כולנו יודעים שלכל אחד מאיתנו יש שני הורים ביולוגיים - הביצית האימהית תורמת חצי מהמידע הגנטי שבגרעין התא והזרע האבהי תורם את המחצית השנייה. אבל לא רק בגרעין התא יש לנו מידע גנטי תורשתי. מה שרבים מאיתנו לא יודעים, זה שיש לנו עוד מקטעים קטנים מאוד של דנ"א, ייחודיים ועתיקים אבולוציונית, שנמצאים בנוזל של התא - במיקום מחוץ לגרעין - שנקרא בשם "ציטופלזמה".
מקטעי הדנ"א הללו לא שטים להם סתם ככה. הם נמצאים בתוך המיטוכונדריות, שהן יחידות ייצור אנרגיה שהן חלק ממערכת הנשימה של התאים בגוף שלנו. המידע הגנטי הזה חשוב להישרדות של כל התאים בגופינו. בכל תא ישנן מאות ואף אלפי מיטוכונדריות.
מבחינת תורשה, בנוגע לדנ"א של המיטוכונדריה ישנה אפליה לטובת האמא - רק היא מעבירה לצאצאים את הדנ"א הזה. למעשה כולנו נוצרים מביצית שתורמת לעובר המתפתח את המיטוכונדריות האימהיות כולן. במקרה של התינוק שנולד בשבוע שעבר באנגליה, נלקח אחוז קטן של דנ"א מאישה נוספת, בנוסף לדנ"א של אמו ואביו של התינוק, זאת על מנת להחליף את המקטעים הנושאים את המחלה.
מהן המחלות המיטוכונדריאליות וכיצד ניתן למנוע מחלה המועברת בתורשה?
מחלות מיטוכונדריאליות הן מגוונות וחלקן חשוכות מרפא. הביטוי הקליני שלהן יכול להיות מוקדם מאוד בחיים או במהלך החיים ויכול להתבטא במחלת עיניים, לב, חרשות, פגיעה מוחית, שרירית ועוד. אמנם מדובר במחלות נדירות אבל מדובר במאות משפחות ברחבי העולם.
בעקבות התפתחות המדע והטכנולוגיות בתחומים רבים, לאחרונה פותחה שיטה חדשה למניעת מחלות מיטוכונדריאליות.
בהליך מאוד מדויק מוציאים את הגרעין של תא הביצית מהאם עם הנשאות ושותלים אותו בציטופלסמה של תורמת הביצית. וכך, ישנה ביצית "מולחמת" שהמקטעים של הדנ"א המיטוכונדריאלי הם של תורמת הביצית, הדנ"א הגרעיני של האמא הביולוגית, ואת הביצית הזו ניתן להפרות בזרע של האב הביולוגי.
הליך ההלחמה הזה הוא ייחודי וחדשני, ואחרי שניסו אותו הרבה שנים במעבדה, הצליחו להחזיר עובר שעבר אותו לרחם של האם להריון רגיל. כיום ישנם חמישה תינוקות כאלה ברחבי העולם.
האם זה דבר טוב ומה הסכנות בכך?
מדובר באפשרות חדשנית, שלא הייתה קיימת עד לאחרונה, למניעה של מחלות משמעותיות. הילד הראשון שנולד לאחר שימוש בטכנולוגיה הזו נולד בארה"ב ב-2016. כשההליך הוצג לראשונה היו לכך התנגדויות רבות, בעיקר מנקודת המבט האתית, גם באנגליה.
אנחנו מבינים היום, שבכל אחד מהתחומים שקשורים לרפואה וגם בהקשר לתכנון ילודה וגנטיקה - הטכנולוגיות רק ילכו ויישתפרו. הנושא מורכב ומכיל היבטים רבים, חלקם רפואיים וחלקם אתיים: הוא כולל שאלות כמו - מהן המחלות שאנחנו רוצים למנוע מהצאצאים שלנו? איזה מחלות מספיק קשות כדי שנעשה שימוש בטכנולוגיות המתקדמות ביותר בכדי להמנע מהן? ומי מחליט, ההורים? הרופאים המטפלים? האיגודים המקצועיים? הגופים המבטחים? החברה כולה? ומה קורה אם לא כולם מסכימים? מי קובע מה "נכון" או מה "מותר"?
בהקשר למחלות בהורשה מיטוכונדריאלית אולי ההחלטה קלה יותר, או יותר ברורה לפחות, למי שמכיר את הביטוי הקליני שלהן, אבל ייתכן ובעתיד נוכל למנוע גם מאפיינים גופניים מסוימים, או תכונות, ואז נצטרף להחליט, לא רק הרופאים או הגנטיקאים, אלא החברה כולה, מה נחשב מבחינתינו "מחלה".
הכותבות הן פרופ' עידית מאיה, מנהלת השירות לנפרו-גנטיקה ומנהלת בית הספר לגנטיקה לרופאים, בית חולים בילינסון ופרופ' לינה באסל שלמון, מנהלת מכון רקנאטי לגנטיקה, בית חולים בילינסון