מחלות הסרטן הינן גורם המוות הראשון בישראל, ולכן רבים חוששים, במידה רבה של צדק, מאבחון של מחלות אלה שלרוב דורשים טיפולים הכוללים תופעות לוואי קשות הגורמים לסבל.
על פי דו"ח של רשם הסרטן הלאומי במשרד הבריאות, כ-3,200 ישראלים מאובחנים בכל שנה עם סרטן המעי הגס וזו המחלה הממאירה השנייה בשכיחותה בישראל (לאחר סרטן שד בנשים וערמונית בגברים). מחלה זו נחשבת לגורם התמותה השני בשכיחותו בקרב גברים, השלישי בקרב נשים יהודיות והשני בקרב נשים ערביות מבין כלל המחלות הממאירות.
בדומה לרוב מקרי הסרטן, גם גידול סרטני במעי הגס שכיח יותר בקרב מבוגרים, כאשר למעלה מ-80% מהמאובחנים הם מעל גיל 60. ישנם מקרים בהם המחלה מופיעה גם אצל צעירים ולאחרונה קיימות עדויות לכך שגיל הופעת המחלה יורד. אבחון מאוחר של גידול במעי הגס עלול להיות קטלני, ולכן מומלץ להתחיל לבצע בדיקות סקר תקופתיות החל מגיל 50. במקרים בהם יש במשפחה היסטוריה של מחלת סרטן המעי הגס, מומלץ להתחיל אפילו בגיל מוקדם יותר בהתאם להמלצת הרופא.
כאשר מאובחן גידול במעי הגס, החולה עובר בירור נרחב הכולל בדיקות הדמיה, ביופסיה ועוד. במידה והגוש נמצא ממאיר, המטופל מופנה לכירורג. בחלק מהמקרים ניתן להסיר את הגידולים בשלמותם בהליך כירורגי ולשלוח אותם לבדיקה במעבדה פתולוגית על מנת לקבוע את שלב המחלה והמאפיינים הפתולוגיים של הגידול.
"חשבתי שאלו טחורים"
"זה קרה לאחר לידת בתי השנייה. התחילו לי דימומים לא מוסברים שנמשכו מספר חודשים", מספרת טטיאנה, בת 37 מהצפון, שהתבשרה לפני כחצי שנה שהיא חולה בסרטן המעי הגס. "בהתחלה חשבתי שמדובר אולי בטחורים וגם הרגשתי דחף בתדירות גבוהה לגשת לשירותים, והייתי בטוחה שאלו תופעות נורמליות אחרי הלידה. ככל שהחודשים חלפו והדימומים נמשכו החלטתי שאין ברירה ועלי לגשת לבדיקה רפואית. פניתי לגסטרואנתרולוג שהפנה אותי לקולונוסקופיה שהתבצעה בפברואר האחרון", היא משחזרת.
"לא שיערתי שזה מה שיקרה אבל לצערי לאחר הבדיקה בישר לי הרופא שהדימומים נובעים מגידול סרטני שהחל להתפשט במעי הגס והוא מוערך בגודל של בין 5-7 ס"מ. הבשורה הזאת הכתה אותי בהלם. המחשבות המפחידות טרדו את מנוחתי. חשבתי על התרחיש הגרוע מכל, וכל הזמן דאגתי מה יעלה בגורלן של שתי בנותיי הקטנות (כיום בנות שנה וחצי ושלוש וחצי). תהיתי איך הן יסתדרו בלעדיי בעולם הזה".
בתוך כשבוע וחצי מהאבחנה טטיאנה הובלה לניתוח דחוף בו נכרת הגידול מהמעי הגס. הרקמה שהוסרה בניתוח הועברה למעבדה הפתולוגית על מנת לקבוע את שלב המחלה ולהתאים עבורה את הטיפול הטוב ביותר. "אומנם הממצאים העידו שהגידול הוסר בשלמותו ובשוליו לא נמצאו תאים נגועים, אובחנתי בשלב 2 של סרטן המעי. השלב הבא היה פגישה עם אונקולוג לצורך קבלת החלטות לגבי טיפול משלים/מניעתי והמשך מעקב אונקולוגי. בדיון עם הרופאה האונקולוגית עלתה האופציה לטיפול משלים/מניעתי כימותרפי לחצי שנה על מנת לחסל גרורות מיקרוסקופיות במידה ויש שלא ניתן לראות בבדיקות ההדמיה. מטרת הטיפול המשלים היא להקטין את סיכויי חזרת המחלה בעתיד", היא מספרת. "באופן טבעי מאוד חששתי, והרופאה הסבירה לי שכימותרפיה לא תמיד הכרחית כאשר המחלה מאובחנת בשלב 2 וקיימת אפשרות להשתמש בבדיקות גנומיות חדשניות בתחום בכדי להבין את הצורך בטיפול משלים", היא מוסיפה, "האחת היא 'אונקוטייפ קולון' שיודעת לאמוד את סיכויי הישנות המחלה, והשנייה היא 'גארדנט ריביל' שזו בעצם בדיקה המבוססת על ביופסיה נוזלית שבודקת נוכחות של שאריות מחלה מינימלית ברמה של זיהוי מקטעי דנ"א מתאים סרטניים בדם, כלומר היא יכולה לקבוע האם לאחר הניתוח קיימים עדיין בגוף תאים סרטניים שהתנתקו מהגידול המקורי לזרם הדם שעלולים להפוך בעתיד לגרורות".
"נחסכה ממני הכימותרפיה"
טטיאנה החליטה שהיא מבצעת את שתי הבדיקות שהיו עבורה כלי שמסייע בקבלת ההחלטה האם לעבור טיפולי כימותרפיה ובידיעה שיעילותו בקטנת סיכויי הישנות המחלה נמוכים בשלב זה של המחלה. "למזלי, תוצאת בדיקת אונקוטייפ קולון הראו שהסיכוי לחזרת המחלה נמוך ובמקביל בדיקת גארדנט ריביל לא מצאה עדות להימצאות שארית דנ"א ממקור הגידול הסרטני בדם שלי", היא מציינת. "לשמחתי הבדיקות אותן ביצעתי הצליחו לסייע לי להפחית את רף החרדה ונתנו לי את האפשרות לחזור לשגרה מהירה ובעיקר לחסוך את הסבל הכרוך בטיפול בכימותרפיה. אני אישה צעירה, יש לי בעל ושתי ילדות קטנות שזקוקים לי. אפשר לומר שהממצאים של הבדיקות האלו אפשרו לי לנשום לרווחה".
בעוד שבעבר מרבית החולים בסרטן המעי הגס המאובחנים בשלב מוקדם של המחלה נאלצו לעבור טיפולים כימותרפיים קשים, הרי שכיום ישנן בדיקות גנומיות חדשניות שיכולות לקבוע מי מהחולים אלה יכולים להימנע מטיפולי כימותרפיה ולחסוך מהם סבל מיותר. "בשנים האחרונות חלה התקדמות מרשימה בהבנת המנגנונים המולקולריים האחראים על התפתחות הסרטן. אם בעבר, כל חולי סרטן שמקורו באותו איבר טופלו באופן זהה - על ידי תרופות כימותרפיות - הרי שכיום, לאור התפתחות פורצת דרך בשיטות האבחון הגנומי, הטיפול בחולי סרטן מתבצע בהתאם לאיתור שינויים שהתרחשו בדנ"א ו/או הרנ"א בגידול הסרטני", מסבירה ד"ר אלה קוזלינר, רופאה בכירה, מומחית באונקולוגיה קלינית ומרכזת תחום סרטן במערכת עיכול, סרטן ממערכת דרכי השתן וסרטן עור בבית חולים בני ציון בחיפה.
"הבדיקות הגנומיות מסייעות לאבחן את השינויים הייחודיים של הגידול וכך מאפשרות טיפול מותאם אישית", היא אומרת. "נכון להיום עומדות לרשות החולים שתי בדיקות גנומיות - אונקוטייפ קולון (Oncotype colon)וגארדנט ריביל (Guardant Reveal). השילוב ביניהן הוא בשורה למטופלים מכיוון שיחד הן מעניקות לרופא המטפל תמונה מלאה על מדדים רגישים ומדויקים הייחודיים לגידול, ובכך ניתן לנהל את המחלה באופן מותאם אישית לחולה".
האם וכיצד בדיקת אונקוטייפ קולון יכולה לחסוך בטיפולים כימותרפיים עבור המטופלים?
"אונקוטייפ קולון פותחה לצורך ניבוי סיכוי זרת מחלה אצל חולים שאובחנו עם סרטן מעי הגס בשלב מחלה 2 או 3 אשר עברו ניתוח להסרת הגידול", מסבירה ד"ר קוזלינר. "הבדיקה מתבצעת על דגימה מרקמת הגידול שנלקחה בניתוח, ומספקת מדד לגבי סיכוי הישנות המחלה על בסיס שקלול רמות הביטוי של 12 גנים (7 גנים הקשורים לסרטן המעי הגס ו5 גנים לביקורת) בתאי הגידול הסרטני".
"למעשה בדיקת אונקוטייפ קולון היא הבדיקה הגנומית היחידה כיום לסרטן המעי הגס עם עדויות ברמה הגבוהה ביותר (Level 1A) אשר הצליחה במספר רב של מחקרים לסווג אלפי מטופלים לכאלו הנמצאים בסיכון נמוך לחזרת מחלה ולכאלו המצויים בסיכון גבוה. באמצעות כך הבדיקה מעניקה מידע פרוגנוסטי על מהלך המחלה, מעבר לגורמים פתולוגיים-קליניים ובהתאם לכך מאפשרת לקבל החלטה מושכלת לגבי הצורך במתן טיפול כימי למניעת הישנות מחלה".
ומה באשר לבדיקת Guardant Reveal, כיצד היא מזהה את שארית המחלה?
"בדיקת Guardant Reveal היא בדיקה גנומית מבוססת ביופסיה נוזלית, המאבחנת האם קיימת שארית מחלה מינימלית Minimal Residual Disease MRD)) בדם המטופל. הבדיקה מיועדת לחולים שאובחנו עם סרטן מעי גס בשלב מחלה 2 או 3 לאחר ניתוח להסרת הגידול ו/או לאחר טיפול משלים. בבדיקה מבודדים את הדנ"א החופשי המופרש לזרם הדם ומבצעים סריקה קפדנית לאיתור שינויים (מוטציות) גנומיים ושינויים ברמות המתילציה המאפיינים דנ"א שהופרש מהגידול הסרטני לזרם הדם".
"לבדיקת Guardant Reveal שני יתרונות עיקריים: ראשית, היא עושה שימוש בטכנולוגיה מתקדמת של זיהוי שינויים במתילציה אשר מהווה היום את הדרך המקובלת לאיתור סרטן בשלבים מוקדמים, אפילו באנשים בריאים טרם הופעת תסמינים. שנית, היא מתבצעת על דגימת דם בלבד ללא צורך ברקמת מהגידול הסרטני. עובדה זו מאפשרת קבלת תוצאה מהירה ביותר של עד כשבועיים מלקיחת הדם".
נמצא כי שיעורי חזרת המחלה במטופלים שנמצאו חיוביים בבדיקת גארדנט ריביל , כלומר כאלו שהתגלה כי קיימת נוכחות שארית מחלה מינימלית לאחר ניתוח ו/או טיפול גבוהים מאוד ואלו מטופלים שעשויים להפיק תועלת מטיפול משלים. לעומת זאת, מטופלים אשר קיבלו תוצאה שלילית בבדיקה זו, כלומר היעדר נוכחות של דנ"א גידולי בדם לאחר ניתוח ו/או טיפול, קשורים לסיכון נמוך יותר להישנות הסרטן (יחד עם זאת הבדיקה לא שוללת לחלוטין את האפשרות להישנות המחלה)", מסבירה ד"ר קוזלינר. "במקביל, בדיקת אונקוטייפ קולון מאפשרת להשלים את התמונה הקלינית ולסווג בביטחון רב יותר את החולים שיצאו שליליים בבדיקת גארדנט ריביל ועשויים להחלים ללא צורך טיפול משלים".