אבחון של אוטיזם בגיל צעיר הוא אחד האתגרים הגדולים בתחום. מדענים ממכון ויצמן הצליחו ליצור שיטה לאבחון אוטיזם בוודאות של למעלה80 אחוזים בהתבסס על חוש הריח של הנבדקים.
במחקר, שתוצאותיו התפרסמו באחרונה בכתב העת המדעי Current Biology מקבוצת Cell, בדקו מדעני מכון ויצמן למדע האם ילדים שנמצאים על הספקטרום האוטיסטי מגיבים לריחות נעימים ולא נעימים באותה הדרך כמו ילדים שהתפתחותם תקינה.
הקשר בין מאפיינים שונים של חוש הריח לאוטיזם כבר נחקר בעבר, אך עד כה המסקנות היו לא חד-משמעיות, ולעתים אף סותרות. פרופ' נעם סובל ותלמידת המחקר לירון רוזנקרנץ, מהמחלקה לנוירוביולוגיה במכון ויצמן, סברו כי הבעיה במחקרים נובעת משימוש במדדים מילוליים פעולה בעייתית בכל הקשור לאוטיזם. לכן, הן החליטו לדלג על השלב המילולי.
"
אנחנו נוטים לשאוף עמוק כשאנחנו נתקלים בריח נעים, ולקחת שאיפה קטנה יותר כשנתקלים בריח רע", מסבירה רוזנקרנץ. "מתברר שהתופעה הזאת קשורה לפעילות של הצרבלום איזור במוח שקשור, בין היתר, לאוטיזם".
מתאם משמעותי בין תגובת הרחרוח לבין חומרת האוטיזם
18 ילדים עם אוטיזם השתתפו בניסוי, שבוצע בשיתוף פעולה עם מרכז האבחון לאוטיזם במרכז הרפואי אסף הרופא. 18 ילדים נוספים שהתפתחותם תקינה שימשו כקבוצת ביקורת. הניסוי ארך כ-10 דקות, שבמהלכן נמדדה נשימת הילדים באמצעות קנולה הממוקמת בפתח הנחיריים.
במקביל, הועברו דרך הקנולה ריחות נעימים ולא נעימים לשניות בודדות במרווחים של כ-30 שניות. תגובת הרחרוח של קבוצת הביקורת הייתה תקינה נשימה עמוקה לריחות נעימים ונשימה קטנה יותר לריחות לא נעימים אך תגובת הילדים עם האוטיזם הייתה שונה: ממדידת תגובת הרחרוח שלהם עולה המסקנה כי הם כלל לא ויסתו את נשימתם בהתאם לריחות.
באמצעות עיבוד ממוחשב של הנתונים, יצרו המדענים אלגוריתם שהצליח לזהות ב-81% מהמקרים, ובהתבסס על נתוני תגובת הרחרוח בלבד, האם לילד יש אוטיזם. עיבוד המידע אף הראה מתאם משמעותי בין תגובת הרחרוח לבין חומרת האוטיזם: ככל שילד הציג תסמינים חמורים יותר של אוטיזם כך הוא לקח שאיפה ארוכה יותר מהריח הרע.
כיוון שמדובר במדד לא-מילולי שאינו מחייב יכולות קוגניטיביות גבוהות, המדענים מקווים שאולי, בעתיד, תסייע הבדיקה לזיהוי תסמינים של אוטיזם בגיל צעיר יותר ממה שמתאפשר היום.
מהו אוטיזם?
אוטיזם אינה מחלה יחידה אלא קשת של הפרעות התפתחותיות שמכונות הפרעה בספקטרום. מדובר בהפרעה התפתחותית שפוגעת בהיבטים שונים של התקשורת בין האדם לסביבתו, כמו עיכוב וקושי באינטראקציות חברתיות, בהתפתחות שפה, מוטוריקה וחישה, מה שמשפיע על היבטים התנהגותיים שונים. שכיחות התופעה משתנה ונעה בין 1 ל-100 ל1- מתוך 400 לידות.
אבחון אוטיזם יכול להיות מאתגר משום שעדיין אין בדיקה רפואית שיכולה לאבחן את ההפרעה. כעת ניתן רק לקוות כי הבדיקה החדשה תוכיח יעילות גם במחקרים עתידיים, ותוכל לעזור לילדים ולהורים בהמשך הדרך.