המשטרה ומשרד הבריאות הודיעו שפתחו בחקירה בחשד ליבוא ביציות מופרות מגאורגיה שנשאו את המחלה הגנטית המופיליה B, זאת לאחר שנודע על שתי מטופלות ישראליות שבהן הושתלו הביציות הנגועות ולפחות תינוקת אחת נולדה עם מום. ההערכה היא שעוד נשים נפגעו בפרשה.
הביציות נשאבו מנשים בגאורגיה והוחזרו לכמה נשים בארץ, למרות שעל פי משרד הבריאות, "המידע על המחלה היה ידוע לצוותים בחו"ל ובארץ". בפרשה נעצרו רופא שמנהל קליניקה להפריה חוץ-גופית וכן מנהל מעבדה בבית חולים במרכז הארץ.
אז מהי המחלה הגנטית, מה היא עושה לחולים בה ולמה היא כל כך מסוכנת?
מהי המופיליה?
על פי עמותת על"ה למען המתמודדים עם המופיליה, מדובר על מחלת דם גנטית (תורשתית) נדירה שבה הדם לא ניקרש כראוי. בעקבות כך, אדם עם המופיליה (דממת) שנפצע או נחבל ידמם למשך זמן רב יותר ולאזור שנפצע יהיה קשה להחלים.
כ-1 מתוך 10,000 אנשים נולד עם המופיליה מסוג A - הצורה השכיחה של המחלה, שפוגעת בארבעה מכל חמישה חולים. המופיליה B היא סוג המופיליה נפוץ פחות ושכיחותו עומדת על 1:30,000 לידות של בנים, ללא קשר למוצאו האתני של הרך הנולד.
המופיליה B היא מחלה 'גברית' - רוב המוחלט של המאובחנים בה הם בנים וגברים. מדובר על תופעה משפחתית שפוגעת בעיקר בבנים לאמהות נשאיות, מכיוון שהגֵנים שאחראים למחלה מצויים על כרומוזום X הנקבי. עם זאת, לעיתים נדירות גם בנות עלולות לסבול מהמופיליה, או שהמחלה פורצת בעקבות שינוי גנטי ספונטני (מוטציה) חדש שלא עבר בתורשה.
לאנשים הסובלים מהמופיליה B חסר פקטור קרישה IX או שיש להם רמות נמוכות מידי של פקטור זה. המופיליה מסוג זה מכונה לעיתים גם "מחלת חג המולד". היא מכונה כך על שמו של סטיבן כריסמס שהוכר כאדם הראשון שמאובחן כסובל מסוג המופיליה זה בשנות ה-50.
התסמינים של המופיליה A או המופיליה B
- חבורות גדולות
- דימום לתוך השרירים או המפרקים
- דימום ספונטני (דימום פתאומי ללא סיבה נראית לעין)
- דימום ממושך לאחר פציעה קלה, עקירת שן או ניתוח
- דימום מתמשך לזמן ממושך לאחר תאונה, במיוחד לאחר פציעה בראש
- במקרים חמורים של המופיליה ישנו דימום ממושך גם לאחר פציעה קלה או אפילו ללא פציעה (דימום ספונטני)
- סיבוכים רציניים של המחלה עלולים להתפתח בעקבות דימום לתוך המפרקים, השרירים, המוח או איברים פנימיים אחרים. דימום פנימי עשוי להזיק לרקמות ולאיברים פנימיים ואף עשוי לסכן חיים.
אבחון טרום לידה
במקרים שבהם יש הסטוריה משפחתית של המופיליה ניתן לבדוק האם העובר נושא מוטציה כלשהי בפקטור קרישה 9 או 8. אבחון טרום-לידתי נעשה באמצעות בדיקת סיסי שליה או מי שפיר. אם העובר נמצא נשא של אותה מוטציה, והאישה נמצאת בשלב מוקדם של ההריון, הרופא עשוי להמליץ על הפסקת הריון.
טיפול
כיום מתקיימים מספר ניסויים שנועד לרפא המופיליה מסוג A שיוכלו אולי בעתיד להקל מאוד על החולים, שכיום חייבים להזריק לעצמם באופן קבוע חלבון הדרוש לקרישת דם, כדי למנוע דימומים, חלקם אף מסכני חיים. הטיפול הזה תובעני וכרוך ב-150-100 זריקות בשנה. אם לא די בזה, יעילותו מוגבלת, וחולים רבים ממשיכים לחוות דימומים ונזקים למפרקים ולאיברים נוספים, לצד פגיעה באיכות החיים ועלות כספית גבוהה.
הניסוי הקליני בטיפול גֵני הבולט ביותר כרגע, ניתן בעירוי חד-פעמי לווריד, מכיל טריליוני נגיפים מנוטרלים שהונדסו גנטית כדי שישאו בתוכם את ההוראות לייצור החלבון החסר.