סיבת המוות השכיחה ביותר בישראל היא מחלת הסרטן, ומשפחות רבות נאלצות להתמודד עם אדם יקר שנאבק במחלה. בשנים האחרונות אנחנו עדים למהפכה יוצאת דופן בבדיקות ובטיפולים המביאה אותנו לעידן חדש. בזכות תגליות טכנולוגיות פורצות דרך ומעבר לטיפול מותאם אישית, ההתמודדות עם המחלה הממארת הפכה ליעילה יותר מאי פעם, משפרת את סיכויי ההישרדות ואת איכות החיים של החולים.
עד לפני שני עשורים היה מקובל להעניק טיפול אונקולוגי בהתאם לאיבר החולה, אשר הגדיר את סוג הסרטן. פיצוח הגנום האנושי מאפשר להעניק טיפול ממוקד ומותאם באופן אישי לכל חולה, לפי הפרופיל הגנומי של הגידול שלו. בדיקות גנומיות מבוצעות, בדרך כלל, על דגימה מרקמת הגידול. בעזרת מציאת שינויים גנומיים, ניתן להתאים טיפול ספציפי לכל מטופל, לשפר את משך ההישרדות עם המחלה, ובמקרים מסוימים גם להעלות את סיכויי ההחלמה.
בשנים האחרונות, פותחו כלים חדשים הכוללים בדיקות בלתי פולשניות שמאפשרות בירור גנומי באמצעות ביופסיה נוזלית. מדובר בבדיקת דם פשוטה המאפשרת לאתר ולמפות מקטעי DNA שמשתחררים אל זרם הדם מהגידול. אחת הבדיקות המשווקות בישראל, והוותיקה שבהן, היא בדיקת Guardant360, המשווקת על ידי חברת אונקוטסט.
האונקולוג ד"ר עופר רותם, מסביר: "היום אנו יודעים שהחלוקה הקלאסית של סרטן ריאה, סרטן שד או סרטן המעי הגס אינה מספקת. חלק גדול מסוגי הסרטן ניתן לחלק לתת סוגים, בהתאם לפרופיל המולקולרי של כל גידול, וכל תת סוג של סרטן מסוים יגיב באופן שונה לטיפולים השונים. זיהוי המוטציה הספציפית בגידול הסרטני מתאפשר בעזרת בדיקה גנומית על ביופסיית רקמה, או בביופסיה נוזלית.
מה היתרונות של ביופסיה נוזלית עבור המטופלים?
"קודם כל מדובר בהליך לא פולשני", מסביר ד"ר רותם. "מדובר בבדיקת דם רגילה, ללא סיבוכים, בניגוד לביופסיה, שהיא פעולה פולשנית, וכרוכה ברמת סיכון כסו או אחרת, בהתאם למיקום הביופסיה, ולמצב המטופל לעיתים".
"בנוסף, בחלק מהמחלות, המוטציה תבוא לידי ביטוי רק בחלק מהנגעים, ונטילת ביופסיה מנגע מסוים, יכולה שלא לעלות על מוטציה הנמצאת בנגעים אחרים. לעומת זאת, בדיקת דם מכילה את ה-DNA מכלל אתרי המחלה, ובשיטה זו ניתן להתגבר על השונות בין אתרי המחלה השונים. כמו כן, לעיתים נעשה שימוש בביופסיה נוזלית במצב בו לא התקבל מספיק חומר מרקמת הגידול בביופסיה, לא ניתן היה לעשות ריצוף מולקולרי, מהביופסיה, ואנו לא מעוניינים בביצוע פעולה חודרנית נוספת, לצורך הבירור המולקולרי מהביופסיה".
יש גם יתרונות בנוגע לזמני ההמתנה לתוצאות?
"בהחלט", אומר ד"ר רותם ומפרט: "סוגיית הזמן יכולה להיות קריטית, בחלק מהמקרים. תשובת בירור מולקולרי מביופסיה, ברוב המכונים, יכולה לקחת בין שלושה לארבעה שבועות עד לקבלת התשובה הסופית, ולעיתים אף יותר מכך. זמן זה לא כולל את זמן ההמתנה לביופסיה עצמה. בביופסיה נוזלית כל טווחי הזמנים הללו מתקצרים. לקיחת הבדיקה מבצעת תוך יום מהזמנת הבדיקה, ותשובה סופית מתקבלת תוך שבוע. בנוסף, ניתן לבצע את דגימת דם בבית המטופל. במקרים בהם מהירות התשובה חשובה, ביופסיה נוזלית היא בהחלט אחת האופציות המובילות".
התאמת הטיפול לכל אורך המחלה
ביופסיה נוזלית מאפשרת להתאים את הטיפול לכל אורך המחלה, ולא רק בשלבי האבחנה. כך למשל, בעקבות זיהוי של מוטציה מסוימת בונים פרוטוקול טיפול מסוים ומתאימים לחולה תרופות ייעודיות עבור מחלתו. אולם בשלב מסוים ייתכן שהמחלה תתקדם והמטופל יפסיק להגיב לטיפול. במקרה כזה, נרצה לגלות מה הסיבות לכך. ביופסיה נוזלית יכולה לגלות מהו הגורם העמיד לטיפול שמוביל להתקדמות המחלה ואם יש מוטציה חדשה שהפכה לדומיננטית וגורמת לשגשוג של הגידול. לדבריו של ד"ר רותם, במקרים שכאלה ביופסיה נוזלית היא השיטה המועדפת לגילוי הסיבה להתקדמות המחלה, היא יכולה לעזור בגילוי הסיבה לכישלון הטיפול, ולעזור בבחירת הטיפול הבא.