מה הן הדאגות העיקריות של נשים לפני בדיקת מי שפיר? בעיקר חדירת המחט דרך דופן הבטן והסיכון להפלה: הבדיקה כרוכה בהחדרת מחט דקה דרך דופן הבטן אל שק מי השפיר, שם נשאבת כמות קטנה של נוזל. זו פעולה שעלולה לגרום אי נוחות ואף כאב קל, אך בעיקר היא מלחיצה כי המחט חודרת כביכול לאזור הרגיש בו מתפתח העובר. לגבי הסיכון להפלה - אכן קיים סיכון מזערי למדי להפלה בעקבות הבדיקה (בעבר המספר עמד על חצי אחוז, כיום הוא נמוך מכך משמעותית), במיוחד אצל נשים עם היסטוריה של הפלות.
אז מתי מומלץ לא לוותר על בדיקת מי שפיר, למרות החששות? האם החששות בכלל מוצדקים? ד"ר ראובן משיח, גניקולוג בכיר מומחה במי שפיר, מסביר למערכת דוקטורס מתי חשוב לבצע בדיקת מי שפיר, החשיבות של בדיקה כזו בשלבי ההיריון השונים וגם הסיכונים שבביצועה.
ד"ר משיח, מה בעצם מטרת הבדיקה?
ד"ר משיח: "בדיקת מי השפיר נועדה לאתר מומים ו/או מחלות גנטיות בעובר (לדוגמא תסמונת דאון). יש מצבים בהם יש אינדיקציה לביצוע הבדיקה:
כאשר ישנו חשש כי העובר סובל מפגיעה גנטית.
כאשר מתגלים ממצאים לא תקינים בשקיפות העורפית, בסקירת המערכות או בבדיקות הסקר בהריון.
במצבים בהם ישנה מחלה תורשתית במשפחה או בני משפחה עם מומים מולדים.
באימהות מעל גיל 32 (בשל סיכון מוגבר לתסמונת דאון). הגיל ירד במהלך השנים, הזכאות לדיקור מי שפיר היא גיל 32 בעת הכניסה להריון, ממרץ 2024.
כאשר ישנו חשש כי העובר נדבק בווירוס/חיידק/טפיל שפוגעים בו. לדוגמא בנשים שבהם עולה חשד כי נדבקו הנגיף ה CMV או טוקסופלסמה, בודקים בנוזל מי השפיר את נוכחות הנגיף".
מה ניתן לאתר בבדיקה?
בעיות כרומוזומליות בעובר (כמו תסמונת דאון ואחרות), מחלות הקשורות בנשאות לגן בודד (ציסטיק פיברוזיס, טיי זקס ואחרות), איתור זיהומים עובריים (CMV, טוקסופלזמה), עודפים וחסרים ברצפים של גנים באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי, מוטציות ברצפים של הגנים באמצעות בדיקת האקסום.
בדיקת מי השפיר הרגילה מבוצעת בין השבועות 17-20 בד"כ (לפי הנחיות משרד הבריאות - עד שבוע 22+6), בתקופת ההיריון הזו, מתקיימים שני גורמים: האחד - כמות מי השפיר יחסית לגודל העובר הינה כזו המאפשרת קבלת נוזל מי שפיר בכמות הנחוצה (בד"כ בין 20 ל- 40 סמ"ק), והשני - יש מספיק תאים שנשרו מעור העובר ונמצאים במי השפיר ושאותם ממצים לצורך הבדיקה במעבדה. מי השפיר הינם למעשה שתן עוברי (ומכאן צבעם הצהבהב-בהיר), ולכן התחדשותם מהירה ותלויה במידת ההשתנה של העובר.
התשובה המתקבלת בבדיקה לגבי מבנה הכרומוזומים הינה ברמת דיוק המתקרבת ל- 100%. לכן בדיקה זו הינה האמינה ביותר לניתוח של מבנה הכרומוזומים".
איך מתבצעת הבדיקה?
"הבדיקה נעשית על פי הנחיות משרד הבריאות במוסד שיש לו אישור של בית חולים. המטופלת שוכבת בחדר הבדיקה על גבה, מלווה מטעמה יכול לשבת לצידה. מבוצע חיטוי באלכוהול של בטן הנבדקת, ולאחריו כיסוי הבטן ע"י סדינים סטריליים (על מנת לבודד את האזור הסטרילי, מאזור שאינו סטרילי, בדומה להכנה בחדר ניתוח). יש לעטוף את מתמר האולטראסאונד גם כן בכיסוי סטרילי. מבצעים בדיקת אולטראסאונד לזיהוי העובר, הדגמת דופק עוברי, מיקום השיליה וכמות מי השפיר.
המחט מוחדרת לשק מי השפיר תחת ביקורת אולטראסאונד, למניעת פגיעה בעובר, דרך שכבות הבטן וקיר הרחם הקדמי. רצוי לבחור במיקום החדרה כזה שיוריד למינימום את הסיכוי שהעובר יפגע מהמחט אם יזוז. כמובן, שהדבר לא תמיד אפשרי, והעובר יכול להידקר מהמחט, ואין בכך בד"כ כל נזק ממשי. רצוי להימנע מהחדרת מחט ליד פני העובר. מעבר של המחט דרך שלייה קדמית, אינו גורם סיכון יתר לפגיעה בעובר או להפלה. המחט נצפית בכל מהלך הבדיקה באולטראסאונד, החל מההחדרה דרך העור, וניתן להוציאה ולהניעה לפי תנועות העובר, במידת הצורך.
נשאבים סה"כ בין 20-40 סמ"ק של מי שפיר הנשלחים לבדיקה במעבדה. המחט מוצאת מהרחם והבטן, וצופים במקום הדקירה לשלילת דמם מקומי קל (ניתן להניח פלסטר במקום הדקירה).
יש להראות לאישה דופק עוברי בתום הפעולה.
מהמים שנשאבו ושהועברו למעבדה, ממצים את תאי העובר ובהם מבצעים את בדיקת הכרומוזומים. הבדיקה לכרומוזומים, תלויה בתרבית תאים, ולכן התשובה מתקבלת רק לאחר כשלושה שבועות.
בהריון מרובה עוברים, יש לחדור לכל אחד משקי ההיריון בנפרד, ולשאוב נוזל מכל שק. רופאים מנוסים יכולים לבצע שאיבת נוזל בתאומים אף בדיקור אחד, כאשר בטכניקה ייחודית, המחט נאטמת לאחר שאיבת נוזל מהשק הראשון, ומוחדרת דרך המחיצה בין העוברים לשק השני לשאיבה שניה.
בבדיקת מי שפיר לכרומוזומים, המבוצעת בשליש השני של ההיריון, בודקים גם את רמת החלבון העוברי במי השפיר.
בתום הבדיקה, הנבדקת מקבלת הסבר בכתב ובעל-פה לגבי התנהגות לאחר הבדיקה ומתבקשת לנוח עד כמחצית השעה לאחריה. מומלצת מנוחה בת כיומיים לאחר הדיקור, שאינה מחייבת שכיבה.
יש לציין כי לפעמים צבע המים אינו צהוב וצלול כפי שציינתי קודם לכן, אלא תתכנה גם אפשרויות אחרות: א. מים ירקרקים המעידים על דימום ישן בחלל הרחם, ב. מים דמיים - הנובעים מדימום טרי כתוצאה ממעבר ודקירה של המחט בשלייה או בדופן הרחם. לצבע המים אין כל משמעות מבחינת קבלת תשובת המעבדה למבנה הכרומוזומים. מי שפיר דמיים יכולים לעכב במעט את מתן התשובה, והדימום יכול להשפיע על רמת החלבון העוברי שנבדק במי השפיר".
פנו לד"ר ראובן משיח באתר ZAP דוקטורס
הכתבה באדיבות ZAP דוקטורס
מה הם הסיבוכים בדיקור מי שפיר?
"הסיכון להפלה של ההיריון עקב דיקור מי שפיר גנטי דווח בעבר על כ 0.5% (1:200). מספר זה נלקח מעבודות ישנות מלפני 3 עשורים. כיום, ברור הוא שהסיכון קטן יותר (קיימים דיווחים על סיכון של 1:900 עד 1:1600), והינו פונקציה של ניסיון הבודק ושימוש מושכל באולטראסאונד במהלך הבדיקה. בידיים מנוסות ביותר, הסיכון אף קטן יותר.
את הסיבוכים ניתן לחלק לשני סוגים: מיידיים ומאוחרים.
סיבוכים מיידים:
כאב מקומי קל במקום הדקירה
התכווצויות קלות של הרחם, כמו לפני קבלת הווסת (חולפות עצמונית תוך זמן לא רב).
תחושת עילפון וסחרחורת. במקרים אלו, מושכבת האישה עם רגליים מורמות לדקה או שתיים, וההתאוששות מהירה ביותר. תחושה זו קשורה ככל הנראה ברפלקס של עצב הואגוס, ונובעת על פי הידוע מירידת לחץ דם ומתח עם תום הבדיקה.
סיבוכים מאוחרים
סיבוכים מאוחרים עלולים להתפתח תוך מספר שעות עד מספר ימים לאחר הדיקור. סיבוכים אלו כוללים:
צירים והתכווצויות של הרחם
חום וצמרמורות
ירידת מים
שטף דם מקומי (המטומה) קטן שנספג תוך מספר ימים (כתם כחול במקום הדיקור). צירים והתכווצויות קורים בד"כ עקב דקירה של שריר הרחם, אינם שכיחים, ובד"כ חולפים ללא טיפול תרופתי. לעיתים יש לאשפז את האישה ולתת לה טיפול תרופתי לעצירת ההתכווצויות או לתת נוזלים דרך הוריד בעירוי.
חום וצמרמורות יכולים להעיד על זיהום, ולכן יש לגשת מיד לבית החולים. זיהום הינו הסיבוך הקשה ביותר של הדיקור, ועלול באופן נדיר להסתיים באובדן ההיריון (הסיכון לזיהום הינו קטן מ 1:1000). יש הטוענים כי הזיהום מתרחש, בחלק מן המקרים, רק אם כבר היה מוקד זיהומי לא ידוע בחלל הרחם לפני הפעולה.
ירידת מים הינה סיבוך, לא שכיח, המופיע מייד לאחר הדיקור או לאחר מספר שעות או ימים. ירידת המים נגרמת מנקב של שק השפיר על ידי המחט, דרכו עוברים המים לנרתיק והחוצה. ברוב המקרים, במצבים אלו יש לאשפז את האישה להשגחה, לטפל באנטיביוטיקה מונעת לזיהומים, ולהמתין. ברוב המקרים, החור נסגר עצמונית והנבדקת יכולה לחזור לביתה. כל עוד נצפית כמות מי שפיר סבירה בחלל הרחם בבדיקת אולטראסאונד לאחר ירידת המים - קיים סיכוי טוב לאיחוי של שק ההיריון, ולהמשך התפתחות תקינה של העובר ברחם. סיכוני הפגיעה בעובר או הסיכוי שלא תהייה צמיחה טובה של התאים במעבדה נמוכים ביותר".
אילו בדיקות גנטיות מקובלות במי שפיר?
• בדיקת קריוטיפ
בדיקת קריוטיפ (Karyotype) נחשבה בשנים האחרונות לבדיקה השגרתית הנהוגה במעבדה ציטוגנטית לניתוח תוצאות של דיקור מי השפיר.
בבדיקת קריוטיפ בודקים את מספר הכרומוזומים ואת המבנה שלהם, באמצעות מיקרוסקופ. שינוי מבני, חסר או עודף של כרומוזום עלולים להעיד על מחלה או ליקוי גנטיים.
• בדיקת צ'יפ גנטי
הבדיקה עושה שימוש בטכנולוגיה חדישה, שנועדה לגלות חסרים או עודפים מזעריים בחומר הגנטי, שעלולים לגרום למחלות שונות, לפיגור שכלי ולחלק ממקרי האוטיזם. הבדיקה נקראת בדיקת ה"שבב הציטוגנטי" וידועה יותר כבדיקת "הצ'יפ הגנטי". באנגלית היא נקראת Chromosomal microarray) CMA), או comparative genomic hybridization) CGH).
.
• ריצוף אקסום
בדיקת אקסום, ריצוף אקסומי, היא בדיקה חדשה אשר בודקת נתונים אחרים בחומר הגנטי בהשוואה לבדיקת הציפ הגנטי. בדיקת הריצוף האקסומי בודקת האם רצף הגנים המרכיבים את הכרומוזום תקין או פגום. כלומר, בדיקת הריצוף האקסומי למעשה משלימה את בדיקת הציפ הגנטי בהערכת תקינות הגנים בעובר ובמבוגר.
שילוב של בדיקת ריצוף אקסום ובדיקת צ'יפ גנטי בעת דיקור מי שפיר מכפיל ויותר את מספר המחלות שניתן לגלות. כדי לדייק את הבדיקה, ניתן להשוות בין דגימת DNA הנלקחת מן האב ומן האם, לבין הדגימה ממי השפיר המכילה את החומר הגנטי של העובר Exome Trio)). זאת כדי להשוות במעבדה בין החומרים הגנטיים של הורי העובר לבין אלה של העובר.
בדרך כלל, הבדיקה מבוצעת לצורך זיהוי מומים מבניים משמעותיים שנתגלו בעובר, בעקבות המלצה של יועץ גנטי. עם זאת, כל אישה יכולה לבקש לבצע את הבדיקה. במסגרת הבדיקה ניתן לזהות מוטציה בגן מסוים - המעידה כי העובר יסבול ממחלה גנטית מסוימת, אך לעתים תתקבל תוצאה שאיננה ברורה ויתכן צורך בבדיקות נוספות.
• בדיקות נוספות במי שפיר
לבדיקות המעבדה המומלצות שמבצעים במי השפיר, ניתן להוסיף בדיקות המאפשרות קבלת תוצאה חלקית מהירה, כגון בדיקת FISH או בדיקת qfPCR.
• שמירת תאים
שמירת DNA עוברי היא אופציונלית, יש להציע זאת לאשה וזאת על מנת למנוע דיקור נוסף אם במהלך ההיריון ישנה המלצה של גנטיקאי להרחיב את הבדיקות במי השפיר בשל שינויים הנצפים בעובר בסקירות ובבדיקות השגרתיות במהלך ההיריון".
האם היית ממליץ לנשים בהיריון לעבור בדיקת מי שפיר?
"כן חד משמעית, הסיכוי למצוא משהו בעל משמעות בצ'יפ הגנטי הוא פי 10 יותר גבוה מהסיכוי לסיבוך כתוצאה מהפעולה".
ד"ר ראובן משיח, מומחה ברפואת נשים ומיילדות. סשה ארגוב 15, תל אביב. 077-9978210