תארו לכם עולם שבו אתם יודעים איזו מחלה עלולה לתקוף את הגוף שלכם בעוד 10, 15 ואפילו 20 שנה מהיום - ויש לכם את האפשרות למנוע את זה. זה נשמע כמו מדע בדיוני, אבל בזכות בדיקה חדשנית שבודקת את כל הגנום האנושי, המדע הבדיוני הזה הולך להפוך למציאות שהולכת להציל חיים של מיליארדי אנשים מסביב לעולם.
"מעולם לא היו מחלות קשות במשפחה שלי והבדיקות השגרתיות תמיד חזרו תקינות. גיליתי סכנה ענקית לפני שהיה מאוחר מידי"
מי שהסכימה לספר על זה מקרוב היא אילנה (51), קוסמטיקאית מחולון ואם לשלוש: "זה היה לפני חודש וחצי, ערב יום רביעי, ישבתי עם בעלי בסלון, בדיוק צפינו בעונה החדשה של "המירוץ למיליון" כשלפתע צליל הטלפון הקפיץ אותי מהמקום.
אני מעיפה מבט חפוז בטלפון ורואה מספר שאינו מוכר לי. בדרך כלל אני לא עונה למספרים לא מזוהים בשעה כזאת", אילנה משחזרת. "חשבתי שזו אולי לקוחה או טעות במספר. אבל משהו באינטואיציה שלי אמר לי לענות. בצד השני היה קול שקט, מקצועי מאוד, שהציג את עצמו כיועץ גנטי. 'אילנה?' הוא שאל. הלב שלי החסיר פעימה. 'התוצאות של הבדיקה הגנטית שלך פה. את צריכה להגיע אלינו לפגישת ייעוץ בדחיפות'. באותו הרגע הפנים שלי נהיו לבנות, חשבתי שאני הולכת למות".
אילנה הרגישה בשיא פריחתה. היא לא סבלה משום כאב, לא היו לה בעיות רפואיות, ומעולם לא היה סרטן במשפחה שלה. הבדיקות השגרתיות תמיד חזרו תקינות, והיא אפילו הקפידה על פילאטיס פעמיים בשבוע. אבל הבדיקה שביצעה - אותה דגימת רוק פשוטה ששלחה מהבית שבועיים קודם לכן, חשפה משהו שאף בדיקה שגרתית לא הייתה מצליחה לזהות בשלב הזה.
"כשהגעתי לפגישה עם היועץ הגנטי", אילנה ממשיכה, "הוא הראה לי את הדו"ח וסיפר לי שמצאו אצלי מוטציה גנטית שמעלה את הסיכון לסרטן המעי הגס ל-90%. 'אילנה', הוא אמר לי, 'הגוף שלך תכנן לך הפתעה קטלנית. אבל בגלל שאנחנו מדברים היום, זכית באפשרות למנוע את המחלה. באותו הרגע הבנתי שחיי ניצלו. יש לי מזל ענק שנבדקתי. מפחיד לחשוב באיזה מצב הייתי יכולה להיות בעוד כמה שנים אם הייתי מפספסת את הבדיקה הזו".
הבדיקה הזו יכולה להיות ההבדל בין חיים למוות
כמו אילנה, ישנם עוד מיליוני ישראלים, שממש ברגע קריאת שורות אלה, חיים בתחושת חסינות מוחלטת: הם קמים בבוקר, הולכים לעבודה, מבלים עם הילדים, ובטוחים שהם בריאים לגמרי. הם בטוחים שכל עוד הבדיקות "השגרתיות" יוצאות תקינות, אז הם מוגנים. אבל הנתונים בשטח מספרים סיפור אחר: מידי שנה, כ-11,000 ישראלים מתים מסרטן, כ-8,000 ממחלות לב, כ-3,000 משבץ מוחי, כ-2,500 מסוכרת ועוד כ-1,200 מדמנציה ואלצהיימר.
רבים מהמקרים האלו הם מה שהרפואה מכנה "מוות מיותר" - כזה שאפשר היה למנוע אילו אותם אנשים רק היו יודעים שהם נושאים בתוכם פצצה מתקתקת. "הבדיקות השגרתיות הן כמו להסתכל על הקליפה של הפרי", מסביר עודד סבח, אחד מהמדענים מאחורי הבדיקה. "הן מראות מה קורה עכשיו, אבל הן עיוורות לחלוטין למה שמתבשל מתחת לפני השטח…
מחלות קטלניות כמו סרטן, אלצהיימר, שבץ מוחי או ניוון שרירים, לא מופיעות בוקר אחד משום מקום", ממשיך לפרט סבח. "הן מתחילות כתהליך שקט בתוך התאים, תהליך שיכול להימשך חמש, עשר ואפילו חמש-עשרה שנה לפני שמרגישים את הסימפטום הראשון. כשמישהו מגיע לבית החולים עם התקף לב, זה לא קרה היום - זה התחיל לפני שנים. רק שעד היום, היה בלתי אפשרי לזהות את זה בבדיקות הרגילות. וזה בדיוק מה שהבדיקה הזו באה לשנות. היא לא בודקת אם אתם חולים עכשיו, היא בודקת את הסיכון שטמון ב-DNA שלכם".
"תחשוב על זה ככה", מוסיף סבח, "אם היית יודע היום שיש לך סיכון של 80% ללקות בשבץ מוחי או באלצהיימר בעוד עשור, אבל שאתה יכול למחוק את הסיכון הזה בזכות טיפול מונע או מוקדם - לא היית עושה את זה? הבדיקה הזו יכולה להיות ההבדל בין חיים למוות".
ככה זה עובד
בפועל, כל מה שצריך לעשות הוא לירוק לתוך מבחנה, בלי לצאת מהבית. בשלב השני, דגימת הרוק מועברת למעבדה הגנטית בביה"ח שיבא ושם נעשה ריצוף גנומי מלא (WGS) בסטנדרט קליני מחמיר (30X) של כל 6 מיליארד האותיות של ה-DNA.
"התוצאה שמתקבלת מציגה אילו נטיות גנטיות עשויות להתפתח בעתיד", מסביר פרופ' גבי ברבש, מנכ"ל הפרויקט הלאומי לרפואה מותאמת אישית "פסיפס", שמשתף פעולה עם המיזם. "באמצעות הריצוף שאנחנו עושים, אנחנו יודעים לזהות שינויים בגנים הקשורים לעשרות מחלות משמעותיות, בהן סוגים שונים של סרטן, מחלות לב וכלי דם, דלקות, מחלות נוירולוגיות ומחלות מטבוליות, עוד הרבה לפני הופעת תסמינים קליניים. המשמעות היא מעבר מרפואה שמגיבה למחלה - לרפואה שמקדימה אותה.
אם עד היום היינו מטפלים במחלות רק שנים רבות לאחר שהן התחילו לקנן בגופנו, היום, בזכות דגימת רוק קטנה - אנחנו יודעים לזהות אותן כבר בשלב הדגירה, כשעדיין קיימת האפשרות לשנות את מהלכן".
לא רק סרטן: הזדמנות להינצל ממפרצת במוח, דום לב פתאומי.. פרקינסון, התפוצצות פתאומית של העורקים… ועוד 1987 מחלות
לקראת סוף השיחה שלנו, אילנה מראה לי תמונה של שלוש בנותיה והעיניים שלה מתמלאות בדמעות. "כשקיבלתי את התוצאות, לא חשבתי על הסטטיסטיקה ולא על המדע", היא לוחשת, "חשבתי על רוני".
רוני הייתה חברת ילדות שלה. היא נפטרה בפתאומיות ממפרצת במוח לפני שנתיים, והשאירה אחריה שני ילדים. "ראיתי מה קורה לבית שמאבד אמא. כשקיבלתי את התוצאות שלי, הדבר הראשון שחשבתי עליו היה הבנות שלי. לא יכולתי להפסיק לחשוב מה היה קורה אם הייתי נעלמת להן".
היא שותקת לרגע וממשיכה, "היום, בזכות הגילוי המוקדם, אני לא מפחדת. קיבלתי את המתנה הכי גדולה שאפשר לבקש: את העתיד שלי עם המשפחה שלי. כל מי שאוהב את הילדים שלו, כל מי שרוצה לראות אותם גדלים - חייב לרוץ לעשות את הבדיקה הזו".
זה לא מותרות. זו בדיקה שכל אחד ואחת, מגיל 0 ועד 120, חייב לעשות כבר מחר בבוקר
"בסופו של דבר", מסכם פרופ' ברבש, "אנחנו נמצאים בנקודת מפנה ברפואה. השאלה היא כבר לא רק מה קורה כשמחלה מתפרצת, אלא האם ניתן היה לזהות אותה הרבה קודם. בעשורים הקרובים, ההבדל בין אדם שיגלה מחלה בשלב מתקדם לבין אדם שימנע אותה מראש, יהיה תלוי בעיקר אם תהיה לו גישה למידע הגנטי שלו. זה כבר לא עניין של מזל, אלא של ידע. והידע הזה מתחיל להיות יותר ויותר זמין לכולם".
"אבל זו אינה בדיקה שמתאימה לכל אחד", מסייג סבח. "אנחנו מנסים לעזור לכולם, אבל הביקוש גדול מאוד ויש רשימת המתנה של כמה שבועות. אני ממליץ לכל מי שרוצה להינצל ממחלות ולהאריך חיים - לוודא קודם כל שהוא אכן מתאים לבדיקה. כאן ניתן לבדוק התאמה ללא עלות".
בדיקת MedyGenes Risk מבית לב חי גנטיקה בע"מ, מבוססת על ריצוף גנומי מלא (WGS 30X) ומזהה שינויים גנטיים נבחרים הקשורים לסיכון למחלות. הבדיקה משמשת כלי תומך החלטה עבור הרופא המטפל בלבד, וכל החלטה רפואית היא באחריותו. הבדיקה אינה מהווה אבחנה רפואית ואינה מייתרת בדיקות סקר שגרתיות או ייעוץ רפואי.
ממצאים בעלי משמעות מחייבים אימות ופרשנות ע"י רופא או גנטיקאי קליני, ואין להסיק מהם מסקנות ללא הנחיה מפורשת. הבדיקה אינה כוללת את כלל המחלות, ואינה מנתחת את כל הווריאנטים והגנים האפשריים; הערכות הסיכון אינן ודאות להתפתחות או אי־התפתחות של מחלה. ייתכן שהבדיקה לא תזהה שינויים גנטיים פתוגניים עקב איכות הדגימה או מגבלות מעבדה, וכן ייתכנו ממצאים בעלי משמעות לא ברורה.
גנטיקה מהווה רק חלק מהגורמים להתפתחות מחלות; גורמים נוספים קשורים לסביבה ולאורח חיים, ורבים מהם טרם מוכרים למדע. הבדיקה אינה מעריכה סיכון מגורמים שאינם קשורים לגנים שנותחו. הבדיקה ניתנת לביצוע בכפוף להפניית רופא בלבד.