הגנים BRCA1 ו-BRCA2 אחראיים לתיקון נזקים בדנ"א ומניעת התפתחות גידולים סרטניים. כאשר יש מוטציה בגנים האלו, הגוף מתקשה לתקן פגמים גנטיים, וגדל משמעותית הסיכון להתפתחות סוגים מסוימים של סרטן, בעיקר סרטן השד והשחלות.
הנשאות למוטציות ב-BRCA שכיחה מאוד באוכלוסייה האשכנזית, כשבישראל, אחת מכל 40 נשים ממוצא אשכנזי נושאת מוטציה בגנים אלו. גם השכיחות בקרב נשים ממוצא אתיופי גבוהה ועומדת על אחת מכל 56 נשים. נתונים אלו גבוהים בהשוואה לאוכלוסייה הכללית (שכיחות של אחת מתוך 400 נשים).
לבני משפחה מדרגה ראשונה (הורים, אחים וילדים) של נשא או של נשאית יש סיכון של 50% לשאת את המוטציה. חשוב לציין, כי מוטציות אלו עוברות בתורשה הן מהאם והן מהאב, ולכן גם נשים ללא היסטוריה משפחתית של סרטן עלולות להיות נשאיות ולהוריש הלאה את המוטציה. נשאיות BRCA נמצאות בסיכון של עד 80% לחלות בסרטן שד ובסיכון של עד 50% לחלות בסרטן שחלה, שנחשב לסרטן הנשי הקטלני ביותר.
בדיקה פשוטה - מידע קריטי
גילוי מוקדם, באמצעות בדיקה גנטית, מאפשר לנשים בסיכון לנקוט בצעדים מניעתיים על מנת להפחית את הסיכון ולשמור על בריאותן. בדיקת BRCA היא בדיקת דם פשוטה המספקת מידע חיוני על הסיכון הגנטי שלך ושל משפחתך. גילוי מוקדם של הנשאות מאפשר ביצוע בדיקות מעקב תכופות, טיפול מונע ושקילת אפשרויות להפחתת סיכון. מידע זה אינו רק עבורך - הוא גם עבור הבנות שלך והדורות הבאים.
גלית גוטמן ובתה שירה משתפות בסרטון מדוע בדיקת BRCA כה חשובה - וכיצד גם את יכולה לקחת אחריות על בריאותך ובריאות משפחתך.
מי זכאית לבדיקה?
נשים ממוצא אשכנזי (מלא או חלקי) זכאיות לבדיקה ללא עלות במסגרת סל הבריאות מגיל 18. לאחרונה הורחבה הזכאות גם לנשים יהודיות ממוצא אתיופי, כאשר יישום ההחלטה בקופות החולים צפוי במהלך השנה.
בנוסף, נשים מכל מוצא עם היסטוריה משפחתית של סרטן שד או שחלות נמצאות בסיכון גבוה יותר וזכאיות לבדיקה לאחר ייעוץ גנטי. הבדיקה זמינה גם באופן פרטי במכונים גנטיים מורשים.
כיצד ניגשים לבדיקה?
בדיקת הסקר ל-BRCA מתבצעת בכל קופות החולים ללא צורך בהפנייה או בטופס התחייבות. במקרה של היסטוריה אישית או משפחתית של סרטן, ניתן למלא טופס בקשה או לקבל ייעוץ גנטי לפי הצורך, ולאחר מכן להגיע לבדיקה - ללא צורך בצום. תוצאות הבדיקה מתקבלות תוך מספר שבועות.
בשביל עצמך ולמען בתך
המודעות לנשאות מוטציות בגנים BRCA היא כוח. גילוי מוקדם מאפשר קבלת החלטות מושכלות ושמירה על הבריאות שלך וגם על זו של משפחתך. הבדיקה פשוטה, התוצאות משמעותיות, והזמן לפעול הוא עכשיו.
לפרטים נוספים, היכנסו לאתר עמותת גנים טובים >> לחצו כאן
שירות לציבור בחסות עמותת "גנים טובים" ובשיתוף אסטרהזניקה, ללא מעורבות בתכנים