אנגיואדמה תורשתית: הטיפול ששינה את החיים לעשרות חולים בארץ

במרפאה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית איכילוב מטפלים בעשרות אנשים שסובלים מאנגיואדמה תורשתית, מחלה קשה, שלעיתים יכולה להתחזות לאלרגיה, אבל אינה קשורה לחשיפות חיצוניות. הבדל משמעותי נוסף הוא שמדובר במחלה תורשתית כרונית ומסכנת חיים.

אנגיואדמה תורשתית היא מחלה נדירה, שמתבטאת בהתקפים חוזרים של בצקת שיכולה להופיע בכל חלקי הגוף, לרבות פנים, גפיים, בטן, ואף במעי או בלוע, עד כדי סכנת חיים. על פי הערכות יש בארץ בין 300 ל-400 חולים עם אנגיואדמה תורשתית בדרגות חומרה שונות, מתוכם כמה עשרות בדרגת חומרה קשה.

"אנגיודאמה היא מחלה תורשתית המורשת בהורשה דומיננטית - זאת אומרת שהורה שיש לו את המחלה יכול להוריש אותה בממוצע לחצי מהצאצאים שלו", מסבירה ד"ר שירה בן אור, רופאה בכירה ביחידה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית במרכז הרפואי איכילוב, המרכזת את המרפאה לאנגיואדמה תורשתית באיכילוב. "במחלה הזו יש מחסור באנזים, שהתפקיד שלו הוא בקרה על תהליכי בצקת בגוף. במצב רגיל, זה טבעי שכאשר נחבלים, נוצרת נפיחות מקומית, אבל הנפיחות לא תגיע לממדים עצומים, כי כמו שהתהליך מתחיל, מתחיל תהליך בקרה שעוצר אותו".

ד"ר בן אור מסבירה כי "לאנשים עם אנגיודאמה תורשתית תהליך של נפיחות יכול להתעורר ממגוון גורמים כגון חבלה, מחלת חום כמו דלקת גרון ואפילו מתח רגשי. הבצקת הולכת ומתפתחת לעיתים עד סכנת חיים, תלוי באיזה איבר מדובר. לדוגמה אם מתפתחת בצקת בקנה הנשימה, נתיב האוויר יכול להיחסם ולגרום לחנק. במעיים בצקת יכולה לגרום לחסימת מעי עם כאבים קשים והקאות".

לדבריה, הנפיחות שמתפתחת יכולה להימשך עד 4 ימים, מה שמפריע מאוד לתפקוד היומיומי. תדירות הופעת ההתקפים משתנה בין מטופל למטופל ומשתנה גם בהתאם לתקופות שונות בחיים. "יש מטופלים עם התקפים נדירים, אבל יש כאלה עם התקפים תדירים, אפילו יומיומיים. כיוון שאי אפשר לחזות מראש מתי יגיע התקף, האנשים האלה חיים בפחד מתמיד וחוסר יכולת לתכנן את החיים שלהם".

בשנים האחרונות נכנס לסל התרופות בישראל טיפול תרופתי מניעתי המונע את תהליך הבצקת מראש על ידי נטרול האנזימים המתווכים את תהליך הבצקת וזה מבוסס על ידי לקיחה קבועה של תרופה, בכדור יומי או בהזרקה כל שבועיים. הטיפולים המניעתיים מאוד יעילים ומפחיתים את תדירות ההתקפים בצורה משמעותית. קיימות כמובן גם תרופות לטיפול בהתקף עצמו, בזריקה ודרך הווריד.

"בשביל לקבל כיום בישראל טיפול מונע אתה צריך לסבול ממחלה קשה - שמוגדרת כהתקפים מסכני חיים או התקפים תדירים, בתדירות של לפחות שלושה התקפים בחודש", מסבירה ד"ר בן אור. "הטיפול המונע מאוד יקר, עלותו אלפי שקלים בחודש וכעת הוא הוכלל בסל התרופות רק לאנשים עם התקפים קשים ותדירים. כרגע מתנהלים מחקרים על השמשת התרופה בילדים ובנשים בהריון - שכן התרופות לא נבדקו בתקופת הריון או הנקה".

מי שמכירה את המחלה מקרוב, היא שירי כהן שבנה מתן, שהיום בן 24, אובחן בגיל שש, אחרי שנה של אשפוזים חוזרים ונשנים. "כשמתן סיים גן חובה הוא החל להתלונן על כאבי בטן, וכל כאב בטן היה מלווה בהקאות נוראיות וממש בחוסר יכולת לזוז מרוב כאבים", מספרת שירי. "ההתקפים האלה היו מתרחשים כל שבוע-שבועיים ואנחנו היינו מגיעים איתו לשניידר למיון, שם היו מאשפזים אותו ועושים לו סדרת בדיקות. בבדיקות האלה שללו דלקות כרוניות בלבלב ואבנים בכיס מרה ואז שלחו אותנו להוציא כיס מרה בגיל שש, שמסתבר שהיה סתם. אחר כך שללו סיסטיק פיברוזיס ועוד מחלות. כל פעם שהגענו היו עושים לנו בדיקות, כל פעם בכיוונים אחרים ולא הצליחו לעלות על הסיבה".

"אחרי כמעט שנה, באינטואיציה של אמא חשבתי אולי נפנה לכיוון של אלרגיות. פניתי לפרופ' קיוויתי ולמזלי הוא הקים את היחידה לאנגיואדמה תורשתית באיכילוב, כך שהוא הכיר את המחלה. הוא שלח אותנו לבדיקת דם פשוטה שפעם הייתה נשלחת לארה"ב והיום נעשית בארץ, ואחרי 3 שבועות הגיעה בשורה שהילד חולה באנגיואדמה תורשתית".

שירי מספרת כי במהלך כל כיתה א', מתן בילה את ימיו בבתי חולים כי לקח הרבה זמן עד שאובחנה המחלה. "ברגע שידענו מה זה היה יותר פשוט, אבל גם בזמנו, לפני כמעט 15 שנה לא היה מגוון של תרופות כמו היום". שירי מספרת כי בכל התקופה שמתן עבר הוא היה צריך להתחבר לעירוי ולקבל תרופה בבית החולים ואז אחרי כמה שעות ללכת הביתה. כך עד גיל 18. "זה לא היה פשוט. הילד הוא ספורטאי ולא נתן למצב להפריע לו, אבל זה היה קשה. גם יש עוד ילד בבית שהיה צריך למצוא לו סידור".

בגיל 18 מתן התחיל להזריק ולטפל בעצמו בזמן התקפים, על ידי הזרקת התרופה בבטן - ומאז עבר לנהל את המחלה בעצמו. שירי מספרת שהוא לוקח איתו את המזרקים לכל מקום - ללימודים, לטיולים וגם לבסיס אחרי שהתנדב לצבא. הטיפול המונע אותו החל ליטול מאפשר לו להתנהל כמעט ללא התקפים.

מתן לא לבד, ולפני הטיפולים החדשים, חולים רבים לא יכלו לתכנן נסיעה לחו"ל מהפחד שיחוו שם התקף, מהחשש האם תהיה תרופה ביעד שאליו הם נוסעים, והאם יהיה בכלל מי שיכיר את המחלה. מטופלים חששו ללכת אפילו למסיבות ולאירועים משפחתיים. כל אלה מהווים פגיעה קשה מאוד באיכות החיים.
"הרבה פעמים הציבור לוקח כמובן מאליו חופשה בחו"ל, פעילות גופנית, הליכה יומיומית לעבודה, פעולות שעבור חולי אנגיואדמה תורשתית אינן מובנות מאליהן, כיוון שבכל מצב יכול להגיע התקף ולשנות את התוכניות", מסבירה ד"ר בן אור ומוסיפה כי "כאשר מדובר במחלה כזו, שהיא תורשתית ומשפחתית, בה אחד ההורים, וחלק מהילדים חולים, יש בכל רגע נתון מישהו מבני המשפחה שעלול להיות עם התקף. זה קושי עצום, שאליו צריך להוסיף נטל כלכלי, פגיעה בכושר ההשתכרות בשל אופייה הלא צפוי של המחלה ועלויות טיפול גבוהות".

כעת עם זמינות הטיפולים המונעים בארץ ניתן לאפשר למטופלים הקשים חיים כמעט רגילים לצד המחלה ולא בצילה.


המידע המופיע בדף זה אינו מהווה ייעוץ רפואי.

למידע נוסף על אנגיואדמה תורשתית ושאלות לגבי אפשרויות הטיפול, פנו לרופא מומחה באלרגיה ואימונולוגיה.

מוגש כשירות לציבור בחסות בלתי תלויה מטעם חברת ניאופרם ישראל.