תסמונת אנגלמן, CF, פנילקטונוריה, כנדרופלזיה, מיאסטניה גראביס, פירסון, פראדר ווילי, קרויצפלד- יעקב, מחלת פומפה, פיפיק, דושן, תסמונת קליין-לוין. אם אתם משפשפים כעת את הראש בניסיון נואש לזכור האם שמעתם אי פעם על אחת המחלות שצוינו לעיל, קרוב לוודאי שהניסיון ייכשל. מדוע? כיוון ששורת מחלות ותסמונות אלו נכללת במה שמוגדר בעולם הרפואי כמחלות נדירות הפוגעות בכ-10%-8% בלבד מהאוכלוסייה הכללית.
ברחבי העולם קיימים כ-300 מיליון חולים במחלות נדירות, מתוכם כ-500 אלף חולים בישראל, כך שעל אף נדירותן, שיעור לא מבוטל מהאוכלוסייה כן לוקה בהן. כאן המקום לציין שאחוז ניכר מהמחלות הנדירות הן מחלות גנטיות שמקורן תורשתי ולמרות ההתקדמות הניכרת ברפואה עדיין לא ניתן לרפא את רוב המחלות הנדירות.
נכון להיום מוכרות כ- 10,000 מחלות נדירות בעולם ובישראל לצערנו קיים מספר גבוה מאוד של חולים במחלות אלו, ביחס לשאר העולם המערבי. למעשה ישנן מחלות נדירות בהן אנשים רבים מתמודדים עם נכות קשה בזמן שכלפי חוץ המצב נראה תקין לחלוטין.
אז מה אפשר לעשות?
אחד הגורמים הקריטיים לטיפול יעיל במחלות הנדירות הוא האבחון המוקדם. אבחון זה מאפשר זיהוי מהיר של המחלה ובהמשך גישה לשירותי רפואה מתקדמים ולטיפולים מותאמים אישית. האבחון המוקדם חשוב במיוחד בתכנון משפחה, ומסייע להורים במידע מוקדם לקראת הרחבת המשפחה.
היכן מקבלים טיפול?
ברחבי המדינה פועלים כאמור 5 מרכזים לטיפול במחלות נדירות המוכרים ע"י משרד הבריאות: בית החולים העמק בעפולה, בית חולים שיבא ברמת גן, בית חולים איכילוב בתל אביב, בית חולים וולפסון בחולון ובית החולים סורוקה בבאר שבע. עם זאת, חשוב להיות בקשר גם עם הרופאים המטפלים באזור המגורים שלכם ועם הרופאים המלווים אתכם בבתי החולים ובקופות.
הקואליציה למחלות נדירות בישראל: מתן סיוע לחולים ובני משפחותיהם
מי שמהווה נקודת אור גדולה לחולים ובני משפחותיהם היא הקואליציה למחלות נדירות בישראל, ארגון גג המאגד תחתיו למעלה מ-70 עמותות למחלות נדירות בישראל. הקואליציה משמשת מקור לתמיכה, ידע והכוונה לחולים ולעמותות, סיוע במיצוי זכויות, הרחבה וביסוס של מרכזים ארציים למחלות נדירות, פעילות פרלמנטרית, ושת"פים בארץ ובחו"ל.
לקואליציה מספר מטרות, שהעיקריות שבהן הקמת מרכזים ארציים נוספים של מרפאות מתמחות בטיפול במחלות נדירות (כיום יש כאמור 5 ברחבי ישראל וזה ממש לא מספיק), הגדרה סטטוטורית למהי מחלה נדירה, קידום הפעלת רשם רשמי למחלות נדירות שיהווה כלי למתן אינדיקציה למצב היקף החולים, הוספת מחלות נדירות למנגנון הקפיטציה (הקצאת המקורות התקציביים לקופות החולים מכוח חוק ביטוח בריאות ממלכתי) מה שיאפשר את תקצוב הקופות לפי מספר החולים במחלה, כפי שנהוג בתקצוב לפי "מחלות קשות", קידום המחקר למציאת טיפול למחלות הללו, כמובן, קידום מחקר למציאת טיפול למחלות הללו..
הקואליציה החלה לפעול תחת האגודה לזכויות החולה ובשנת 2022 נרשמה כעמותה עצמית ובראשה עומדת אורלי דרור אזוריאל, מייסדת ומנכ"לית העמותה למאבק במחלת A-T, ויו"ר הקואליציה למחלות נדירות בישראל.
אם אתם או בני משפחותיכם חולים במחלה נדירה, דעו שאתם לא לבד, והקואליציה עומדת לרשותכם במתן סיוע שוטף. באמצעות יצירת חיבור בין אנשים, משפחות, וקבוצות של מטופלים, הקואליציה למחלות נדירות בישראל נותנת ביטוי לקולם של המטופלים, תוך קידום המחקר ופיתוח טיפולים ותרופות.
ליצירת קשר עם הקואליציה למחלות נדירות בישראל ניתן להיכנס לאתר העמותה או לדף הפייסבוק שלה.
שירות לציבור. מוגש בחסות חברת מדיסון פארמה
למידע נוסף אודות המחלות והטיפולים יש לפנות אל הרופא המטפל.