פיקוד העורף הגל השקט

הגדרת ישובים להתרעה
      הגדרת צליל התרעה

      נושאים חמים

      לראשונה נמצא גורם גנטי שמגביר את הסיכון למוות בעריסה

      חוקרים זיהו בפעם הראשונה מוטציה גנטית שגורמת לחולשה בשרירי הנשימה ומגבירה את הסיכון למוות בעריסה. התגלית עשויה לסלול את הדרך לבדיקות גנטיות שיזהו מראש תינוקות בסיכון

      תינוק ישן (ShutterStock)
      תגלית גנטית ראשונה שקשורה ישירות לנשימת תינוקות. תינוק ישן על הבטן (אילוסטרציה: shutterstock)

      מחקר חדש מציע לראשונה אפשרות שהגורם למוות בעריסה הוא גנטי. מדענים בריטיים מיוניברסיטי קולג' בלונדון סבורים שייתכן שפגם גנטי נדיר גורם לחולשה בשרירי מערכת הנשימה של התינוקות, דבר שמקשה עליהם יותר לווסת את הנשימה שלהם. מדובר בתגלית הגנטית הראשונה שיש לה קשר ישיר לנשימת תינוקות והיא עשויה לסלול את הדרך לבדיקת סקר גנטית שתזהה תינוקות בסיכון או לפיתוח טיפול תרופתי לתופעה הקטלנית של מוות בעריסה - כך מקווים החוקרים.

      מוות בעריסה, או SIDS (sudden infant death syndrome) גובה את חייהם של כ-50 תינוקות בישראל מדי שנה, רובם מתחת לגיל שנה. הגורם המדוייק שמוביל לתסמונת ולמוות אינו ברור לחלוטין, אך ישנן ראיות לכך שהקפדה על פרקטיקות מסויימות - כמו למשל השכבת התינוק על הגב ולא על הבטן - עשויות להפחית את הסיכון לכך.

      עוד בנושא:
      למה רוב מקרי המוות בעריסה מתרחשים במשפחתונים?
      הנחיות למניעת מוות בעריסה: שינה בחדר ההורים עד גיל שנה
      גם הנקה של חודשיים בלבד מפחיתה בחצי את הסיכון למוות בעריסה

      רצף DNA (ShutterStock)
      החוקרים זיהו בצבר המקרים 4 תינוקות עם מוטציה באותו גן (אילוסטרציה: shutterstock)

      חשדם של החוקרים התעורר לראשונה לאחר צבר מקרים של מוות בעריסה בתינוקות שסבלו מבעיות נשימה או שהוריהם היו חולים במחלות שרירים. מחלות מסוג זה גורמות לחולשת שרירים שעלולה לפגוע בצורה חמורה בנשימה, אך ניתן לטפל בהן בעזרת תרופות.

      פגיעה משמעותית בשרירי הנשימה

      במחקרם התמקדו החוקרים הבריטיים, שעבדו בשיתוף פעולה עם חוקרים מאוניברסיטת קליפורניה בלוס אנג'לס ב-278 מקרי מוות בעריסה של תינוקות מארה"ב ומבריטניה שהיתה להם מוטציה בגן שנקרא SCN4A. מוטציות בגן הזה הן יחסית נדירות ומופיעות בפחות מ-5 מתוך 100,000 בני אדם, אולם החוקרים זיהו מוטציות גנטיות מזיקות ב-4 ממקרי המוות של התינוקות בקבוצת המדגם. כאשר החוקרים בחנו את המוטציות האלה הם גילו שהן פגעו באופן משמעותי בשרירים המעורבים בפעולת הנשימה.

      פרופסור מייקל האנה מהמכון לנוירולוגיה באוניברסיטת קליפורניה ומי שעמד בראש המחקר, אמר כי מדובר בתגלית רבת משמעות. "מחקרנו הוא הראשון לקשור בין גורם גנטי לחולשת שרירי נשימה ותסמונת המוות בעריסה והוא מעלה את האפשרות שגנים שאחראים על תפקוד שרירי הנשימה עשויים להיות בעלי חשיבות במקרים אלה".

      תינוק ישן על הגב עם מוצץ (ShutterStock)
      תגלית רבת משמעות, אך ההמלצות לבטיחות בשינה נותרו כשהיו. תינוק ישן על הגב (אילוסטרציה: shutterstock)

      החוקרים סבורים שתינוקות שנולדים עם המוטציה בגן SCN4A נמצאים בסיכון מוגבר למוות בעריסה, אולם הם מדגישים שלא סביר שזהו הגורם היחיד לתופעה הקטלנית והטראגית. בהתאם לכך, מסקנות המחקר, שפורסם בכתב העת המדעי הנחשב The Lancet, אינן כוללות שינויים בהמלצות הבטיחות לגבי שנת תינוקות.

      ייתכן שבעתיד ממצאי המחקר יוכלו להוות בסיס לבדיקות גנטיות שיבוצעו להורים לפני שהם מביאים ילדים לעולם, על מנת לזהות את גורמי הסיכון הגנטיים למוות בעריסה. כמו כן, ייתכן שאפשר יהיה לטפל בתינוקות מקבוצת הסיכון בעזרת תרופות שניתנות כיום לחולים במחלות שרירים. הטיפול התרופתי יינתן לתינוקות בפרק הזמן הרגיש של חצי שנת החיים הראשונה, שבה בדרך כלל מתרחשים מקרי המוות בעריסה.