לפני יותר מעשור, חוקרים בחברה האמריקאית אילומינה (Illumina) - חברה שעוסקת בריצוף של הדנ"א, החלו לשים לב למשהו מוזר. בדיקת סקר לגילוי תסמונת דאון בעובר מדגימת דם של האם ההריונית, אשר בוצעה בקרב 125,000 נשים בהיריון, הראתה סימנים בלתי צפויים ביותר ב-10 מקרים. האימהות לעתיד ביצעו את הבדיקה במטרה לאתר מומים כרומוזומליים בעוברים שיכולים לאותת על הימצאות של הפרעות גנטיות כמו תסמונת דאון.
כשהחלו החוקרים לבדוק את הסיבות לתוצאות המוזרות, התברר להם באופן מצמרר שהדנ"א החריג שהתקבל בבדיקה לא העיד על מומים אצל העוברים, אלא היה עדות למחלת הסרטן שטרם אובחנה אצל האימהות. באופן מדהים, לאחר סדרה של בדיקות מקיפות שכללו הדמיות וביופסיה, כל עשר הנשים אובחנו עם סוגי סרטן שונים בשלב מוקדם של מחלתן. "זו בכלל לא הייתה בדיקה שפותחה לגלות מחלת סרטן בשלב מוקדם", סיפר אלכס ארוואניס, שהיה מנהל המו"פ (מחקר ופיתוח) בחברת אילומינה, בראיון שהעניק בעבר לעיתון "הגארדיאן". "אבל זו הייתה הוכחה שיש אפשרות ריאלית לפתח בדיקה לגילוי סימנים ראשונים לסרטן מדגימת דם".
"הייתי משוכנעת שהן חלו בסרטן למרות שלא היו להן תסמינים"
ד"ר מרדית האלקס-מילר, פתולוגית ומנהלת המעבדה הקלינית של אילומינה באותם ימים, הייתה זו שהבחינה בממצאים החריגים בדגימות הדם של הנשים ההרות. "הבדיקות לא הראו עדויות להפרעות הכרומוזומליות הנפוצות בעוברים, כאלה שהבדיקה נועדה לאתר, אבל הן הצביעו על איזשהן הפרעות כרומוזומליות אחרות שהדליקו אצלנו נורות אדומות", היא נזכרת. "הייתי די משוכנעת שהנשים הללו חולות בסרטן, אבל לא יכולתי לדעת זאת בוודאות", נזכרת ד"ר האלקס-מילר. "עודדתי את הצוות הקליני לעקוב אחריהן ולעשות בדיקות מקיפות למרות שלכאורה הן נראו בריאות והן לא התלוננו על שום סימפטום".
בשנת 2016, חברת אילומינה הקימה חברת בת שנקראת "גרייל" (GRAIL) במטרה לפתח בדיקה לגילוי מוקדם של מחלת הסרטן על בסיס אותה תגלית שנמצאה כמה שנים קודם לכן אצל הנשים שהיו בהיריון. המטרה הייתה פשוטה - לפתח בדיקת דם שתוכל לגלות סוגים רבים של סרטן בשלב מוקדם עוד לפני הופעת תסמינים. כך למעשה פותחה בדיקת "גלרי".
שלושה מתוך ארבעה נפטרים מסרטן שאין לו בדיקת סקר
גילוי מוקדם של מחלת הסרטן, עוד בטרם הופעת תסמינים, עשוי במידה רבה לשפר את הסיכוי לטפל במחלה בצורה אפקטיבית ואפילו לרפא את החולה. אולם, עד היום ברוב המקרים לא ניתן היה לגלות את המחלה בשלב מוקדם בגלל העדר בדיקות סקר למרבית סוגי הסרטן. כאשר החולים מתלוננים על הופעת תסמינים, פעמים רבות המחלה נמצאת בשלבים מתקדמים ואפילו שלחה גרורות לאיברים נוספים. במצבים כאלו אפשרויות הטיפול מוגבלות יותר והסיכויים לריפוי פוחתים. למעשה, בדיקות סקר לגילוי מוקדם קיימות עבור סרטן שד, סרטן המעי הגס, סרטן ריאות, סרטן ערמונית וסרטן צוואר הרחם. בפועל, שלושה מתוך ארבעה בני אדם שנפטרים מסרטן הם מסוג סרטן שאין לו בדיקת סקר לגילוי מוקדם.
בדיקת "גלרי" היא בדיקת סקר מדגימת דם שיכולה לזהות 50 סוגי סרטן בשלבים מוקדמים, ובכלל זה סוגי סרטן נפוצים שיש להם בדיקת סקר כמו סרטן שד, ריאות, מעי גס, וסוגי סרטן שאין להם בדיקות סקר וקשה עד בלתי אפשרי לגלותם בשלבים מוקדמים כמו סרטן לבלב, שחלות, רחם, קיבה ועוד.
לזהות אותות של תאים סרטניים בדם
בדיקת "גלרי" מזהה בדגימת הדם דנ"א שמקורו מתאים סרטניים. למעשה, כל התאים שלנו בגוף - גם התאים הבריאים וגם התאים הסרטניים - מכילים דנ"א. אבל דנ"א של תאים סרטניים לרוב שונה מהדנ"א שמקורו מתאים בריאים. במהלך מחזור חייהם של התאים, מקטעי דנ"א משתחררים לזרם הדם. בדיקת "גלרי" יודעת להפיק את אותם מקטעי דנ"א חופשי מדגימת הדם ולזהות אותות (סינגלים) שמקורם מדנ"א ממקור סרטני.
הבדיקה מיועדת לגברים ונשים מגיל 50 ומעלה, מאחר וגורם הסיכון המשמעותי ביותר לתחלואה בסרטן הוא גיל מבוגר. הבדיקה תתאפשר גם לאנשים עם גורמי סיכון נוספים, כגון סיפור משפחתי של סרטן או נשאות גנטית תורשתית לסרטן, בהפניית רופא מטפל. הבדיקה לא מיועדת לאנשים שאובחנו או מטופלים במחלת הסרטן בשלוש השנים האחרונות. כמו כן, אינה מתאפשרת לנשים בהיריון ולבני 21 ומטה.
בדיקת "גלרי" הינה בדיקת סקר לא פולשנית המצריכה דגימת דם בלבד, ללא כל הכנות מקדימות. הדגימה נשלחת למעבדות "גרייל" בארה"ב והתוצאות מתקבלות תוך כשלושה שבועות מיום הגעת דגימת הדם למעבדה. התוצאות יכללו אחת משתי האפשרויות: "לא אותר סיגנל לסרטן" או "אותר סיגנל לסרטן". כ-99% מהאנשים שיבצעו את בדיקת "גלרי" יקבלו תוצאה לפיה לא נמצא סינגל לסרטן בדגימת הדם. במקרים אלו מומלץ להמשיך ולבצע בקביעות את בדיקות הסקר השגרתיות המומלצות על ידי הרופא ועל ידי משרד הבריאות. במקרה בו מתקבלת תוצאה ש"אותר סיגנל לסרטן", המשמעות היא שאותר סימן שיכול להעיד על נוכחות של סרטן בדגימת הדם של הנבדק. חשוב להדגיש שתוצאה זו אינה מהווה אבחנה של סרטן. תוצאה זו מחייבת המשך תהליך אבחון ביחידה לאבחון מהיר במרכז רפואי. במקרה כזה, התוצאה תכלול גם חיזוי למקור הסרטן - נתון אשר יסייע בהמשך תהליך הברור האבחנתי. תהליך האבחון ילווה על ידי מנהל רפואי מטעם אונקוטסט ובמימון מלא של הבדיקות עד לקבלת אבחנה סופית, ללא תשלום נוסף מצד הנבדק. חשוב לציין שתהליך אבחון יסתיים עם אבחנה של סרטן במקרה אחד מתוך שני נבדקים שיקבלו תוצאה של "אותר סיגנל לסרטן". למעשה, רק אדם אחד מתוך מאתיים אנשים שיעשו את הבדיקה יגלו שהם חולים בסרטן.
הבדיקה זמינה בישראל
בדיקת "גלרי" משווקת בישראל על ידי חברת אונקוטסט רניום, המובילה את תחום רפואה מותאמת אישית בישראל ומספקת את מגוון בדיקות גנומיות רחב ביותר. לרגל הגעת הבדיקה לישראל, פתחה אונקוטסט מוקד שרות לקוחות ייעודי לבדיקת "גלרי", באמצעותו ניתן לקבל מידע על הבדיקה ולתאם תור ללקיחת דם. לפרטים נוספים ולהזמנת הבדיקה על ידי השארת פרטים בטופס זה - לחצו כאן.