מחלה ללא תרופה: איך חיים עם סיסטיק פיברוזיס?

החולים במחלה שפוגעת בעיקר בדרכי הנשימה ומערכת העיכול, נאלצים לעבור מדי יום טיפולים שאורכים ארבע שעות בממוצע וכוללים אינהלציות, פיזיותרפיה ותרגילי נשימה. אחת מ-700 החולים בארץ מספרת את סיפורה לכבוד חודש המודעות למחלה

  • סיסטיק פיברוזיס
700 חולים חיים בישראל (אילוסטרציה: shutterstock)

חודש נובמבר הוא חודש המודעות למחלה סיסטיק פיברוזיס (CF) - מחלה תורשתית פרוגרסיבית שמחמירה עם הזמן. המחלה היא מחלה חשוכת מרפא והיא מקצרת את תוחלת החיים. בישראל חיים כ-700 אנשים עם המחלה.

הודיה, בת 29 ונשואה מצפון הארץ, אובחנה כחולה בסיסטיק פיברוזיס זמן קצר לאחר שנולדה כפגה בחודש השביעי להריון אמה. "נשארתי מאושפזת שלושה חודשים אחרי הלידה ושם אבחנו אותי באמצעות תבחין זיעה", סיפרה בראיון לוואלה! בריאות.

מאחר ואחד המאפיינים של המחלה הוא היעדר ויסות של כמויות המלח והמים בתאים, ריכוז המלח בזיעה של החולים גבוה בהרבה משל אחרים, וזיעה מלוחה היא אחד האינדיקטורים למחלה.

עוד בנושא:
המחלה ש-300 אלף ישראלים חולים בה ואתם בכלל לא מכירים
מה ההשפעה של הקור על הבריאות שלנו?

עוד באותו נושא

חיים של אחרים: 4 סיפורים על אנשים שנולדו השנה מחדש

לכתבה המלאה

פגיעה במערכת העיכול והנשימה

הבעיה המרכזית ממנה סבלה הודיה בשנים הראשונות לחייה הייתה במערכת העיכול, שכן אחד מתסמיני המחלה הוא התפשטות של ליחה סמיכה באופן חריג באיברים כמו הריאות, הלבלב, הכבד ואיברים נוספים במערכת העיכול. הפגיעה במערכת העיכול גורמת לכך שקשה לעכל אוכל ולספוג את הרכיבים התזונתיים שבו.

"הבעיה שלי הייתה שלא עליתי במשקל, רק ירדתי. הייתה תקופה ארוכה שהייתי מתאשפזת, מאושפזת שבועיים ואז שבוע בבית, ואז שוב חזרה לבית חולים", היא מספרת, בהתאם למה שאמא שלה סיפרה לה לאחר מכן. בשלב מסוים הצליחה לאחר תזונה מיוחדת וטיפול תרופתי לעלות במשקל.
יחד עם בעיות העיכול, החלו בעיות קלות במערכת הנשימה ושיעולים בשלב מאוחר יותר של הילדות, והודיה נזקקה לעבור אינהלציות ופיזיותרפיה של איברי הנשימה, אבל היא והוריה לא נתנו לכל אלה למנוע ממנה ילדות נורמלית ככל האפשר.

טיפולים ביתיים שאורכים שעות (אילוסטרציה: shutterstock)

"אני זוכרת ילדות די רגילה. הייתי משתוללת כמו כל הילדים, משחקת, החברים שלי ידעו שלפעמים אני לא מרגישה טוב וצריכה לקחת תרופות, לא התביישתי בזה או התחבאתי. הייתי רצה ומשתוללת עם כל החברים והמשפחה ונופלת ופותחת את הראש כמו כל ילד", סיפרה. יחד עם זאת אושפזה בכתה ג' עם צהבת וזמן לא קצר לאחר מכן התאשפזה שוב לאחר שנמצא חיידק בריאותיה.

כאישה בוגרת, היא מספרת, השיעול גרוע יותר אצלה מבעבר, ובעיות העיכול הן עדיין חלק מרכזי מחייה. הליחה המוגברת גורמת לכך שאם רק תצא לזמן קצר החוצה כשקר היא תתחיל להשתעל לפרק זמן ארוך. היא עברה לא מעט אשפוזים בעקבות תפקודי ריאה נמוכים, שאת חלקם היא מעבירה בבית עם בעלה.

עול כלכלי

"יש כל הזמן תוספת של אינהלציות שונות, אני עושה פיזיותרפיה כל יום ולוקחת תרופות, ויטמנים ואנזימים. יש לנו עירוי בבית Home IV, אני ובעלי שנינו מיומנים כבר בחיטוי האינפוזיה והחיבור שלה, אנחנו קוראים לזה המטרנה שלי". יחד עם זאת ועל אף סדר היום העמוס, היא מנהלת חיים מלאים ועשירים. "אני עובדת במשרה מלאה, קמה בבוקר ועושה מה שצריך", סיפרה. ובכל זאת, אם צריך למצוא קושי, היא משתפת כי הקושי להיכנס להריון הוא זה שהכי מפריע לה.

כמו כן, היא משתפת, כי המצב הכללי מידרדר עם הזמן. "ככל שעובר הזמן צריך להשקיע יותר מאמצים, לעשות יותר פיזיותרפיה, יותר פעילות גופנית ותרגילי נשימה", אמרה. היא תולה תקווה מסוימת בתרופה אורקמבי שמתעתדת למנוע את ההידרדרות ואף לשפר את תפקוד הריאות, אך אינה נמצאת כעת בסל התרופות של משרד הבריאות.

חולי CF סובלים יותר מזיהומים בקטריאליים חוזרים ונשנים (אילוסטרציה: shutetrstock)

אז מה בדיוק קורה בגופם של חולי CF? מי שחולה במחלה ירש שני עותקים פגומים (אחד מכל הורה) של גן המכונה CTFR שתפקידו לייצר חלבון שמבקר את תנועת המים והמלח בין ובתוך תאי הגוף. כשהגן פגום, הוא גורם לתאים לייצר כמויות שגויות של מים ומלח וכך נוצרת הליחה הסמיכה במיוחד, שמתפשטת באיברי מערכת הנשימה והעיכול.

חוקרים גילו אלפי מוטציות לגן אצל אנשים עם המחלה, ובהתאם לכך, ישנו שוני בין התסמינים שמציגים חולים שונים. בין הסימפטומים הנפוצים הם שיעול של ליחה עבה, קול צפצוף או קוצר נשימה, זיהומי סינוסים, ברונכיטיס או דלקות ריאות תדירות, פוליפים באף, בעיות במערכת העיכול כמו שלשולים ואי ספיגת רכיבים תזונתיים ועוד. מלבד זאת, הליחה היא מצע גידול נוח לזיהומים שונים, ולפיכך חולי CF סובלים יותר מזיהומים בקטריאליים חוזרים ונשנים. הזיהומים הנשנים והליחה פוגמים בפעילות הריאות לאורך זמן.

תסמיני המחלה יכולים להתגלות כבר זמן קרוב לאחר הלידה ובשנות הילדות הצעירות ובמקרים נדירים המחלה מתגלה מעט מאוחר יותר. קיימת בדיקת דם פשוטה שיכולה לזהות את המחלה אצל ילודים צעירים, כמו גם בדיקת הזיעה שאוזכרה לעיל, ובדיקה גנטית לאיתור הגן הפגום.

ארבע שעות של טיפולים מדי יום

לא קיים טיפול למחלה אלא טיפולים שונים המסייעים לשלוט בתסמינים, למנוע סיבוכים ולהקל על החיים עמה. "חולי CF מקדישים מידי יום כארבע שעות לטובת מגוון טיפולים", אמרה ד"ר גלית לבנת-לבנון, מנהלת מרפאת סיסטיק פיברוזיס בבית החולים כרמל.

"החולים מטופלים בכשש אינהלציות ביום, תרופות המקלות על פינוי הליחה ותרופות הניתנות דרך הפה כל ארוחה לאפשר את ספיגת המזון. כמו כן החולים נוטלים תרופות אנטיביוטיות באינהלציה יומיומית, דרך הפה ולעתים דרך הווריד. מלבד לטיפול החולים מקפידים על טיפולי פיזיותרפיה נשימתית ופעילות גופנית על בסיס קבוע לסייע לפנות את הליחה ולהקל על התסמינים, הוסיפה.

חיים יותר שנים

מאחר ומדובר במחלה שפוגעת במספר מערכות בגוף, ברחבי העולם נפתחו בשנים האחרונות מרכזי טיפול רב-תחומיים, בהם צוותים רפואיים הכוללים מומחים מכלל התחומים הרלוונטיים – רופא ריאות, גסטרואנטרולוג, פיזיותרפיסט ותזונאי – כמעין One stop shop לחולים, שנאלצים לנדוד מרופא לרופא. בישראל קיימות שש מרפאות כאלה, הממומנות מתרומות שהעמותה מקבלת, והן עומדות בפני קשיים כלכליים המאיימים על המשך פעילותן.

המחלה עשויה להיהפך לקטלנית במידה ומתפתח זיהום רציני או שהריאות מפסיקות לעבוד כראוי. בעוד שבעשרות השנים האחרונות נעשה שיפור בתוחלת החיים לאנשים החיים עם המחלה, היא עודנה מקצרת חיים. אנשים היום יכולים לחיות עם המחלה עד גילאי ארבעים וחמישים שלהם ואף יותר, פרק זמן כפול מזה שהוקצב להם לפני שלושים שנה.

שתי תרופות במיוחד מציעות תקווה לחולים, לפי ד"ר לבנת-לבנון. "בשנים האחרונות פותחו תרופות חדשות המהוות פריצת דרך משמעותית. בניגוד לתרופות שהוצעו עד כה, הן מתקנות באופן חלקי את הפגם הגנטי של החולים והראו תוצאות של שיפור בתפקוד הריאה", הסבירה. בעוד שהראשונה, "קליידיקו" כלולה בסל הבריאות השנייה, "אורקמבי", כאמור, טרם נכנסה לסל.

טרם התפרסמו תגובות

הוסף תגובה חדשה

בשליחת תגובה אני מסכים/ה
    לוגו - פיקוד העורףפיקוד העורף

    התרעות פיקוד העורף

      walla_ssr_page_has_been_loaded_successfully