כ-2700 ישראלים מאובחנים מדי שנה כחולים בסרטן הריאה. על פי רשם הסרטן במשרד הבריאות- בקרב גברים סרטן הריאה הוא השני בשכיחותו, ובקרב נשים הוא השלישי. מרבית מקרי סרטן הריאה נגרמים כתוצאה מעישון, אולם חלקם כלל אינם קשורים לצריכת טבק. סרטן זה נחשב גם לאחד מגורמי התמותה העיקריים וזאת משום שהוא מתגלה לרוב בשלב מתקדם או גרורתי.
על רקע השכיחות הגבוהה של המחלה, מהווה סרטן הריאה את אחד התחומים הנחקרים ביותר בעולם הביולוגיה והרפואה, כאשר כל העת מתפתחים אמצעים חדשים לגילוי מוקדם של המחלה, ומושקעים מאמצים רבים בפיתוח של תרופות ממוקדות מטרה ואימונותרפיות על מנת לעכב את המחלה ולשפר את הישרדות החולים.
"במרבית המקרים, סרטן הריאה מתגלה בשלבים מאוחרים יחסית, כיוון שהריאה היא איבר פנימי, והגוש אינו גורם לכאב, שיעול או קוצר נשימה בשלבים הראשונים. לרוב, כשמופיעים תסמינים, המחלה בשלב מתקדם ואז בדרך-כלל הטיפול שניתן לחולים הוא מערכתי", אומרת ד"ר מור מושקוביץ, מנהלת השירות לגידולי ריאה במרכז הסרטן ע"ש דוידוף בבית החולים בילינסון.
יש לסרטן הריאה אוכלוסיית סיכון מוגדרת?
"מטבע הדברים עישון הוא גורם הסיכון העיקרי, אך יחד עם זאת 20 אחוז מהחולים אינם מעשנים. באופן כללי, סרטן הריאה מאפיין יותר חולים מבוגרים מעל גיל 70 אך ישנם גם צעירים שמאובחנים עם המחלה, לרוב כתוצאה ממוטציות גנטיות מסוימות המופיעות בגידול", היא מוסיפה.
ד"ר מושקוביץ מסבירה שבזכות ההתקדמות בחקר הסרטן, בחלק מהמקרים כשמתגלות מוטציות מסוימות בגידול, ניתן להתאים טיפול מוכוון מטרה, ובכך לעכב את התקדמות המחלה ולאפשר הארכת חיים משמעותית למטופלים. "יש לנו כיום טיפולים חדשניים מכוונים למוטציות ספציפיות, שמניעות את השגשוג וההתקדמות של הגידול" היא אומרת. "על מנת לאתר את קיומן של אותן מוטציות, מבצעים בדיקה גנומית שנלקחת מרקמת הגידול של החולה. במקרים מסוימים, אין מספיק חומר לבדיקה או שדגימת הגידול ע"י ביופסיה קשה או מסוכנת למטופל, שכן מדובר בבדיקה פולשנית, ואז אנו מבצעים ביופסיה נוזלית ( מדגימת דם ) בשיטות שונות,
כמו למשל בדיקת "גארדנט 360" (Guardant360). במעבדה מתבצע תהליך בו מופרד הדנ"א החופשי בזרם הדם משאר הרכיבים והוא עובר תהליך סריקה לאיתור מוטציות הקשורות להנעת הגידול הסרטני ומהוות מטרות לטיפול".
מה הן יתרונות הביופסיה הנוזלית על פני הביופסיה הרגילה?
"ראשית, בביופסיה נוזלית מדובר בדגימת דם, בדיקה שאינה פולשנית כך שהיא הרבה יותר קלה לביצוע ולא דורשת מסת רקמה", מסביר ד"ר מושקוביץ. "שנית, באמצעות הבדיקה המתקדמת הזו, אנו יכולים לאתר באופן יחסית מהיר את המוטציות, באם הן קיימות, ולהתאים להן טיפול מוכוון שעשוי להאריך את חיי החולים בצורה משמעותית. בדיקת הדם מכסה טוב יותר את פרופיל המוטציות של כל אתרי הגידול, בניגוד לביופסיה, בה ניתן לאבחן רק את השינויים הגנטיים בתאי הגידול הספציפיים שנדגמו".
בדיקת "גארדנט 360" מוצעת לא רק לחולים שזקוקים להתאמת הטיפול לאחר אבחון מחלתם, אלא גם לחולים שכבר מטופלים בתרופות ממוקדות מטרה ,אך נמצאים בשלב שהגידול פיתח עמידות לטיפול שהם מקבלים, ומחלתם מתקדמת. "במקרים מסוימים מתפתחת עמידות לתרופות ובשלב זה אנו עוברים לרוב לטיפול אחר, בעיקר כימותרפיה", אומרת ד"ר מושקוביץ, "עם זאת, במקרים מסוימים אנו ממליצים לבצע בדיקת 'גארדנט 360' במטרה לגלות האם התפתחה מוטציה נוספת שגורמת לשגשוג של המחלה, ולעיתים נוכל להתאים טיפול מכוון מטרה אחר".
הביופסיה הנוזלית מסוג "גארדנט 360" יכולה לסייע למטופלים עם סוגי גידולים שונים למציאת חלופות טיפוליות מותאמות אישית עבורם. הבדיקה מזהה מוטציות במקטעי דנ"א חופשי של הגידול הנמצאים אפילו בשכיחות נמוכה מאוד. הבדיקה נחשבת לרגישה במיוחד. מחקרים הראו כי לבדיקה זו אמינות גבוהה, עם יכולת זיהוי מוטציות ביעילות של 99.99%
כאשר מתקבל ממצא חיובי של נוכחות מוטציה בבדיקת "גארדנט 360", התוצאה מספיקה בשביל להתחיל טיפול ממוקד או להצטרף למחקר קליני בהתאם לקריטריונים, לרוב ללא צורך באישוש של הממצא בבדיקה מבוססת רקמה. אם אין למטופל מספיק חומר לביצוע פרופיל מולקולרי, השימוש בבדיקת "גארדנט 360" חוסך מהמטופל את הצורך לעבור ביופסיה פולשנית נוספת הכרוכה לעיתים בסיכונים, אי נעימויות או עיכוב בתחילת הטיפול.
ד"ר מושקוביץ מספרת על חולה סרטן ריאה שבזכות הבדיקה התגלה בגידול שלו ביטוי של מוטציה ואף הותאם לו טיפול ממוקד מטרה. "למטופל היה ביטוי של מוטציה מסוג EFGR ולכן הוא קיבל טיפול מוכוון מטרה למשך מספר שנים", מסבירה ד"ר מושקוביץ. "בהמשך הגידול פיתח עמידות והוא נאלץ לעבור לטיפול כימותרפי שסייע לו למספר חודשים ספורים עד שהמחלה הראתה התקדמות וגדלה", היא מוסיפה. "בשלב זה הוא ביצע בדיקת 'גארדנט 360' נוספת שהצביעה על מוטציה מסוג ביטוי יתר של הגן MET שעבורה יש לנו טיפול ייעודי. המטופל נכנס למחקר קליני של תרופה המעכבת את החלבון שנוצר מגן הזה, ולשמחתנו מחלתו הצטמצמה בצורה משמעותית. מזה מספר חודשים שהוא מגיב בצורה חיובית לטיפול. כך שניתן לראות שגם לאחר פיתוח עמידות לטיפולים ממוקד מטרה, ניתן למצוא מוטציות שמסבירות את מנגנון העמידות ויש כנגדן טיפול."