האם קרה לכם שסבלתם מהשמנה לא ברורה למרות שאתם אוכלים בריא ועושים כושר? יש סיכוי שאתם חולים בתסמונת קושינג הנוצרת בשל עלייה בהורמון הקורטיזול בגוף. אומנם מדובר במחלה נדירה, אך היא שכיחה פי שלושה אצל נשים ומתאפיינת אצלן גם בהפרעות במחזור ובשיעור יתר. ומעבר לאי הנוחות, קושינג עלולה להיות גם מחלה קטלנית.
"לרוב, משקל עודף נובע מאכילה לא מבוקרת ולא בריאה ומיעוט בפעילות גופנית. אני עצמי ממעט לאכול, לעיתים צם ימים שלמים, במקביל אני מתאמן חמש פעמים בשבוע במשך שעה על ההליכון - ואני שמנמן", כך מספר יוסי, חולה בתסמונת קושינג ממרכז הארץ, "לאנשים עם תסמונת קושינג מאפיינים חיצוניים מוכרים: הם אנשים גדולים עם בליטה על העורף ושומן בטני. אם לא הייתי צם, הייתי הרבה יותר גדול וכבד ממה שאני עכשיו. רופא שיראה אותי לא יאמין לי שיש לי קושינג". יוסי מספר כי "יש פה קושי חברתי לא פשוט. אני לא אוכל מול אנשים. פיתחתי סוג של הפרעת אכילה ואני מרגיש חוסר שליטה מוחלט על הגוף שלי".
האבחון של יוסי הגיע כמעט במקרה, וזה התחיל מיום רגיל שבו שמר על בתו בת השנתיים. "היינו לבד בבית והיא התחילה להקיא, הרמתי אותה בידיים ורצתי למקלחת. בדרך החלקתי ושברתי את הירך. בבית החולים לא האמינו שכזה שבר יכול להיות תוצאה של החלקה בבית, והופתעו שבגילי הצעיר אני סובל מאוסטאופורוזיס (דלדול עצם). מכאן התחיל בירור רפואי שלקח שנתיים, עד שהאנדוקרינולוגית שטיפלה בי שמה לב שהשמנתי וחיברה בין הנקודות. בדיקת קורטיזול הראתה חד משמעית שמדובר בקושינג".
במקרה של פרידה, היום בת 65, לצד העלייה במשקל ושיעור היתר, המחלה באה לידי ביטוי גם בסוכר גבוה שדרש טיפול ולחץ דם ברמה מסכנת חיים. "ניסיתי הרבה תרופות, אחת מהן פגעה קשות בכבד ונאלצתי להפסיק את הטיפול. לא מדובר רק במחלה אסתטית. זה רחוק מזה, גם הנפש נפגעת, והתמודדתי עם ירידה במצב הרוח ועצבנות שלא אופיינית לי כלל, אני אדם רגוע מטבעי, אבל כל הזמן הרגשתי שאני "אדם אחר", המשפחה תמכה וחיבקה אותי לכל אורך הדרך, אבל הרגשתי איום ונורא".
פרידה החליטה לפנות אל רופאת המשפחה אך במקום תמיכה, היא עברה חוויה קשה: "באתי עם תלונות כאמור של עצבנות, אבל גם עם עלייה לא מוסברת במשקל, שיעור יתר ופצעונים לא מוסברים על העור. אבל הרופאה לא הבינה מה אני רוצה. הייתי מידה 40 וזה לא נתפס בעיניה כבעייתי, את שאר הקשיים היא ייחסה להורמונים, ולכן היא רק דחקה בי לשלב יותר פעילות גופנית ולעשות דיאטה. הייתי מאוד פעילה, רקדתי ריקודי עם והקפדתי על תפריט בריא ומאוזן, ולכן מאוד נעלבתי ממנה. באתי עם תלונה ממשית וביקשתי עזרה, הסברתי שאני לא מכירה את הגוף שלי ככה, זה לא אני, וקיבלתי יחס מבטל ומזלזל. היום אני יודעת שזה לא נעשה מתוך רוע , הרופאה פשוט לא קישרה בין התסמינים או לא הכירה את המחלה וגם אני לא שמעתי עליה מעולם".
פגיעה ניכרת באיכות החיים
"אמנם תסמונת קושינג היא מחלה נדירה, אך ההשלכות של המחלה עשויות להיות הרסניות, עם פגיעה ניכרת באיכות החיים של החולים ושיעורי תחלואה ואף תמותה גבוהים אם המחלה לא מאובחנת ומטופלת היטב". מסביר פרופ' עמית עקירוב, מומחה לרפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה, מרכז רפואי רבין.
"מאחר ומדובר במחלה נדירה, חשוב לדעת באילו מצבים כדאי להעלות את האפשרות לאבחנה זו ולהשלים את הבירור הראשוני, הכולל בדיקת דם, איסוף שתן ו/או דגימת רוק. ההמלצות כיום הן להשלים בדיקות בשאלה של תסמונת קושינג במקרים של מאפיינים חריגים לגיל (דוגמת אוסטיאופורוזיס או יתר לחץ דם בחולים צעירים) ובנוכחות צבר תסמינים או סימנים אופייניים (דוגמת חולשת שרירים, אודם בפנים או סימני מתיחה סגלגלים בבטן). התסמונת נפוצה יותר בנשים, אך יכולה להופיע בכל גיל, כולל בילדים. במצבים אלו כדאי לפנות לרופא המטפל ובהתאם להגיע אל רופא אנדוקרינולוג על מנת להשלים את ההערכה והבדיקות הנדרשות".
"בשנים האחרונות פותחו ואושרו מספר טיפולים תרופתיים חדשים כנגד תסמונת קושינג, שסללו את הדרך להשגת איזון בחולים רבים בהם ניתוח לא הביא לריפוי המחלה. אלו בהחלט בשורות טובות למטופלים הסובלים מהמחלה ולרופאים המטפלים בחולים אלו", הוא הוסיף.