בגיל שבועיים אורי אושפז בשניידר עם מחלת חום קשה, ולמרות הטיפול שקיבל, מצבו לא השתפר. בתחילה התמונה לא הייתה ברורה כל כך ולכן לאור זה שהיה במצב קשה, נשלח ברור גנטי. בעוד המשפחה וצוות בית החולים ממתינים לתשובה נמצא כי לאורי צמחה בדם פטריה. המצב שלו רק החמיר ולאחר שהרופאים גילו כי הוא חולה במחלה נדירה, היה ברור שהוא יצטרך השתלת מח עצם דחופה.
ליבי, אימו של אורי סיפרה כי אורי נולד כילד רגיל לחלוטין. "בגיל שלושה שבועות אורי העלה חום בפעם הראשונה. הגענו למיון בשניידר, וחשבנו שיום-יומיים יתנו לו אנטביוטיקה ונשתחרר הביתה. אבל הימים חלפו והכל הלך והסתבך". היא מספרת כי "אורי המשיך להעלות חום מאד גבוה, ללא הבנה מה קורה בגוף הקטן שלו ולאחר כשבועים של אישפוז ללא מוצא, נעשה דיון של כמה רופאים ביחד והוחלט לקחת בדיקות גנטיות למחלת חסר חיסוני (CGD)". "אני דיי גיחכתי", היא אומרת בגילוי לב. "יש לי שני ילדים בריאים לחלוטין בבית, אבל הסכמתי. לקחו מאיתנו דמים ושלחו את הבדיקות למעבדה בגרמניה כדי שיגיע כמה שיותר מהר".
בזמן שהמשפחה והרופאים ממתינים לתשובה, אורי ממשיך להסתבך ומגיע לטיפול נמרץ, שם הוא נזקק לחמצן ומנות דם רבות. "לאחר כשבועים קןראים לנו לשיחה למטה בגנטיקה ומספרים לנו שאורי חולה במחלת חסר חיסוני נדירה מאוד, ושהוא צריך לעבור השתלת מח עצם בגיל שלושה חודשים".
כימו בגיל שלושה חודשים
הרופאים ביקשו לעשות לאחים של אורי בדיקה האם הם בריאים ומתאימים לתרומה. לאחר כמה שבועות הגיעו התוצאות. "אני זוכרת את הפרצופים של הרופאים של אורי כל כך שמחים שעמרי הילד האמצעי מתאים לתרומה", מספרת ליבי.
לאחר תקופה מאד ארוכה בטיפול נמרץ הרופאים הצליחו לייצב את אורי והוא עבר למחלקת השתלות בתוך האונקולוגיה. לאחר כ-12 יום של כימו, עמרי נכנס לחדר ניתוח לפעולה של שאיבת מח העצם. "לאחר כמה שעות אורי קיבל את מח העצם ומשם התחלנו לספור ימים של התופעות לוואי של הכימו להחלמה של אורי. לאחר 15 יום של המתנה התבשרנו שאורי קלט את השתל בהצלחה. היום יש לי ילד רגיל לחלוטין".
CGD -Chronic Granulomatous Disease היא מחלת חסר חיסוני נדירה עם שכיחות של כ-150,000 אנשים. המחלה מתבטאת בזיהומים עם חיידקים יוצאי דופן כגון סרציה, או זיהומים יוצאי דופן מחיידק הסטפילוקוק. כמו כן יש נטיה לאבססים עמוקים וזיהום בעובשים ופטריות.
לעיתים החולים יהיו חולים כבר בימים הראשונים לחיים עם זיהום חמור ותהליך דלקתי מוגזם וקשה. חלק מהמקרים מתבטאים בגלאים יותר מאוחרים ולעיתים גם בבגרות.
ד"ר נופר מרכוס מנדלבליט, מנהלת היחידה לאימונולוגיה קלינית ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים וראש החוג לחסר חיסוני מולד מסבירה כי "הפגם הגורם למחלה הוא באחת מתתי היחידות של קומפלקס בתאי מערכת החיסון שנקרא NADPH OXIDASE COMPLEX. התאים שנפגעים הם תאים שיודעים לבלוע ולהרוג חיידקים מסוימים עובשים ופטריות. לחלק מהחולים הביטוי הוא דווקא מחלת מעי דלקתית או מחלת ראות קשה.
בחשד למחלה מבצעים בדיקת דם שמאשרת את החשד ואף ניתן לוודא גם את האבחנה בבדיקה גנטית. הטיפול המומלץ הוא השתלת מח עצם שמביאה לריפוי מלא ומונעת את הסיבוכים הזיהומיים והדלקתיים הקשים הצפויים לאורך החיים". היא מציינת כי "ללא השתלה החולים ישארו חולים כרוניים ויצטרכו כל חייהם לקחת טיפול אנטביוטי מונע בשתי תרופות וצפויים למרות זאת לסבול מסיבוכים".
ד"ר מרכוס מנדלבליט מדגישה כי "מאוד חשוב לחזק את החולים ולתמוך בהם בתהליך ההשתלה שהוא ארוך ומורכב ודורש בידוד ממושך וניתוק מהסביבה של הילד והוריו. כמו כן חשוב להעלות את המודעות למחלה שיש לה טיפול מציל חיים.
אורי היה מאוד מאוד חולה והיה צריך למהר מאד עם ההשתלה. בזכות ברור מידי ומהיר של היחידה לאימונולוגיה והיחידה לגנטיקה האבחנה אושרה תוך ימים ואפשר היה במצב חירום להשתיל אותו מהר ולהציל את חייו. ההתמודדות של משפחת ידגרוב הייתה מדהימה ואנחנו מאושרים לראות אותו מתפתח כילד בריא".