בריטניה: פרוייקט הגנום סייע לפענח מחלות גנטיות "מסתוריות"

ילדים שחלו במחלות גנטיות שנחשבו עד כה בלתי מפוענחות – קיבלו לראשונה אבחנה בנוגע למחלתם בזכות פרויקט הגנום של בריטניה, המכונה Genomics England; כך מדווח BBC.

אחת הילדות שאובחנו במסגרת הפרויקט היא ג'ורג'יה וולברן-גרין הבריטית. ג'ורג'יה נולדה עם תסמונת גנטית נדירה הפוגעת בעיניה ובכליותיה ומונעת ממנה את היכולת לדבר.
תסמיני המחלה של ג'ורג'יה הופיעו זמן קצר לאחר הלידה, ואז – מספרים ההורים, אמנדה ומאט, "העולם שלנו הפך מהכי שמח להכי מייאש". בתחילה הניחו הרופאים שג'ורג'יה התינוקת סובלת מהצטברות נוזלים במוחה. אך משלא מצאו מים – הם הבינו שישנה בעיה, ופשוט לא ידעו לאבחן אותה.

"לא ידענו אם ג'ורג'יה תוכל ללכת או לדבר, או אם תהיה לה תוחלת חיים סבירה", סיפרו בראיון. "עד לאבחון התסמונת, עברנו 'רכבת הרים'. אתה לא יודע מה עוד צפוי לך". ג'ורג'יה, מספרים ההורים, היא ילדה חברותית ושמחה 'המסובבת אנשים על האצבע הקטנה', אך היא עדיין אינה מסוגלת לדבר. "היא מנסה לתקשר איתנו באופן נואש", אומרים ההורים, "אבל היא לא מסוגלת להשמיע את הצלילים שהיא רוצה להשמיע".

כעת, בעקבות הבדיקה הגנטית שעברו ג'ורג'יה ושני הוריה, התברר לרופאים שהתסמונת היא תולדה של מוטציה שהתפתחה אצל ג'ורג'יה באופן ספונטני, ומופיעה בגן ששמו KDM5b. במילים אחרות, לא מדובר בתסמונת שהתקבלה בתורשה, מה שמאפשר לאמנדה ומאט להביא ילדים נוספים לעולם ללא חשש. היבט חיובי נוסף של זיהוי המוטציה, הוא שכעת ניתן לחפש אחריה בגופם של אנשים המראים תסמינים דומים לאלה של ג'ורג'יה. בעתיד, מקווים רופאים, הם יוכלו לפתח טיפול או תרופה עבור המחלה.

במסגרת פרויקט הגנום של בריטניה, הממומן בידי משרד הבריאות הבריטי, נסרק הגנום של כ-100 אלף בריטים, שלהם או לבני משפחתם מחלה נדירה או סרטן עם רקע גנטי. מטרת הפרויקט היא לאתר חריגות בגנום – כלומר, מוטציות – אצל חולים ובני משפחתם, וכך להתחקות אחר המקור למחלה. הפרויקט הבריטי נסמך על פרויקט הגנום הבינלאומי מלפני כעשור, במסגרתו רוצפו אותיות הגנום של בני האדם המקודדות לחלבונים. הדבר איפשר, בין השאר, איתור גנים הקשורים במחלות. לפרויקט יש חשיבות לאומית, שכן לאוכלוסיות ספציפיות יש מאפיינים דומים ולכן עולה אצלן הסבירות להופעה של תסמונות גנטיות משותפות. ריצוף הגנום היא בדיקה שעלותה היא כ-1,000 דולר לאדם, ואולם משתתפי הפרויקט הבריטי אינם משלמים עליה.

בכדי לאתר מחלות באמצעות סריקת הגנום – מסביר פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון לגנטיקה בבית החולים סורוקה ומאוניברסיטת בן-גוריון – יש צורך הן בבדיקת האדם החולה והן בבדיקת הוריו. "כך רואים אם המוטציה היא ספונטנית, ומופיעה רק אצל האדם החולה, או הועברה בתורשה על ידי אחד ההורים". עוד הוא מסביר כי רק ב-20% מהמקרים סריקת הגנום בדרך זו מניבה תוצאה.

ב-BBC דווח, כי גם מחלתה של ילדה בריטית נוספת בשם ג'סיקה – הסובלת מהתקפי אפילפסיה – אובחנה לראשונה בזכות הפרויקט. לרופאים התברר כי גופה אינו מסוגל להחדיר סוכר אל תאי המוח, מה שגורר את ההתקפים. אך למצב זה ישנו גם פתרון – למשל, דיאטה עשירה בשומן, המהווה מקור אנרגיה חלופי לסוכר.

לפי פרופ' בירק, לפרויקט מסוג Genomics England ערך רפואי ומחקרי רב במדינה שבה הוא מתרחש ולכן פרויקט דומה לו צפוי לצאת לדרך גם בארה"ב בקרוב. בירק מסביר כי איתור המוטציה הגנטית הגורמת למחלה לא רק מאפשר לראשונה את "קטלוגה", אלא גם מאפשר בדיקות נשאות למוטציה. בכך, הוא מסייע בצמצום הפצתה, בגלל נישואים בין שניים הנושאים את הגן. "אם נדע להגיד לזוג, שיש סיכון של 25% שמחלה משפחתית כלשהי תעבור לצאצאיו, ניתן לעקוב אחר ההיריון או להימנע מראש ממקרה נוסף של המחלה", מסביר בירק. "כיום אנו רואים מקרים שארוסתו של מישהו עוזבת אותו כי היא פוחדת שתסמונת הקיימת אצל אחיו, תעבור לילדיהם. נוכל למנוע מקרים כאלה, ומקרים אחרים".

ישראל, מוסף בירק, היא מדינה שבה שיעור גבוה מאוד של מחלות גנטיות, חלקן בלתי מפוענחות – תוצאה של נישואי קרובים באוכלוסייה הערבית ותסמונות גנטיות הקיימות בעדות מסוימות באוכלוסייה היהודית. אי לכך, ישראל תוכל להפיק תועלת רבה מיישום פרויקט גנום משלה. מאחר שעלות של בדיקה המתבצעת באופן פרטי היא כ-1,000 דולר לאדם, ישנם רבים שאינם יכולים לעמוד בעלותה.

"בישראל ישנם אנשים רבים הסובלים מפיגור שכלי – אך לא אובחנו. ישנם אנשים שנפטרים בגלל מחלות גנטיות קשות. אבל המכונים הגנטיים שמבצעים את הבדיקות כיום יכולים לבדוק רק מספר מועט של אנשים. לכן בהסתכלות לאומית, לפרויקט גנום ישראלי יש חשיבות אדירה", אומר בירק. "אמנם מימון פרויקט כזה לכ-20 אלף איש יעלה כ-80 מיליון שקל, אך זוהי השקעה חד פעמית שבטווח הארוך תחסוך במשאבים, ובוודאי תתרום גם ברמת המחקר".

"נישואי קרובים בישראל גוררים תחלואה גבוהה, שכרוכה גם כך בעלויות גבוהות למדינה. עלותן של בדיקות שעובר ילד הסובל מפיגור שכלי מגיעות לכ-20-30 אלף שקל והטיפול לאורך השנים יקר לאין שיעור. היכולת למניעה אינה קריטית רק למשפחות, אלא גם למערכת הבריאות". רק במעבדתו של בירק, זוהו עד כה כ-30 מחלות גנטיות שהיו בעבר בלתי מפוענחות. שתיים מתוכן הן מחלות הרווחות בקרב יהדות מרוקו ועיראק, ושתיים נוספות ביהדות אתיופיה וביהדות הודו. "זה לא שאין מחלות גנטיות בקבוצות האוכלוסייה האלה, כפי שיש הנוטים לחשוב", אומר בירק, "אלא שעד היום אף אחד לא טרח לברר אותן. ישנן עוד מחלות רבות שרק מחכות לאבחון".