כשאנחנו חושבים על קשקשים אנו מדמיינים את אותה בעיה רווחת שמופיעה בעיקר בשורשי השיער, אולם עבור הסובלים מ-lamellar ichthyosis, הקשקשים המרובים בעור הגוף משווים להם מראה שדומה לעיתים לעור נחש, מה שהקנה להם את הכינוי הלא מחמיא: אנשי הנחש.
lamellar ichthyosis היא מחלה גנטית אחת מתוך קבוצת מחלות שמערבות ק?ש??ק?ש??ת עורית קשה, והיא ללא ספק אחת ההתייצגויות הקשות בקבוצה. מדובר במחלה נדירה מאוד שמופיעה בשכיחות שנעה בין 1 ל-100,000 ועד 1 ל-300,000 מקרים, תלוי באיזור בעולם. בנורווגיה למשל המחלה שכיחה יותר והסטטיסטיקה מדברת על 1 מכל 91,000 לידות.
הקשקשים הגדולים שהם למעשה עור יבש, מופיעים לרוב כבר כשבועיים לאחר הלידה. לאחר שהעור שאיתו נולד התינוק מתקלף, מופיע במקומו עור מלא קשקשים, שיכול להופיע גם על גבי העפעפיים והשפתיים. תינוקות הסובלים מהמחלה עלולים לפתח זיהומים בגלל עורם הפגום וגם להתייבש בקלות בשל אובדן מוגזם של נוזלים דרך העור. בהמשך החיים המחלה גורמת לעיתים גם להתקרחות, פגיעה בגדילת הציפורניים, ירידה ביכולת להזיע (hypohidrosis) שגורמת לרגישות מוגברת לחום, ועיבוי של העור של כפות הידיים והרגליים (בעיה המכונה keratoderma).
פגם גנטי בוויסות הגדילה של שכבת העור החיצונית יכול להוביל למחלה על סוגיה השונים, אבל מוטציות בגן שקרוי TGM1 אחראיות לכ -90 אחוזים מהמקרים שלה. הגנים המעורבים במחלה אחראים על שלבים שונים בתהליך היצירה של השכבה החיצונית של העור - אפידרמיס. הפרעות העור הקשורות לקשקשת יוצרות אפידרמיס פגום, שפוגע באיזון של טמפרטורת גוף, שמירת הנוזלים והגנה מפני זיהומים.
הכל עובר במשפחה
המחלה עוברת בתורשה בדפוס שמכונה אוטוזומלי רצסיבי, כלומר, ילד חולה יפתח את המחלה אם קיבל גן פגום משני הוריו. ברוב המקרים ההורה הנשא אינו חולה במחלה בעצמו אלא רק נשא של הגן החולה.
הטיפול כולל בעיקר מריחה של משחות להגברת הלחות ולקילוף של הקשקשים (קרטוליזיס). לעיתים גם טיפול תרופתי בנגזרות של ויטמין A נדרש לצורך הקלה על תסמיני המחלה.
למרות שלא מדובר על מחלה שמהווה סכנת חיים אין ספק שמדובר על מחלה עם השפעה ניכרת על המראה החיצוני ובשל כך על הביטחון העצמי ואיכות החיים של הלוקים בה.