בדיקת דם פשוטה יכולה לאתר ברמת דיוק גבוהה ביותר עוברים עם תסמונת דאון, גם בלי בדיקת מי שפיר.
בזמן ההיריון "מסתובב" בדמה של האם חומר תורשתי השייך לעובר שברחמה. בעוברים עם תסמונת דאון קיים עודף של החומר התורשתי בהשוואה לעוברים ללא התסמונת. בבדיקת הדם מאותר החומר התורשתי שמסתובב בדמה של האם וכך אפשר לאשר או לשלול תסמונת דאון אצל העובר.
הסיכוי לטעות בתשובה חיובית היא 1 ל?1000 (לעומת 5 ל?100 בבדיקות הסקר הקיימות). הסיכוי לטעות בתשובה שלילית, לפי המידע הקיים, זעום ביחס לבדיקות הסקר הרגילות.
מחקרים מהשנים האחרונות מצביעים על הצלחה מרשימה באבחון תסמונת דאון. עם זאת, הבדיקה אינה נטולת טעויות (אפילו אם הן נדירות) ולכן נחשבת עדיין בדיקת סקר. הבדיקה גם לא מספקת את כל המידע שמספקת בדיקת מי השפיר, ולכן לא מחליפה אותה.
למי הבדיקה מומלצת? רבים מסכימים כי הבדיקה יעילה כבדיקת סקר לתסמונת דאון אצל נשים בנות 35 או יותר או אצל נשים שלהן סיכוי גבוה להרות עוברים עם התסמונת.
המחקר הרפואי גם מראה יעילות גבוה מאוד אצל נשים צעירות שסיכוין להרות עובר עם תסמונת דאון נמוך. חוקרים הסיקו כי אם הבדיקה תבוצע כבדיקת סקר לכל הנשים באוכלוסייה, כמות דיקורי מי השפיר תפחת ב?89 אחוז. בכל מקרה חשוב להתייעץ עם גינקולוג או גנטיקאי לפני ביצוע הבדיקה על מנת להבין איזה מידע תקבלו בעקבותיה.
איפה וכמה? הבדיקה לא כלולה בסל הבריאות אך ניתן לבצעה בקליניקות הפרטיות או באמצעות הפעלת הביטוחים המשלימים. חמש חברות מציעות את הבדיקה, כולן טוענות ליעילות זהה וההבדל בין הבדיקות הוא בהיקף המידע המוצע בהן ולמי ניתן לבצע את הבדיקה (למשל הריון תאומים). כדאי לשקול בחיוב בדיקה שבה מתגלות גם מחלות נוספות (מעבר לתסמונת דאון). המחיר כיום נע בין 3,800 ש"ח ל?5,800 ש"ח.
מתי? אפשר לבצע את הבדיקה כבר משבוע 9.
מתי מקבלים תשובה? לרוב אחרי שבועיים?שלושה. באחוז נמוך מהמקרים יש צורך לחזור על הבדיקה ולעתים רחוקות לא ניתן להפיק תשובה מהבדיקה ויש לבחור באמצעי אבחון אחרים.
האם הבדיקה תחליף את בדיקת מי השפיר? אולי, ואולי לא. על כל פנים, אין ספק שמדובר בטכנולוגיה חדשנית ומבטיחה מאוד.
רוצים לדעת עוד על הבדיקה?
דר ארנון אגמון הוא מומחה בגינקולוגיה ומיילדות במרפאת המומחים אלה, תל אביב