טור אישי: "הילדה שלי כלואה בתוך הגוף שלה ולנו נותר רק להתפלל"

גפן שלנו נולדה בלידה רגילה אחרי הריון בריא ותקין. בתנו הבכורה. היא התהפכה בגיל שלושה חודשים אמרה אמא בגיל 7 חודשים מחאה כפיים בכל פעם ששרנו לה בגיל שמונה חודשים ובגיל תשעה חודשים חילקה נשיקות בהתלהבות רבה.

ואז היא הפסיקה.

כבר לא מחאה כפיים, לא התקדמה לזחילה/ישיבה/עמידה, כבר לא מלמלה וגם את המילים שידעה להגיד כבר לא כל כך אמרה .

התחלנו פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, טיפול במוזיקה ועדיין לא הייתה התקדמות ויותר מזה, הייתה ירידה במשקל, היו הקאות בלתי פוסקות והמון המון חוסר ידיעה ודאגה. עשינו כל בדיקה אפשרית - ראייה, שמיעה, MRI ראש, צ'יפ גנטי. והכל יצא תקין.

לא אשכח שבראש השנה כשגפן הייתה בת שנה וארבעה חודשים הלכתי לבית הכנסת והיה שם תינוק שהיה קטן מגפן ביותר מחצי שנה שנעמד על אמא שלו וזחל ברחבי בית הכנסת, דברים שגפן לא הייתה קרובה אפילו לעשות. לא הצלחתי להישאר בבית הכנסת מבלי לבכות וחזרתי הביתה. ילדתי את גפן באותו שבוע עם שתי בנות דודות שלי השוואות בהתפתחות היו אבל פחות הכאיבו מאשר ההשוואה לתינוק שקטן משמעותית מגפן.

ראינו שלא טוב לגפן במעון רגיל נאלצתי להתפטר והוצאתי אותה מהמסגרת. היא הייתה איתי חודשיים בבית עד שנכנסה למעון שיקומי שכבר ידע לתת לה את תשומת הלב ואת המעטפת שהיא צריכה.
מתישהו בדרך גילינו שיש לה צליאק וכבר שמחנו שיש לנו פה אבחנה שיכולה להסביר כמעט את כל התסמינים אבל גם אחרי כמה חודשים של תזונה ללא גלוטן לא הייתה התקדמות בהתפתחות והעיכוב גדל.

רק אחרי בדיקת אקסום בגיל שנה ועשרה חודשים גפן אובחנה עם תסמונת רט. שבועיים קודם האבחנה היינו עם גפן בבדיקה שם שאלה אותנו נוירולוגית אם העלו בפנינו את האופציה לתסמונת רט. עד אז בכלל לא הכרנו את התסמונת, חיפוש קצר בגוגל והחשיך עולמנו אבל כנראה ההכנה המקדימה הזאת הביאה אותנו לקבלת האבחנה פחות מופתעים והאמת שעם הקלה זמנית. הקלה על סיום סאגת הבדיקות שערכה כשנה, הקלה מהחשש שהיה לנו שעשינו משהו לא בסדר, שהעיכוב של גפן אולי היה באשמתנו.

תסמונת רט היא תסמונת נוירו-גנטית לא תורשתית שמופיעה בעיקר בבנות. 1 ל- 10,000 בנות נולדת עם המוטציה הזאת בגן, ללא כל קשר למטען הגנטי של ההורים. זה יכול לקרות בכל בית, בכל משפחה.
המוטציה גורמת לעיכוב בהתפתחות בגיל מאוד צעיר, כולאת את הילדה בתוך הגוף שלה.

הגוף של גפן לא ברשותה, אלא ברשות התסמונת. בעוד אין פגיעה שכלית בתסמונת גפן מבינה הכל ואין ביכולתה לתקשר כמו כל ילד מה שמצריך למידה משותפת של כלי תקשורת אחרים.

גפן עוד קטנה, יש ספקטרום רחב לתסמינים של התסמונת ואין לנו דרך לדעת מה עוד צופן העתיד. היא ילדה כל כך מתוקה, ילדה של צחוק ושירים שכל מי שפוגש אותה נכבש בקסם שלה.

אחרי החגים אני מתחילה לימודים אחרי כמעט שנה בה הייתי בבית כדי לתת את מלוא תשומת הלב לגפן. התברכנו שנינו במשפחות תומכות ועברנו לגור אצל ההורים שלי כדי שתהיה לנו העזרה הצמודה שאנחנו צריכים. כרגע נשאר לנו רק להתפלל, להשמיע את קולנו ולהעלות את המודעות עד שימצא הריפוי ויגיע לארץ.

חודש אוקטובר הוא חודש המודעות לתסמונת רט. בישראל, פועלת 'עמותת מלאכיות הדממה - לקידום מחקר וטיפול בתסמונת רט'. מטרת העמותה - מציאת ריפוי לחולות. ב- 2023 חלה התקדמות רבה בפיתוח תרופות למחלה והחלו מחקרים קליניים בטיפול גנטי על הבנות. להיכרות עם פעילות העמותה ותרומות, ניתן לקרוא עוד באתר.