מדענים אוסטרלים הצליחו לאתר קבוצת גנים, המעכבת את התפרצות מחלת האלצהיימר ב-17 שנה כך דווח אתמול במחקר חדש. המדענים ביצעו את המחקר בקרב אוכלוסייה בקולומביה שלה נטייה חזקה למחלת אלצהיימר ואיתרו תשעה גנים הקשורים בהתפתחותה. חלק מאותם גנים מעכבים את התפרצות המחלה וחלק מאיצים אותה. אוכלוסיית הנבדקים שעמדה במוקד המחקר מצויה במחוז אנטיקוואה שבקולומביה, שם המקומיים מוטרדים מאוד מאלצהיימר תופעה המכונה על ידם "הטיפשות" (The foolishness).
למעשה, העיר הקולומביאנית יארומל ידועה כעיר שבה השיעור הגבוה בעולם של חולי אלצהיימר. בשל העובדה שנישואים בתוך המשפחה הם דבר מקובל ביארומל אנשים הנושאים את המוטציה הגנטית הגורמת למחלה, הם בעלי סיכוי של 50% לחלות בה בהמשך חייהם.
המחקר, שפורסם בכתב העת Molecular Psychiatry, התמקד במשפחה קולומביאנית ותיקה שמונה כיום כ-5,000 צאצאים, מתוכם נבדקו 1,784 אנשים. בתוך קבוצה זו, נמצאו 459 אנשים שנושאים את המוטציה שאחראית למחלה. החוקרים התעניינו בעיקר בשאלה מדוע חלק מהאנשים הנושאים את המוטציה מפתחים אלצהיימר כבר בגילאי 30-40, בעוד אצל אחרים היא פורצת מאוחר יותר, סביב גיל 70. הם גילו שמוטציה על גן הקרוי APOE עשויה להיות אחראית להבדלים בין הקבוצות. הגן המדובר, הסבירו, ידוע בכך שהוא מגן מפני הצטברות של רובד דביק מסוים במוח, הקשור בהתפתחות המחלה. ייתכן שהמוטציה שאיתרו משפרת את פעילותו של הגן.
"הגילוי של המוטציה יוכל לסייע לנו לפתח טיפולים חדשים שיעכבו את התפרצות האלצהיימר", ציין בהודעה לעיתונות פרופ' מאוריסיו אקרוס-בורגוס מהאוניברסיטה הלאומית של אוסטרליה (ANU), שהוביל את המחקר. "לעיכוב המחלה יכול להיות אימפקט עצום. עדיף להתמקד בעיכוב המחלה מאשר לעסוק במניעתה כליל. אם נצליח לעכב אותה אפילו בשנה אחת בלבד בממוצע זה אומר שמספר החולים יפחת ב-9 מיליון עד 2050".
עיכוב ההתפרצות של אלצהיימר עשוי להועיל, גם לאור העובדה שעד כה חוקרים לא הצליחו לפתח תרופה לאלצהיימר, ורוב הניסויים בתרופות נכשלים. על-פי הערכות, כ-35 מיליון איש ברחבי העולם סובלים כיום מאלצהיימר. שיעור החולים במחלה צפוי להכפיל עצמו עד 2050, ולהגיע לכדי 1% מהאוכלוסייה.
מקור המוטציה: כובש ספרדי מן המאה ה-17
חקר המשפחה הקולומביאנית הוא בעל חשיבות, לאור העובדה שהמדענים התמקדו באנשים שחיים בתנאים סביבתיים דומים וכך ניטרלו בקלות גורמים מתערבים. הם מעריכים כי מקור המוטציה הגנטית במשפחה הוא בכובש ספרדי שהתיישב באזור בתחילת המאה ה-17 כמה עשרות שנים אחרי שהחל הכיבוש הספרדי במדינה.
החוקרים האוסטרלים עוסקים אמנם ברכיב הגנטי של אלצהיימר, אך גורמיה של המחלה המתבטאת בניוון עד כדי מוות של תאי העצב במוח טרם הובנו באופן מלא. כל שידוע הוא שאלצהיימר נגרמת בשל שילוב של גורמים סביבתיים ותורשתיים, ולכן ייתכן שפענוח הרכיב הגנטי אינו מספיק. כך למשל, ישנם כמה גורמי סיכון סביבתיים שמיוחסים למחלה, כמו השמנת יתר, דיכאון, היצרות עורקים, חולשה, רמת השכלה, עישון וסוכרת. בישראל, כך לפי עמותת "עמדא" לחולי דמנציה ואלצהיימר בישראל, יש 120 אלף איש החולים באלצהיימר.