. "יש המון מסלולים שונים, וגנים מרובים וסיבות רבות לאוטיזם. יתכן שיהיה צורך להתייחס לאדם אחד באופן שונה מאדם אחר. ועל ידי זיהוי הגנים השונים הללו, אנו מתקרבים יותר לטיפול רפואי מותאם יותר עבור אנשים אינדיבידואלים".