על דיאטה ללא שומנים ועל דיאטה ללא פחמימות בוודאי שמעתם. אבל האם שמעתם על דיאטה ללא חלבון? יש כאלה שבשבילם זה לא רק עניין של משקל, אלא ממש עניין של חיים ומוות. החודש מציינים בישראל ובעולם יום מודעות למחלת הפנילקטנוריה (Phenylketonuria) או בקיצור PKU. זוהי הפרעה תורשתית נדירה שגורמת לעלייה של חומצת אמינו בשם פנילאלנין בדם. פנילאלנין נמצאת בכל החלבונים (בשר, אגוזים, שעועית, חלב ועוד) ובממתיק המלאכותי אספרטיים (משקאות דיאט וממתיקים מלאכותים). הבעיה המרכזית אצל חולי PKU היא שהפירוק של פנילאלנין אינו פועל בצורה תקינה והצטברותו עלולה לגרום לנזק בלתי הפיך למערכת העצבים.
השכיחות של מחלת PKU בישראל היא 1:10,000, בדומה למדינות אירופה ואמריקה. בכל חודש, בממוצע, נולד תינוק עם PKU בישראל. על פי רוב, המחלה באה לידי ביטוי כאשר התינוק יורש את המחלה משני הורים בריאים שהם נשאים שלה. לכן יש חשיבות גדולה לבדיקה גנטית לפני ההיריון במקרים שבהם אחד מבני הזוג או מישהו מבני משפחתו חולה.
איך מאבחנים PKU?
אבחנה של PKU מבוצעת במסגרת סקר היילודים. אותה בדיקה בה דוקרים את העקב של כל תינוק בן-יומו התחילה למעשה באיתורה של מחלת ה-PKU עוד בשנות השישים של המאה הקודמת בארה"ב.
מאז, עם השיפורים הטכנולוגיים של המאה ה-21, אנחנו משתמשים באותן טיפות הדם לאיתור של עשרות מחלות אשר זיהוי מוקדם שלהן, טרם הופעת הסימפטומים, יכול להציל חיים. מחלת ה-PKU היא דוגמה מצויינת לכך; במקום לחכות לסימפטומים, שחלקם כבר לא יהיו הפיכים, אנחנו "תופסים מראש" את המחלה ומתחילים טיפול עוד בחודש הראשון של החיים. מחקרים רבים הראו שטיפול הניתן בשבועות הראשונים לחיים יכול להוביל להתפתחות תקינה לחלוטין של המטופל.
מה הסימפטומים של המחלה?
הסימפטומים של המחלה כוללים הפרעות קוגניטיביות, התנהגותיות, והתפתחותיות. שינוי בפיגמנט בשיער והעיניים מגיע רק בשלב המאוחר והבלתי הפיך של המחלה. פרט לכך, אין שום סימפטום חיצוני אשר ניתן לזיהוי והאבחנה של PKU נסמכת כאמור על בדיקת התינוקות טרם עולה חשש כלשהו.
התמודדות ותמיכה
כרופא של מחלות מטבוליות, אחד התפקידים החשובים שלי הוא ליווי ההורים. תארו לכם את התחושה שמגיעה, אחרי שסוף סוף הגעתם הביתה אחרי הלידה, אחרי בדיקת הצהבת, אחרי החיסון הראשוני, אחרי בדיקת השמיעה, אחרי תלואות בית החולים, מצאתם פורמולה, הנקה, טיטולים, מושב לרכב, עגלה, לול ומנשא, ואחרי כל זה מגיע אליכם טלפון ממשרד הבריאות שיש חשד למחלה שמעולם לא שמעתם עליה ואתם אפילו לא מצליחים לבטא את שמה? זאת ועוד, ההורים אז מחפשים עליה בגוגל ונכנסים לעוד יותר סטרט. וכל זה על חשד שמתעורר מסקר הילודים, עוד לפני ווידוא האבחנה.
בעבור זה המדינה הקימה מרכז אחד, שמרכז את הטיפול במחלה זו. למרכז צוות נפלא המורכב מרופאים ומצוות סיוע שנותן טיפול הוליסטי לחולים ועוזר להם ולמשפחות להתמודד עם האבחנה, השלכותיה, ולספק תמיכה סוציאלית הכוללת בן השאר מיצוי זכויות מול הקופות וביטוח לאומי. קשה להגזים בעזרה של מרכז זה בהתמודדות של ההורים עם האבחנה.
מה הטיפול במחלה?
הרעיון די פשוט - להוריד את רמות הפנילאלנין למינימום הדרוש לגוף. הבעיה היא שגם אלו בינינו שצורכים מעט חלבון, וגם הצמחונים והטבעוניים, עדיין צורכים כמות של חלבון שגבוהה בהרבה מהמינימום הזה. באופן טבעי לגוף אין בעיה לפרק את העודף, אך במחלת ה-PKU אין דרך כזו.
דיאטה כזו אינה קלה כלל. מדובר על צמצום משמעותי, מעבר להפסקה של אכילת בשר, והתפריט נקבע בייעוץ עם דיאטטיקנית מוסמכת. תנסו יום אחד להתנזר מחלבון - כל מאכל תבדקו את ערכו התזונתי - ותופתעו לגלות כמה חלבון יש בפסטה ולחם, מעדני חלב, חומוס, אפונה ושעועית.
לאחרונה חברות המזון השקיעו יותר משאבים ותחליפים דלי פנילאלנין נפוצים יותר כולל אבקות חלבון ללא פנילאלנין אשר מגיעות בצורות מגוונות יותר, וטעימות יותר. בעבר הלא רחוק טיפלתי בגבר עם PKU שהיה מפתח גוף ומצא את הדרך להעשיר את התזונה שלו באבקות חלבונים ללא פנילאלנין.
עם השנים התווספו טיפולים נוספים שמטרתם לעזור באופן ממוקד לגוף לפרק את חומצת האמינו פנילאלנין. עבור חלק גדול מהחולים, אך לא עבור כולם, ישנה תרופה אשר עוזרת לגוף לפרק יותר פנילאלנין. כמו כן לאחרונה נכנס לשימוש בארה"ב אנזים המגיע מחיידק ומפרק את פנילאלנין לתוצר שיוצא בשתן. כל אלו יעזרו לחולים להרחיב את מגוון המזונות שמותר להם לאכול. זאת ועוד, עקב מעמדה הפופולרי של מחלת ה-PKU בתחום המחלות הנדירות, ישנו מאמץ עצום בתחום המחקר להביא לטיפולים יעילים עוד יותר הכוללים ריפוי גנטי או ריפוי מבוסס mRNA (כמו בחיסוני הקורונה), ואני צופה שבעתיד הלא רחוק נוכל לתת טיפולים יעילים יותר אשר יעזרו להתיר את הרסן סביב צמצום צריכת החלבון עבור החולים.
הכותב הוא רופא ילדים מומחה בגנטיקה ובמחלות מטבוליות מבי"ח שיבא