אודיה בת השנתיים סובלת ממחלה נדירה. ההורים מחפשים מידע שיציל אותה

כאשר אודיה נולדה לפני שנתיים ושלושה חודשים, הוריה לא שיערו שחייהם עומדים להשתנות מקצה לקצה. אודל ולירן, זוג צעיר מראשון לציון, עברו את כל הבדיקות הגנטיות האפשריות לפני ההיריון, אך דבר לא הכין אותם למה שעתיד היה לבוא.

"אנחנו אנשים חרדתיים, עשינו כל בדיקה שיכולנו", מספרת האם אודל לוואלה. "אבל מה שיש לאודיה הוא נדיר מאוד, לא חלק מהבדיקות הגנטיות השגרתיות שנעשות לפני ובמהלך ההיריון. גם בבדיקת מי השפיר הרגילה לא ניתן היה לגלות את זה. רק כשהיא נולדה בפגייה בבית החולים תל השומר, התגלה כי היא לוקה בתסמונת דונהיו (Donohue Syndrome) - מחלה גנטית נדירה מאוד שמשפיעה על הקולטן של האינסולין בגוף. היא גורמת לעיכוב גדילה חמור, עור דק, תווי פנים ייחודיים, ובעיקר - קושי משמעותי בהתמודדות עם רמות הסוכר בגוף".

ההורים נדהמו לגלות כי שניהם נשאים של אותו הגן הנדיר בשם INSR - . "לא סתם נפגשנו ולא סתם הילדה שלנו הגיעה דווקא אלינו", אומרת האם. "היא המתנה של החיים שלנו, ואנחנו לא מחליפים אותה באף אחד אחר".

לעזרה לחצו על הפוסט של אודל

תסמונת Donohue גורמת לכך שהגוף אינו מגיב לאינסולין, מה שמוביל לרמות קיצוניות של סוכר בדם, עיכוב חמור בגדילה, חולשה גופנית ומגוון בעיות רפואיות שמצריכות טיפול ואשפוזים ממושכים. "נכון להיום, אין תרופה רשמית לתסמונת דונהיו. אבל בעולם נעשים מחקרים, ויש טיפולים ניסיוניים שיכולים אולי להציל את הבת שלי. אם מישהו שם בחוץ עובד על מחקר, אם יש כיוונים רפואיים חדשים שיוכלו לעזור לבת שלי ולכן פניתי לרשתות".

"מדברים על זה שילדים עם התסמונת הזו לא חוצים את גיל השנתיים - והנה אודיה כבר בת שנתיים ושלושה חודשים. אנחנו לא מוותרים עליה. יש כיום בישראל 3 ילדים שחיים עם התסמונת, בנות חיות יותר זמן מבנים והילדה ששרדה הכי הרבה הייתה עד גיל 17", מספר האב לירן. "כמות המקרים בעולם כל כך קטנה, שאין כמעט מחקרים עליה. באינטרנט תמצא מידע על כמה עשרות מקרים בלבד. אנחנו מאמינים שאם היא כבר חצתה את גיל השנתיים, אולי נצליח לעזור לה להגיע הרבה יותר רחוק".

כשאודיה הייתה בת שנה וחצי, מצבה הידרדר בפתאומיות. "הרופאים אמרו לנו שצריך להחליט - האם להילחם עליה, או לוותר. מבחינתנו, זו בכלל לא הייתה שאלה. אנחנו נעשה כל מה שצריך למענה." מאז, אודיה נמצאת בהשגחה רפואית צמודה, מחוברת למכונת הנשמה ונזקקת לטיפולים יומיומיים. "ככל שהזמן עובר, עולות עוד ועוד בעיות", מספרת האם. "היא לא נולדה מונשמת, אבל עם הזמן גופה התעייף והיה צורך לבצע הליך כירורגי שיאפשר לה לנשום. אנחנו רואים איך כל הזמן צצות עוד אתגרים, אבל גם איך היא ממשיכה להיאבק".

למרות זאת, ההורים מספרים על ילדה חכמה שמתקשרת עם עיניה ומבינה כל מה שקורה סביבה. "היא לא יכולה לדבר בגלל הצינור בגרון, אבל היא יודעת בדיוק מה היא רוצה. היא מזהה את המשפחה שלה, היא מחייכת, היא מנסה לתקשר בכל דרך שהיא יכולה. יש לה רצון לחיות, וזה נותן לנו כוח להמשיך".

המשפחה פונה כעת לציבור הרחב בתקווה למצוא פתרון רפואי שיאפשר לאודיה לחיות. "אנחנו בשנת 2025, חייב להיות איפשהו בעולם משהו שיכול לעזור לה", אומר האב. "אנחנו יודעים שהתוחלת של ילדים עם התסמונת הזו היא קצרה, אבל אנחנו לא מוכנים לוותר. כל יום שהיא איתנו הוא נס".

האם מוסיפה: "אנחנו מחפשים מדענים, חוקרים, כל מי שיוכל לחשוב על דרך לטפל בבעיה ברמה הגנטית. חייב להיות משהו. הרפואה מתקדמת כל כך, יש חידושים, יש טיפולים שנעשים עכשיו במחלות נדירות אחרות. אנחנו רק צריכים שימצאו משהו גם בשבילה".

למרות הקושי, המשפחה ממשיכה לקוות. "אנחנו מאמינים שהיא שליחה מיוחדת, ושיש לה מטרה בעולם הזה", מסכמת האם. "אנחנו רק צריכים לתת לה את ההזדמנות לחיות". כעת, הם מקווים כי מישהו שם בחוץ ישמע את סיפורם ויוכל לסייע במציאת פתרון רפואי, מחקר פורץ דרך או אפילו דרך חדשה להתמודד עם התסמונת הקשה. "אנחנו לא יכולים לעשות את זה לבד," אומר האב. "אבל עם עזרה, אולי נוכל לשנות את גורלה".