מי שפיר - אאוט

אישה בהריון, לפחות בישראל, מוצאת עצמה מהרגע הראשון במרתון בדיקות האמורות לאבחן את העובר ולשלול בעיות ופגמים. בחלק מהבדיקות ההליך פשוט, אך בחלקן כמו בבדיקת מי שפיר - הליך יותר מורכב וכולל סיכונים. ב-2012 הגיעה לישראל בדיקת דם חדשנית, שאינה פולשנית ובאפשרותה לזהות מספר לא תקין של כרומוזומים בעובר ולאבחן תסמונת דאון.
מה זו הבדיקה הזו?האם היא מהימנה? למי היא מומלצת? ואיך מבצעים אותה? אם את בהריון את בטח שואלת את עצמך את כל השאלות האלה אז הנה התשובות.

לפני למעלה מעשור חוקר באוניברסיטת הונג קונג גילה שבדמה של האם ההרה זורם DNA (חומר גנטי) חופשי וחלק ממנו הוא DNA של העובר. במקביל, בשנים האחרונות פותחה במכון מחקר אקדמי בסין (BGI) טכנולוגיה מתקדמת המאפשרת אנליזה של רצף הכרומוזומים בגנום האנושי.

השילוב של שני המחקרים אפשר פיתוח של בדיקות דם חדשות ולא פולשניות - (NIPT(non invasive prenatal testing). אריאל דרבסי, פרופ' לגנטיקה מהאוניברסיטה העברית, מסביר שה DNA הוא שרשרת של כ-3 מיליארד אותיות והטכנולוגיות שפותחו מאפשרות לקרוא את הרצפים, ולספור את מספר הכרומוזומים שיש מכל זוג בעובר ולראות אם הוא תקין.

הבדיקה מגלה תסמונות שנובעות ממספר לא תקין של כרומוזומים כשהנפוצה בהן היא תסמונת דאון ולאחריה, תסמונת אדוארדס ותסמונת פאטו, ולמעשה כל תסמונת שנובעת ממספר לא תקין של כרומוזומים.

בדיוק בגלל זה הבדיקה היא אלטרנטיבה סבירה לדיקור מי שפיר. "הבדיקה מכסה 85% ממה שבדיקת מי השפיר עשויה לגלות", מבהיר פרופ' דרבסי ומדגיש: "מי שפיר היא בדיקה רחבה יותר כיוון שהיא מגלה שורה של דברים נוספים הנובעים מהפרעות כרומוזומליות (כמו טרנסלוקציות וטריפלואידיות) וניתן דרכה לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי שבעזרתו ניתן לעלות על דברים נוספים. עם זאת טמון בה סיכון לא מבוטל של הפלה שנע בין 1:1000 ל1:200 והמשמעות בישראל היא שבכל שנה מופלים עשרות עוברים בריאים רק בגלל בדיקת מי השפיר".
פרופ' אוסקר סדן, מנהל חדר לידה בבי"ח וולפסון מחדד ומציין שכיום גניקולוגים מציעים את הבדיקה לנשים לאו דווקא מעל גיל 35 ובסיכון גבוה. "זוהי בדיקה שהולכת וכובשת", הוא אומר.

המחקרים הקליניים של בדיקת NIFTY (המשווקת על ידי "פרגניקר", אחת מבין 5 חברות המבצעות את הבדיקה בישראל) כללו מעל 10,000 הריונות ונעשו ברובן במהלך 2010. בנוסף נעשו למעלה מ-200,000 בדיקות באופן רוטיני כשבמהלכן ממשיכה להיבחן אמינות הבדיקה גם היום.

בנוגע למהימנות הבדיקות, בדומה למי שפיר הן מזהות תסמונת דאון בוודאות העולה על 99%.

כיום יש בישראל 5 חברות המבצעות את הבדיקה: "פרונטו" (בדיקת מטרניטי 21) , "פרגניקר" (בדיקת NIFTY), "פיוג'ין" - (בדיקת הרמוני), "דניאל ביוטק", (בדיקת פנורמה) ו"טבע" ( בדיקת VERIFI), והיא מתבצעת במספר מרפאות ייעודיות הפזורות ברחבי הארץ.
ניתן לבצע אותה החל משבוע 10-12 (תלוי בחברה), אך מומלץ לבצע אותה עד שבוע 24 כדי שהתוצאות יוכלו להועיל לנבדקת.

מדובר בבדיקת דם פשוטה, שנשלחת למעבדה בחו"ל (בארה"ב או למכון המחקר BGI בסין). התוצאה מתקבלת כעבור 2-3 שבועות. מחיר הבדיקה בארץ נע בין 3800-6400 ¤.

היה ונתקבלה תשובה חיובית, הרופא המטפל מציע לאישה ההרה לבצע בדיקת מי שפיר על מנת לוודא את התוצאה. במקרה כזה חלק מהחברות כמו למשל חברת פרגניקר מחזירות את עלות בדיקת מי השפיר.

ומה לגבי השתתפותן של קופות החולים? נכון לכתיבת שורות אלה מבוטחות מכבי מגן זהב ומכבי שלי תקבלנה החזרים של 50% מעלות הבדיקה, עד לגובה 2000 ¤ לכל הריון (עד שלושה הריונות). מבוטחות כללית פלטינום, תקבלנה החזרים של עד 75% מגובה הבדיקה בסל שגובהו 5000 ¤ לכל ההריונות. בנוגע לביטוחים פרטיים, הדבר תלוי בסוג הפוליסה.

עמית דימנט, מנכ"ל "פרגניקר" מציע לנשים לבחון שני פרמטרים משמעותיים בבואן לקבל את ההחלטה אם לעשות את הבדיקה: המחיר, ורגישות הבדיקה או רמת הדיוק שלה. " לכל בדיקה יש רמה אחרת של רגישות או דיוק", מסביר דימנט ומוסיף שההבדל טמון בהיקף המחקר שנעשה או מספר הנבדקים בכל מעבדה או מכון מחקר. "במעבדת BGI בהונג קונג, שאיתה אנו עובדים, נעשתה הבדיקה הראשונה בעולם, ועד היום נעשו שם מעל ל-200,000 בדיקות".

הסיכון לעובר בעל תסמונת דאון עולה עם גילה של האישה. לכן, נשים מבוגרות יותר הן קהל היעד הראשון של הבדיקה זו, אך לא היחיד. "הרבה נשים בסיכון נמוך-בינוני בוחרות לעשות את הבדיקה, דווקא מכיוון שהן נמצאות בסיכון נמוך ולכן הן לא רוצות להסתכן ולעשות את דיקור מי השפיר", טוען פרופ' דרבסי.
פרופ' סדן מבית החולים וולפסון, מוסיף שהבדיקה מומלצת לנשים שעברו הריון מבחנה, כיוון שאז יש נטייה גבוהה יותר למומים בעובר.

אדר (38) ביצעה את הבדיקה בשבוע 22 להריונה. בגלל גילה חששה מהסיכוי לעובר בעל תסמונת דאון: "גם ככה צריך עצבים של ברזל כדי לא להתפתות לכל הבדיקות שמציעים לך", היא אומרת ומוסיפה,"כשאין סבירות גבוהה לבעיות גנטיות אין טעם להסתכן ולעשות מי שפיר, זה מיותר בעיניי". לטענתה, ברגע שהבינה שהבדיקה אמינה ב-99.9% כלל לא התלבטה בעניין.

ובאילו מקרים לא מומלץ לבצע את הבדיקה? פרופ' סדן גורס שלא היה ממליץ לבצע את הבדיקה לאישה שגילה פחות מ-35 ושכל הבדיקות שעשתה יצאו תקינות לחלוטין. פרופ' דרבסי חושב אחרת ומסביר, "אם בגיל 29 הסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:1000 ובישראל כ-100,000 לידות בשנה ברמת סיכון זו, משמעות הדבר כ-100 לידות בשנה עם תסמונת דאון אצל נשים שהיו דווקא בסיכון בינוני/נמוך". יחד עם זאת פרופ' דרבסי מציין שאם ידוע שהאישה סובלת מתסמונות כרומוזומליות או גנטיות כלשהן לא מומלץ לעשות את הבדיקה לפני התייעצות עם הרופא המטפל או עם יועץ גנטי, דבר שלמעשה מומלץ בכל מקרה לפני קבלת ההחלטה.