בדיקות פולשניות בהריון: מה באמת צריך לדעת לפני שמחליטים?

בדיקות טרום-לידתיות הן חלק בלתי נפרד ממעקב ההיריון המודרני, אך כשמדובר בבדיקות פולשניות כמו דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, עולות שאלות מהותיות לגבי הצורך, העיתוי והסיכון. ד"ר יוסף הר-טוב, מומחה בכיר במיילדות וגינקולוגיה, רופא בכיר וותיק ביחידת האולטרה-סאונד בבית החולים ליס, מסביר על האפשרויות הקיימות, ההבדלים ביניהן והדרך לקבל החלטה מושכלת.

דיקור מי שפיר: מה בודקים ולמי זה מתאים

"דיקור מי שפיר הוא למעשה פעולה טכנית שמטרתה להפיק חומר גנטי של העובר", מסביר ד"ר הר-טוב. "הבדיקה מתבצעת תחת אולטרה-סאונד, בתנאים סטריליים, כאשר מחט מוחדרת דרך דופן הבטן אל מי השפיר. במים הללו נמצאים תאים שמקורם בעובר, ובהם החומר הגנטי שמאפשר לנו לבצע בדיקות שונות".

במסגרת הבדיקה השגרתית נבדק מה שמכונה "צ'יפ גנטי", בדיקה שמאפשרת לזהות חסרים או עודפים של מקטעים בחומר הגנטי של העובר. מדובר בבדיקה רחבה שנותנת מידע משמעותי על שינויים כרומוזומליים.

מעבר לכך, קיימות בדיקות מתקדמות יותר, כמו ריצוף גנטי ממוקד. "החומר הגנטי בנוי מארבע אותיות, שמרכיבות רצפים המתורגמים לפעילות ביולוגית. ניתן לבדוק שינויים באותיות הללו באזורים מסוימים, מה שנקרא אקסום, וכך לאתר מחלות גנטיות מורכבות יותר", אומר ד"ר הר-טוב. עם זאת, הוא מדגיש כי בדיקות כאלה מחייבות ייעוץ גנטי מקדים בשל מורכבות המידע והמשמעויות.

בדיקת NIPT, בדיקת דם לא פולשנית, זוכה לפופולריות רבה בשנים האחרונות. "בבדיקה הזו בודקים מקטעים של חומר גנטי עוברי שמסתובבים בדם האם", מסביר ד"ר הר-טוב. "אפשר לאתר בה בעיקר תסמונות שכיחות כמו תסמונת דאון, אבל חשוב להבין שזו בדיקת סקר, לא בדיקה אבחנתית".

לדבריו, "יש מקרים שבהם מתקבלת תוצאת NIPT לא תקינה, אך בדיקה פולשנית בהמשך מראה שהעובר בריא לחלוטין. לכן, כאשר יש חשד משמעותי, אין תחליף לבדיקה אבחנתית כמו דיקור מי שפיר או סיסי שליה".

בדיקת סיסי שליה מתבצעת מוקדם יותר בהיריון, לרוב בין שבועות 11 ל-14. "גם כאן אנחנו מפיקים חומר גנטי של העובר, הפעם מהשליה, שמקורה באותם תאים", אומר ד"ר הר-טוב. הבדיקה יכולה להתבצע דרך הבטן או בגישה וגינלית, בהתאם למיקום השליה.

ומה לגבי הסיכון? "בעבר סברו שסיסי שליה מסוכנת יותר, אך מחקרים מהעשור האחרון מראים שהסיכון דומה לזה של דיקור מי שפיר", הוא מבהיר. "ההבדל המרכזי הוא ברמת המיומנות הנדרשת, ולכן חשוב שהבדיקה תתבצע על ידי רופא מנוסה".

בדרך כלל אין צורך לבצע דיקור מי שפיר לאחר סיסי שליה. "רק במקרים נדירים, כאשר מתקבלת תמונה גנטית מורכבת, נמליץ על בדיקה נוספת", הוא מציין.

הבחירה בין הבדיקות תלויה באישה עצמה. "מי שרוצה תשובה מוקדמת, ולעיתים גם אפשרות לקבל החלטות מוקדם יותר בהיריון, תעדיף סיסי שליה", אומר ד"ר הר-טוב. "אין בדיקה אחת שמתאימה לכולן, וההחלטה צריכה להיות אישית, לאחר שיחה והבנה מלאה של האפשרויות".


לד"ר יוסף הר - טוב באתר zap דוקטורס

לאתר של ד"ר יוסף הר - טוב

הכתבה באדיבות zap דוקטורס

ד"ר יוסף הר-טוב הוא מומחה בכיר במיילדות וגינקולוגיה עם ניסיון של מעל 38 שנים, ששימש כסגן מנהל יחידת האולטרה-סאונד בבית החולים ליס. הוא מתמחה במגוון רחב של פרוצדורות כולל מעקב הריון, סקירות מערכות, בדיקות סיסי שליה, דיקורי מי שפיר, הפחתות עוברים, שקיפות עורפית וטיפולים גינקולוגיים. לצד פעילותו הקלינית, הוא פרסם עשרות מאמרים מקצועיים והשתתף בכנסים בארץ ובעולם, תוך שהוא מעביר את הניסיון והמומחיות שלו לדור הבא של רופאים.

* המידע המובא בכתבה נועד למטרות ידע כללי בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי, אבחון או המלצה טיפולית. בכל שאלה רפואית או החלטה הנוגעת לבדיקות בהריון, יש לפנות לרופא מומחה ולקבל ייעוץ אישי ומותאם.