מנהל המזון והתרופות האמריקני אישר השבוע, ביום שני, את הטיפול הראשון במחלה גנטית קטלנית הנקראית לויקודיסטרופיה מטכרומטית (MLD) וגורמת למותם של ילדים הסובלים ממנה לפני שהם מגיעים לגיל 7.
הטיפול החד-פעמי, הניתן בעירוי הנקרא לנמלדי (Lenmeldy), לוקח תאי גזע מהחולה עצמו ומעביר אותם שינוי גנטי כדי לכלול עותקים של הגן החסר לחולים במחלה. התאים המתוקנים מוזרמים בחזרה לחולה, שם הם מתחילים לייצר את האנזים שחסר בילדים הסובלים מהמחלה.
הטיפול המותאם אישית ומספר המקרים הקטן תורמים למה שצפוי להיות מחיר גבוה, עד בלתי אפשרי למי שיצטרכו את התרופה. אנליסטים צופים כי ניתן יהיה לרשום אותה בסכום של עד 3.9 מיליון דולר, מה שעשוי להפוך אותה לתרופה היקרה בעולם.
על פי אתר משרד הבריאות הישראלי מטקרומטיק לאוקודיסטרופי היא מחלה ניוונית של המוח. עוד נכתב כי "ההתפתחות הראשונית של התינוק החולה תקינה, ולאחר מכן, סביב גיל שנה הילד מפסיק להתפתח וחלה הידרדרות חמורה ומהירה במצבו. הילד מאבד את התפקוד המוטורי: מפסיק לעמוד, לשבת, ובהמשך גם מאבד את יכולת הדיבור והקשר עם הסביבה. במשך שנים החולה חי בשכיבה ללא יכולת לפעולות רצוניות או דיבור ולרוב נפטר בגיל צעיר". עד כה כאמור אין טיפול יעיל למחלה.
באתר ה-FDA נכתב כי "לוקודיסטרופיה מטאכרומטית היא מחלה גנטית מתישה ונדירה הפוגעת במוח ובמערכת העצבים. זה נגרם על ידי מחסור באנזים הנקרא arylsulfatase A (ARSA), המוביל להצטברות של סולפטידים (חומרים שומניים) בתאים. הצטברות זו גורמת לפגיעה במערכת העצבים המרכזית וההיקפית, המתבטאת באובדן תפקוד מוטורי וקוגניטיבי ובמוות מוקדם. ההערכה היא כי MLD משפיעה על אחד מכל 40,000 אנשים בארצות הברית.
לדברי משרד הבריאות "המחלה שכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא תימני. שכיחות המחלה באוכלוסיה זו היא כ-1:15,000 לידות (כ-1:60 נשאים). מוטציה אחת נמצאת בכל החולים ממוצא תימני ולכן בדיקה של אותה מוטציה מאפשרת גילוי רוב הנשאים בקרב היהודים ממוצא תימני". המחלה נדירה מאוד באנשים שאינם ממוצא יהודי תימני.
למה זה כל כך יקר?
דובר מטעם חברת Orchard Therapeutics, המייצרת את לנמלדי, אמר כי החברה תודיע על מחיר המחירון של הטיפול בימים הקרובים. העלות עשויה לעלות על Hemgenix, טיפול חד פעמי בהמופיליה B, שלפי האתר Drugs.com היא כעת התרופה היקרה ביותר בארה"ב ועולה כ-3.5 מיליון דולר למנה.
חשוב להבין כי גם עם מחיר ברמה הגבוהה ביותר, הטיפול לא יכניס לקופת החברה כסף רב כי המחלה כל כך נדירה. חלק מהטיפולים הגנטיים שאושרו למחלות נדירות נעלמו מהעולם מכיוון שהחברות שייצרו אותם לא יכלו להרוויח מספיק כסף כדי להרוויח מהן.