אנגיואדמה תורשתית: ממחלה שמנהלת את החולים, למחלה שהחולים מנהלים

למרות שמדובר במחלה נדירה, אחוז הגילוי של אנגיואדמה תורשתית בארץ הוא מהגבוהים בעולם. גם בגזרה הטיפולית ישראל במרכז, וגם העתיד נראה מבטיח יותר. לרגל יום המודעות לאנגיואדמה תורשתית, פרופ' אהרון קסל, מנהל מכון לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית בבני ציון, עם הנתונים

בשיתוף עמותת אדמ"ה
03/07/2022

ההתמודדות עם אנגיואדמה תורשתית - מחלה נדירה שמתבטאת בהתקפים חוזרים של בצקת (נפיחות) ברקמות - עוברת בשנים האחרונות שינוי עצום. ממחלה שמנהלת את החולים בה ומונעת מהם סדר יום תקין או תכנון כלשהו קדימה, למחלה שהחולים מנהלים אותה ושולטים בה. פיתוחים עתידיים נוספים אמורים להבטיח לחולים שליטה אפילו גבוהה יותר בניהול המחלה. אבל לפני שמדברים על העתיד, מעט סקירה היסטורית: המחלה התגלתה לראשונה ב-1882 על ידי היינריך אירנוס קווינקה, אך מנגנון המחלה התגלה שנים לאחר מכן, ב-1963, על ידי דונאלדסון (Donaldson VH) עם חסר באנזים חיוני ‏ C1-INH‏ (C1esterase Inhibitor). קפיצה משמעותית נוספת בהבנת המחלה התרחשה ב-1998 על ידי פרופ' נוסברגר (Juerg Nussberger), שהוכיח כי המתווך הכימי (ברדיקינין) הוא האחראי למצב, בכך שגורם לחדירות גבוהה של כלי הדם, ומופיע בזמן התקף באיבר הבצקתי ובנסיוב.

מה גורם למחלה?

אנגיואדמה תורשתית מתבטאת בהתקפים חוזרים של נפיחות בצקתית, שיכולה להופיע בפנים, בגפיים, בדרכי השתן ובאיברי המין, ואף במעי או בלוע, עד כדי סכנת חיים. מרבית החולים בעולם סובלים מחסר או הפרעה בתפקוד של אנזים C1-INH (חלבון בעל חשיבות רבה הקשור גם במערכת הקרישה, ובין היתר נועד להגן מפני חדירות יתר בדפנות כלי הדם). בשנים האחרונות מתגלים סוגים נוספים של המחלה שהם לא חסר באנזים, אם כי הם נדירים יותר. למשל, מוטציה בגורם הקרישה "פקטור 12" בדם, ששייך למערכת המגע ומופיע בעיקר אצל נשים.

טריגרים להתקף: זיהום וסטרס רגשי

כיום כבר יודעים שישנם מצבים שעלולים לעורר את ההתקף. "הטריגר הקלאסי שאנחנו מכירים הוא טראומה, חבלה. כלומר באזור בו החולה מקבל מכה עלולה להופיע התנפחות", אומר פרופ' אהרון קסל, מנהל מכון לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית בבני ציון. "מעבר לכך, אנחנו יודעים שחרדה וסטרס רגשי גורמים להתקפים. גם זיהומים יכולים לגרום להתקפים, כמו גם שימוש בתרופות שמכילות אסטרוגנים".

אנגיואדמה תורשתית(צילום: ShutterStock)

אחוז הגילוי של המחלה בארץ - מהגבוהים בעולם

אנגיואדמה תורשתית היא מחלה נדירה, כאשר שכיחותה באוכלוסייה הכללית בישראל היא 1:50,000. "ההערכה היא שבישראל יש בין 250-300 חולים, רובם מטופלים בארבעת המרכזים העיקריים לאנגיואדמה: שיבא תל השומר, איכילוב, בני ציון וברזילי באשקלון", אומר פרופ' קסל. "הבעיה הגדולה היא שמכיוון שמדובר במחלה יתומה, מרבית הרופאים בקהילה לא מכירים אותה בצורה טובה, ולכן האבחון מתבצע הרבה פעמים באיחור, לעיתים של מספר שנים. יחד עם זאת, אחוז הגילוי של המחלה בארץ הוא מהגבוהים בעולם, וגם מבחינת הטיפולים מצבנו מצוין. אנחנו מדינה קטנה ויש לזה יתרון גדול, ביכולת לטפל בחולה שנמצא קרוב".

המרכיב הגנטי

לדברי פרופ' קסל, התקף יכול להופיע כבר מינקות. "מכיוון שמדובר במחלה תורשתית דומיננטית, מספיק שהורה אחד חולה באנגיואדמה תורשתית, ולילד שלו יש סיכוי של 50% לחלות. לכן במשפחות בהן אחד מבני המשפחה נושא את המחלה, לרוב בודקים את כל הילדים עם לידתם בבדיקת דם לגילוי החוסר באנזים". עם זאת, ל-25% מהחולים אין רקע משפחתי למחלה, מה שמקשה על האבחון. "מי שיש לו אנגיואדמה שלא מגיבה לטיפול בסטרואידים או לטיפול אנטי-אלרגי, חשוד כחולה באנגיואדמה תורשתית", אומר פרופ' קסל. "לפעמים לחולה אין את כל התופעות שאנחנו רגילים לראות במחלה - גם התקפי בטן, גם התקפים גרוניים וגם נפיחויות, ולכן כדאי לפנות לרופא המטפל, ולקבל הפניה למומחה לאבחון אנגיואדמה תורשתית".

אנגיואדמה תורשתית. סטודיו אינפוקוס,
אנגיואדמה תורשתית(צילום: סטודיו אינפוקוס)

פריצת הדרך עם הטיפולים החדשניים

"בישראל המצב מצוין עם טיפולים מובילי דרך - האחד הוא טיפול הניתן לחולים שתדירות ההתקפים שלהם נמוכה יחסית, והוא ניתן בזריקה בזמן התקף", אומר פרופ' קסל. "השני הוא טיפול מונע, המיועד למי שסובלים מהתקפים חזקים בתדירות גבוהה, וכאן יש שני טיפולים מצוינים: האחד הוא בזריקה, והשני בבליעת כדור".

הזריקה ניתנת אחת לשבועיים ואת הכדור יש ליטול מדי יום, בבליעה וללא כאבים. "הטיפול המונע אפקטיבי מאוד", אומר פרופ' קסל. "אין ספק שעבור מטופלים שחוו התקפים פעם בשבוע ואפילו יותר, וסבלו מהפרעה בולטת באיכות החיים, הטיפול המונע הוא משנה חיים. לפני הטיפולים החדשים, חולים לא יכלו לתכנן נסיעה לחו"ל מהפחד שיחוו שם התקף, מהחשש האם תהיה תרופה ביעד שאליו הם נוסעים, והאם יהיה בכלל מי שיכיר את המחלה. מטופלים חששו ללכת אפילו למסיבות ולאירועים משפחתיים. גם לחוות התקף באמצע פגישת עבודה זה לא נעים. זו פגיעה קשה באיכות החיים. הטיפולים המונעים מאפשרים לחולים לנהל את המחלה, ולא לתת למחלה לנהל אותם. בזכות הטיפול המונע ההתקפים יורדים בצורה משמעותית, והחולים יכולים לתכנן פגישות, לעבוד באופן תקין, ללמוד, לתכנן נסיעות, לחיות ולהרגיש חופשיים".

עם הפנים קדימה: העתיד נראה מבטיח

פרופ' קסל מספר, כי ישראל משתתפת במספר מחקרים פורצי דרך בעולם הנוגעים למחלה ונמצאים בשלב מתקדם, מרביתם עוסקים בטיפול מונע נוסף שיינתן דרך הפה. פרט לכך, ישראל משתתפת במחקר שעוסק בטיפול בצורת כדור, המיועד ללקיחה בזמן התקף, במקום הזריקה הקיימת היום. פיתוחים אלה צפויים להקל אף יותר על חייהם של החולים, ואין ספק שישפרו במדרגה נוספת את אורח ואיכות חייהם.

מוגש כשירות לציבור בחסות חברת ניאופרם

  • אנגיואדמה תורשתית

טרם התפרסמו תגובות

הוסף תגובה חדשה

+
בשליחת תגובה אני מסכים/ה
    walla_ssr_page_has_been_loaded_successfully