שקיפות עורפית (nuchal translucency) היא בדיקת אולטרסאונד חשובה ביותר המתבצעת החל מהשבוע 11, ועד לשבוע ה-13 ועוד שישה ימים להריון. המטרה שלשמה פותחה הבדיקה היא ניבוי מידת הסיכון לתסמונת דאון ומומים גנטיים נוספים.
לפני שנפרט ונסביר אודות הבדיקה עצמה, כולל האפשרות הקיימת בידנו כיום, שלא רק "להסתפק" בבדיקת השקיפות עצמה, אלא "לנצל" חלון זמנים ייחודי זה, ולהרחיב משמעותית את היקפה של הבדיקה (לבדוק האם קיימים ממצאים נוספים), כמה מילים באשר להיסטוריה, הקשורה באבחון תסמונת דאון.
אז איך הכל החל?
בשנת 1866, תיאר לראשונה רופא בריטי בשם ג'ון לנגדון דאון, מראה טיפוסי החוזר על עצמו אצל ילדים עם תבנית פנים ייחודית, קומה נמוכה יחסית ומראה אופייני, ביחד עם פיגור, ובכך למעשה מתוארת אז לראשונה התסמונת אשר גם נקראה על שמו: תסמונת דאון. בשנת 1930, ד"ר ליונל פנרוז בבריטניה שם לב, כי קיים קשר סטטיסטי בין גיל האם, לבין מידת הסיכון להופעת תסמונת דאון. רק בשנות ה-70 של המאה הקודמת, עם התפתחות האבחון הגנטי ופיתוח בדיקת דיקור מי השפיר, הוחלט לאפשר לנשים מעל גיל 36 (באותן השנים), לעבור דיקור מי שפיר, במימון המדינה, לאור עלייה מסוימת בסיכון הכרוכה עם הגיל. למרות זאת, בתוך פרק זמן קצר, התברר כי הסתמכות על גיל האישה כפרמטר יחיד לאיתור תסמונת דאון לא באמת מספקת מנגנון אבחוני יעיל, זאת מאחר והצליחה לאתר רק 25% מהמקרים, כאשר כשלושה רבעים מהמקרים, הופיעו דווקא בקבוצת הנשים הצעירות יותר. ההסבר לכך נובע מהעובדה הפשוטה (דבר שהיה אף בולט יותר, בשנות ה-70 של המאה הקודמת) כי מבחינה אבסולוטית רובם המכריע של ההריונות בכלל האוכלוסייה, הם דווקא בקבוצת הנשים הצעירות יותר. לפיכך, ומתוך ניסיון לשפר את יכולות האבחון, בשנת 1984, הוצע להתחיל להשתמש בבדיקת דם: החלבון העוברי (AFP) בהריון, ע"מ לאתר עוברים אלו. בתוך פרק זמן קצר, התווספו לבדיקת החלבון העוברי עצמו, תוספת של שני חלבונים: HCG (הורמון ההיריון) וכן אסטריול, כאשר שלושת חלבונים אלו בשילוב עם גיל האישה, מהווים את בדיקת "החלבון העוברי" המוכרת כיום. מתברר כי בדיקה זו (שילוב של גיל האם, ביחד עם שלושת החלבונים הנ"ל), תצליח לאתר לא יותר מ-60% מהמקרים של תסמונת דאון, כך שמכל המתואר לעיל היה ברור שיש להמשיך לחתור ולחפש "משהו נוסף" שישפר את יכולת האבחון באוכלוסיית הנשים ההרות ובאופן משמעותי.
לפניה לד"ר ארז יזהר באתר "זאפ דוקטורס"
הכתבה באדיבות "זאפ דוקטורס"
פריצת הדרך
קצת למעלה מ-100 שנים יחלפו, מאז תיאר לראשונה את התסמונת ד"ר דאון באנגליה ועד לתחילת שנות ה-90 של המאה הקודמת, אז פרופסור ניקולאידס (Nicolaides), אף הוא בלונדון, פרסם את התרשמותו על "המלאות והעיבוי בעור הצוואר ובעורף "בילודים שנולדו עם תסמונת דאון, ואז גם החליט לבדוק האם ניתן לראות סימנים אלו כבר בבדיקות האולטרסאונד בסוף השליש הראשון. בעבודה פורצת דרך שפרסם בשנת 1992 הוא הוכיח כי עיבוי של העורף בעוברים אלו, מתקיים כבר בבדיקת האולטרסאונד בשליש הראשון, וכי קיומו של עיבוי זה מעלה בצורה משמעותית את הסיכון לתסמונת דאון, ואף ולמומים גנטיים נוספים. באותה העת, הוא גם טבע לראשונה את המונח "שקיפות עורפית" (nuchal translucency) - זאת מאחר והנוזל המצטבר בעורף, בזמן בדיקת האולטרסאונד הוא בעל מראה "שקוף". מחקרים נוספים במקומות אחרים בעולם, חזרו ואישרו את הגילוי, כאשר הנתונים מראים כי ערך של שקיפות עורפית של 3 מ"מ ומעלה, בין השבועות 11-13.6 להריון מעלה את הסיכון לתסמונת דאון ומומים גנטיים אחרים בצורה משמעותית. עד מהרה התגלה, כי אם נוסיף לבדיקת האולטרסאונד של השקיפות העורפית גם בדיקת דם ובסמוך אליה, לרמתם של שני חלבונים שונים בדם: PAPP-A וכן β-hCG (רלוונטי רק בהריונות עם עובר יחיד), הרי שביכולתנו להגיע ליכולות אבחון המתקרבות ל-90% מהעוברים עם תסמונת דאון כבר בעת הזו של ההיריון (ועוד בטרם לסקירה המוקדמת, ולחלבון העוברי).
מהי בדיקת שקיפות עורפית ומה בודקים בה?
שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד בה מודדים את המרחק באזור העורף, בין העור לבין הצוואר כאשר העובר שוכב באופן אופקי (לרוחב) ואיננו מקופל: תנוחה המאפשרת את ביצוע המדידה של פלס הנוזל במילימטרים ובאופן מדויק. יש לציין, כי בין השבועות 11-14 להריון, תמיד קיימת כמות מסוימת של נוזל באזור זה של הצוואר, בכל העוברים. נוזל זה נקרא לימפה, כאשר תופעה זו מתרחשת בשל עיכוב (נורמלי וזמני) בהתפתחות הצנרת שאחראית לספוג את נוזל הלימפה ואשר תופיע בהמשך, כך שזה יעלם לאחר שבוע 14 (ומכאן גם מגבלות הזמן הקבועה בה אפשרית ביצוע הבדיקה). מחקרים רבים הוכיחו כאמור קשר סטטיסטי מובהק בין גודל המרחק באזור העורף בין העור לצוואר (כמות נוזל שהצטברה), לבין הסיכון לתסמונת דאון ולמומים גנטיים נוספים. בחלון הזמנים המתואר, תמיד תהיה כמות מסוימת של נוזל באזור העורף - גם בעוברים תקינים, אולם בעוברים עם תסמונת דאון ומומים גנטיים נוספים, עפ"י רוב הצטברות הנוזל רבה יותר באופן משמעותי. במהלך הבדיקה מודדים את אורך העובר מהראש ועד לעכוז (CRL), את עובי הנוזל כאמור, מהעור ועד לצוואר באזור העורף, ומסתכלים גם על קיומה של עצם האף (NASAL BONE), כאשר תצפיות הראו כי עיכוב בהופעה של עצם האף, מעלה אף היא את הסיכון לתסמונת דאון.
שקיפות עורפית מוגברת - מה זה אומר?
חשוב להבין כי על אף שהשקיפות העורפית תוכננה במקור על מנת לאתר עוברים בסיכון מוגבר לתסמונת דאון, הוכח עם השנים כי שקיפות עורפית מוגברת (3 מ"מ ומעלה), מעלה גם את הסיכון לקיומם של מומים גנטיים נוספים (תסמונת טרנר ועוד), ואף לקיומם של ממצאים אחרים - שאינם גנטיים כדוגמת מומי לב, זיהומים בווירוסים שונים ומומים מבניים נוספים. יחד עם זאת, חשוב מאד להדגיש ולציין, כי שקיפות עורפית מוגברת כשלעצמה, איננה מצביעה בוודאות מוחלטת האם העובר תקין או לא, אלא היא בדיקת סקר. המשמעות היא שבמקרים בהם השקיפות העורפית מוגברת קיימת עלייה בסיכון להופעת מומים שונים ולפיכך, כאשר השקיפות מוגברת יש לבצע דברים נוספים ולהרחיב את הבדיקות: הערכה מדוקדקת של התקינות המבנית של העובר ע"י סקירת אולטרסאונד מפורטת, פנייה ליועץ גנטי, ע"מ לקבל ייעוץ מסודר והכוונה לצורך תכנון ביצוע בדיקות מעמיקות, כדוגמת דיקור מי שפיר, אקו לב עובר, בדיקות דם לווירוסים שונים, או לחילופין קבלת החלטות קליניות.
מה עוד ניתן לאבחן בשלב זה?
בשנים האחרונות, עם השיפור הטכנולוגי ביכולות ההדמיה והרזולוציה של מכשירי האולטרסאונד יש באפשרותנו לעיתים היכולת לאבחן ממצאים נוספים וחריגים, מוקדם יותר מכפי שהיינו רגילים בעבר (בשלב סקירת המערכות) וזאת על ידי שימוש במכשירי האולטרסאונד המתקדמים ולעיתים, אף בשילוב המתמר הווגינלי. יצוין, כי המצב הנהוג בפועל (ועומד בנהלים של הנחיות משרד הבריאות), הוא שלא כל הרופאים המבצעים שקיפות עורפית הם בהכרח בעלי הכשרה וידע לביצוע סקירת מערכות (מצריך הכשרה ייעודית וארוכה משמעותית). מכאן, שהיכולת, וודאי שלא תמיד, להגיע לאבחנות של ממצאים חריגים מוקדם יותר בהריון (בזמן ביצוע השקיפות העורפית) מצריכה את השילוב הן של השימוש במכשירי אולטרסאונד המתקדמים, אולם לא פחות מכך - גם את היכולת האבחונית של רופא, אשר יש לו גם ההכשרה הספציפית לאיתור מומים עובריים מורכבים.
מהדברים האמורים עולה, כי הגם שבדיקת השקיפות העורפית, במקורה לפחות, נועדה לזהות עלייה בסיכון לתסמונת דאון ,קיימת האפשרות והיכולת אצל רופאים בעלי ההכשרה המתאימה (הוכשרו לבצע סקירת מערכות) , לעיתים, גם לראות "ממצאים נוספים", הרבה מעבר לסיכון לתסמונת דאון, כדוגמת מומי מוח, כליות, שלד, מערכת השתן ועוד - אולם בכפוף לשני התנאים שהוזכרו: יכולת
ההכשרה של המבצע ואיכות מכשיר האולטרסאונד. כאן המקום להדגיש, כי בהחלט קיימים מומים שעדיין לא יופיעו בשלב זה , כך שברור שבדיקת השקיפות העורפית גם כאשר תבוצע באופן הרחב ביותר, איננה מתיימרת או יכולה להחליף את הסקירה המוקדמת! בדיקה שקצרה היריעה מלהסביר ולהדגיש את חשיבותה הרבה. למעשה - כיום כאשר מגיעה מטופלת לבדיקת השקיפות העורפית, רופא שיחתור ויבדוק גם לעומק, עם סבלנות והקדשת הזמן הנדרש לכך עשוי לעיתים לאתר גם ממצאים רפואיים משמעותיים בשלב מוקדם - ולאפשר להורים, אחרי שיקבלו את הייעוץ המתאים, לקבל את ההחלטה הרפואית הנכונה ביותר עבורם ומוקדם יותר באופן משמעותי. נדבך חשוב נוסף, בו אני נתקל בחיי היומיום ופעמים רבות בזמן ביצוע השקיפות העורפית, הוא להמליץ להורים , מתי "הכי נכון וכדאי" להגיע לבדיקת הסקירה המוקדמת. זאת מאחר והדמיית האולטרסאונד מאד מושפעת מגורמים שונים כמו מעבר גלי הקול מבעד לדופן הבטן (מאד שונה בין מטופלים שונים), מרקם דופן הבטן, אנשים שעברו ניתוחים בעבר ועוד - דבר המשפיע משמעותית על אופן מעבר גלי הקול (מגבלה עובדתית של טכנולוגיית האולטרסאונד: יכולת המעבר של גלי הקול מבעד לרקמה) ואין ספק שאנחנו יכולים להיעזר בחלון הזמנים בו מבוצעת השקיפות העורפית למטב ולהמליץ להורים כך שיגיעו לסקירה המוקדמת ( אגב: נכון גם לסקירה המאוחרת) - בזמן שהאולטרסאונד יוכל להפיק את "הכי טוב של הבדיקה" (העיתוי המיטבי - מבחינה טכנית) , עובדה שמי שמבצע את הבדיקות, מודע היטב לחשיבותו הרבה. כמו כן לא אחת ניתקל בזמן השקיפות העורפית בכך שצריך לבצע תיקון לגיל ההיריון - דבר שבשלבים מוקדמים אלו קל לעשותו (בניגוד לבדיקות שיבוצעו במחצית השנייה של ההיריון). תיקון גיל ההיריון, עשוי מן הסתם גם "לחסוך צרות רבות" להורים בהמשך, כמו קבלת תשובות שגויות ( לדוגמה: חלבון עוברי ש"כביכול אינו תקין" - עקב שגיאה בקביעת גיל ההיריון ועוד). חשוב גם לציין, כי ההמלצה לבצע שקיפות עורפית, תקפה לכל אישה הרה ולאחר שהסברנו את הערך המוסף של הבדיקה ויתרונותיה הרבים, "מעבר לנושא של הסיכון לתסמונת דאון", ברור כי ההמלצה לבצע שקיפות עורפית רלבנטית בהחלט ובאופן חד משמעי, גם לנשים שמתכוונות מלכתחילה לבצע דיקור מי שפיר והן עבור הריונות מרובי עוברים, בהם לא מבוצעים סקר ביוכימי טרימסטר ראשון או שני ("חלבון עוברי"), כך שבדיקות האיתור הקיימות פחותות בהריונות תאומים או שלישיות, ולפיכך - לשקיפות העורפית ערך חשוב ביותר גם במקרים אלו.
אדגיש שנית - שקיפות עורפית תקינה, איננה מסוגלת ואף לא מתיימרת להחליף סקירת מערכות מוקדמת, באופן מוקפד וקפדני ודומה כי קצרה היריעה במסגרת זו, להסביר את חשיבותה הגדולה. אולם אחרי שתיארנו והסברנו באופן מפורט את חשיבותה של השקיפות העורפית, אסכם ואומר, כי חשוב לנצל חלון זמנים חשוב ולנסות להגיע לאבחון הכי טוב ורחב שניתן, מעבר לשקיפות העורפית עצמה לטובת ההורים -למרות שהדבר בהחלט מצריך השקעת זמן, סבלנות וחתירה לקבל את המיטב שטכנולוגיית האולטרסאונד מאפשרת לנו.
ד"ר יזהר ארז. רופא בכיר ביחידת האולטרסאונד הגינקולוגי בבי"ח "ליס" ( איכילוב). קפלנסקי 14, גבעתיים. 050-2220965