"כשהייתי בגיל 3 אובחנתי עם מחלת cTTP וטופלתי בסטרואידים למשך שבועות ארוכים. המחלה באה והלכה במשך שנים, ובשנת 2010 החלה החמרה. עברתי התקף כליות, הייתי מורדם ומונשם במצב קשה מאוד. עברתי טיפולים בדיאליזה במשך 3 חודשים", מספר שי מנשה ארבילי (52) שסובל מהמחלה כבר 49 שנים.
"לאחר תקופה קצרה שוב הייתה לי ירידה בטסיות הדם והסטרואידים לא עזרו. עברתי לקבל טיפול בפלזמה שגרמה לתופעות אלרגיות, ובהמשך קיבלתי גם תרופות אנטי-אלרגיות וסטרואידים, שעם הזמן גם גרמו לי לתופעות לוואי. הייתי מקבל פלזמה כל 3 שבועות באופן קבוע במשך שמונה שנים. הכול השתנה מאז שהרופאה שלי המליצה לי להחליף טיפול ושהתחלתי טיפול חדש".
מנשה ארבילי הוא אחד מעשרות בודדות של חולים בישראל שאובחן עם cTTP, מחלת קרישה שבה קיים חסר מולד באנזים ADAMTS13. המחסור באנזים גורם ליצירת קרישי דם בכלי הדם הקטנים ולפגיעה באיברים חיוניים בגוף. למרות שמדובר במחלה נדירה במיוחד, שכיחות של 0.5 עד 2 מקרים למיליון בני אדם בעולם, ההשפעה שלה על חיי המטופלים ועל בני משפחותיהם גדולה מאוד.
החומרה של המחלה נובעת ממנגנון שבו החסר באנזים מוביל להיווצרות קרישי דם זעירים, לירידה בכמות הטסיות בדם ולפגיעה באיברים כמו המוח, הלב והכליות. במקרים רבים, ללא טיפול מתאים ובזמן, ההתקפים עלולים להיות מסכני חיים. על פי הספרות הרפואית, שיעור התמותה ללא טיפול בזמן התקף חד של cTTP יכול להגיע לכ-90 אחוזים.
למרות שהמחלה מוכרת ברפואה מזה שנים רבות, ההתמודדות איתה עדיין מורכבת. על הרקע הרפואי, ועל החיים עם המחלה, שוחחנו עם ד"ר דורית בליקשטיין, מומחית להמטולוגיה ומחלות קרישת הדם במרכז הרפואי שמיר אסף הרופא.
מהי מחלת cTTP ולמה היא נחשבת מסכנת חיים?
ד"ר בליקשטיין מסבירה, כי cTTP היא מחלה המטולוגית נדירה ביותר, שבה נוצרים קרישי דם זעירים בגלל חוסר חמור בפעילות האנזים 13 ADAMTS. שכיחותה עומדת על כ-2-6 מקרים למיליון. הצורה התורשתית של המחלה cTTP מהווה פחות מ-5% מהמקרים ונגרמת משינויים גנטיים (מוטציות) הפוגעים בייצור האנזים.
מאחר שקיימות מוטציות שונות, המחלה עשויה להתבטא בגילאים שונים - בילדות או בבגרות, ולעיתים להופיע או להחמיר במצבים כמו היריון. באזורים מסוימים בעולם יש שכיחות גבוהה יותר של מוטציות אלו. המוטציות עוברות בתורשה מההורים וניתן לאבחן אותן באמצעות בדיקה גנטית.
ד"ר בליקשטיין מוסיפה, כי חסר האנזים מוביל לשרשרת תהליכים פיזיולוגיים מורכבים: "היעדר האנזים ADAMTS13 גורם להיווצרות קרישי דם זעירים בכלי הדם, ובהמשך לירידה במספר טסיות הדם ולנטייה לדימומים, וכן ליצירת אנמיה קשה. קרישי הדם מאטים את זרימת הדם ומונעים אספקת חמצן תקינה לאיברים שונים ובהם המוח, הכליות, הלב והגפיים וכך פוגעים בתפקודם.
התסמינים משתנים בהתאם לאיבר שנפגע, ועלולים להוביל לתחלואה משמעותית ולנזקים בלתי הפיכים כגון אי-ספיקת כליות, התקף לב, פגיעה ריאתית, אירוע מוחי ועוד. האנמיה הקשה גורמת לעייפות, חולשה, דפיקות לב, חיוורון, ועוד. ללא טיפול, שיעור התמותה יכול להגיע לכ-90%".
בפועל, המשמעות היא שלא כל החולים יחוו תסמינים קבועים, אך התקף אחד עלול להיות חריף ומסוכן. תסמיני המחלה עלולים להופיע בהתחלה בכאבי ראש, עייפות או חולשה, אך בזמן התקף עלולים להופיע סימנים נוירולוגיים המזכירים שבץ מוחי, פרכוסים, כאבים בחזה, קוצר נשימה ופגיעה כלייתית שעלולה להוביל עד לצורך בדיאליזה.
ההתקפים יכולים להופיע באופן פתאומי או להיגרם בעקבות עקה (סטרס) ביולוגית כמו מחלה זיהומית, ניתוח או היריון. נשים עם cTTP נמצאות בסיכון מוגבר לסיבוכים במהלך ההיריון, כולל רעלת היריון, לידות מוקדמות, עיכוב בגדילת העובר ואף הפלות חוזרות בשכיחות גבוהה מהרגיל.
ניתן להפחית התקפים ולשפר את איכות החיים
לאורך שנים התבסס הטיפול בעיקר על עירויי פלזמה. בשנים האחרונות ישנן מספר אפשרויות טיפול שכוללת גם את האנזים ADAMTS13 בצורה מלאכותית, ללא צורך במוצרי דם מתורמים. "בעבר הטיפול היה מבוסס על מתן האנזים ADAMTS13 החסר באמצעות עירויי פלזמה מתורמים בריאים מה שיכל לגרום בחלק מהחולים לתופעות לוואי קשות ולעיתים מסכנות חיים", מסבירה ד"ר בליקשטיין.
"כיום קיים האנזים עצמו ADAMTS13 שמיוצר באופן מלאכותי במעבדה, וניתן לחולים - הן כטיפול למניעת התקפים והן כטיפול בהתקף חד. הטיפול מונע את החשיפה למוצרי דם בחולים שחשיפה כזו יכולה להיות מסוכנת עבורם. בניהול נכון של הטיפול והיענות מצד המטופל ניתן להשיג רמות טובות של האנזים ושליטה על התסמינים".
"החיים שלי התנהלו סביב אשפוזים וטיפולים"
שי מנשה ארבילי טופל במשך שנים רבות באמצעות עירוי פלזמה. "שגרת החיים הייתה סביב הטיפולים, חיסורים רבים מהעבודה, אי יכולת לתפקד ביום הטיפול. מבחינה פיזית תחושה שהגוף נחלש עם הזמן", הוא מתאר.
לאחר שלא הגיב באופן טוב לטיפול, עבר מנשה ארבילי לקבל טיפול אנזימתי חדש במסגרת תוכנית חמלה מיוחדת בבית החולים. "מדובר בשינוי דרמטי. הטיפול החדש אפשר לי לקיים חיים נוחים יותר, אני מקבל את הטיפול וממשיך בשגרת יומי. הוא אינו מטשטש אותי ולא מצריך הכנות כמו טיפולים אחרים שקיבלתי. סוף סוף הרגשתי שיפור בשגרת החיים".
שי אינו היחיד שמתמודד עם המחלה במשפחה. גם אחותו מתמודדת עם אותה המחלה, אך מצבה מורכב יותר, ואצלה היא מתבטאת בהתקפים תכופים. "היא עדיין אינה מאוזנת, במיוחד ביום שהיא עם ירידה בטסיות. זה גורם לחולשה בגוף ולעילפון, ויכול גם לגרום לדימום פנימי או חיצוני, אם מישהו נפצע או נחתך, ללא אפשרות לעצור את הדימום. לכן עדיף להגיע כמה שיותר מהר לבית החולים ולקבל טיפול". מנשה ארבילי מציין כי חשוב לשתף פעולה עם הצוות הרפואי ולעקוב אחר ההוראות גם כשמרגישים טוב, כדי למנוע מתסמיני המחלה להחמיר.
למרות שעם הטיפולים הקיימים לא ניתן לרפא את המחלה, טיפול נכון מאפשר שליטה טובה יותר בתסמינים, הפחתת תדירות ההתקפים ואת הצורך באשפוזים תכופים. טיפול נכון צפוי להפחית סיבוכים, להביא לשיפור משמעותי בשגרת החיים של החולים לאורך זמן ואפילו לאפשר הריונות בטוחים יותר לנשים עם cTTP.
*המידע בכתבה אינו מהווה ייעוץ רפואי, אבחנה רפואית או המלצה לטיפול תרופתי. בכל שאלה או הופעת תסמינים יש לפנות לרופא המטפל.
מוגש כשירות לציבור בשיתוף טקדה ישראל בע"מ