אישה בת 50 המתגוררת באוהיו שבארה"ב עומדת בימים אלה במרכזה של תגלית מדעית מרתקת. האישה שאובחנה כבר בגיל צעיר כלוקה במחלה נדירה וחשוכת מרפא - הצליחה להחלים ממנה באופן ספונטני כבר לפני שני עשורים. הגילוי הגיע לאחר שהגיעה עם שתי בנותיה לבדיקה שנועדה לגלות האם גם הן נושאות בגופן את המחלה.
האישה נולדה עם תסמונת נדירה של ליקוי בתפקוד מערכת החיסון, שקרויה תסמונת WHIM. האבחנה נתגלתה לאחר לידתה כשהחלה לסבול מזיהומים חיידקיים מרובים והרופאים זיהו כי בדמה קיימות ספירות נמוכות מאוד של תאי דם לבנים מהסוג לו נזקק הגוף כדי להדוף פלישת חיידקים (נויטרופילים).
כבר כשהייתה בת 9 "כיכבה" האישה בעיתונות הרפואית בשני תיאורים שפורסמו בשנת 1964 בכתב העת הרפואי הנחשב NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE. למעשה היא הייתה תיאור המקרה הראשון של התסמונת הנדירה בספרות הרפואית. מאז ועד היום ידועים רק כ -60 מקרים בכל העולם של לוקים במחלה שהצליחו להגיע לגיל בגרות.
תקלה שהובילה לריפוי
התגלית הנוכחית החלה כאשר האישה פנתה בגיל 58 לרופאים על מנת שיבדקו האם גם בנותיה לוקות במחלה הנדירה. הרופאים ששאלו אותה למצבה, גילו להפתעתם כי היא החלימה מהמחלה כבר לפני למעלה מ-20 שנים באופן מלא. לאחר סדרת בדיקות ארוכה שנועדה לנסות ולפצח את הנס הרפואי, גילו החוקרים כי הריפוי היה תוצאה של "תקלה" בתא אחד במח העצם שלה אשר הוביל לריפוי הפגם המקורי מממנו נבעה המחלה.
לדעת החוקרים, התקלה הובילה לאירוע הקרוי כרומוטריפסיס, ומכונה גם "פירוק כרומוזומלי". התופעה המעניינת הזאת התגלתה רק לפני ארבע שנים בחולי סרטן הדם וגם במספר סוגי סרטן אחרים, והיא נחשבת משמעותית מאוד עבור התא מכיוון שהיא מסבה לו נזק רב. התופעה כוללת אירוע חד פעמי במסגרתו מתרחשים מספר רב של שינויים בארגון של מבנה הכרומוזום, שהוא הצורה בא אגור המידע התורשתי בתוך התאים בגוף. אותם שינויים מתרחשים באירוע יחיד שקורה באזור מסויים או באזורים ספורים בכרומוזום. במקרה של המטופלת הזאת, הסוף היה לגמרי אחר, ובמקום הנזק חל בגופה ריפוי. לאחר שהכרומוזום בגופה "התפרק" והורכב מחדש, נוצר מבנה שאינו כולל את המוטציה הספציפית שמובילה למחלתה.
להפתעת החוקרים, המוטציה המכונה CXCR4 שזוהתה אצל חולים במחלה הנדירה, לא הופיעה בתאי הדם של המטופלת הבריאה לאחר שהיא בעצמה הורישה אותה לשתי בנותיה. בבדיקה של רצף הגנום, נמצא כי התאים שלה לא כללו חלק שכולל בתוכו את הCXCR4 הפגום לצד 163 גנים בריאים אחרים.
הגילוי טומן הבטחה אדירה
מסקנת החוקרים הייתה כי ככל הנראה הפירוק כרומוזומלי שארע בתא גזע אחד גרם לתאים שנוצרו ממנו להבריא מהמחלה הנדירה. התא הבריא שהצליח להשתלט בהדרגה על מח העצם, היה למעשה נקודת המוצא להתפתחות של מערכת חיסונית חדשה שיכול להיכנס למחזור הדם. לאור זאת, הם הסיקו כי התהליך של הפירוק יכול לשמש כטכניקה לריפוי של מחלות גנטיות נוספות וגם כהסבר למקרים של "ריפוי ספונטני" של מחלות גנטיות אחרות שמדווחים לעיתים רחוקות בספרות הרפואית.
אחד החוקרים שעמלו על המחקר השווה את התהליך שהתגלה לזה שתואר בחולה נשא HIV אשר נרפא מהמחלה לאחר תרומת מח עצם. הנשא, טימותי ריי בראון, לקה בשנת 2006 בלוקמיה ובגינה עבר השתלת מח עצם, מתורם בעל מוטציה כפולה. המוטציה גרמה לתאי הדם של ריי בראון שלא להכיל את הקולטן שנגיף הHIV צריך כדי לחדור לתוך תאי הדם ולהדביק אותם. בעקבות ההשתלה שעבר בשנים 2007 ו-2008 המטופל נרפא מהנגיף ואינו נזקק יותר לטיפול. בזכות תהליך ספונטני דומה, החלימה המטופלת ממחלתה הנדירה והאפשרויות שטמונות בטכניקה הזאת לפיתרון מחלות בעתיד הן אדירות.