מהי מחלת פרקינסון?
פרקינסון היא מחלה ניוונית נוירולוגית שנגרמת מניוון תאי עצב המכילים את המתווך הכימי דופאמין החיוני לתנועה. המחלה בעלת תסמינים תנועתיים הכוללים רעד, נוקשות, איטיות והפרעות הליכה, אך לא רק. ישנם תסמינים לא תנועתיים הכוללים שינויים קוגניטיביים, הפרעות שינה, הפרעות במצב הרוח, חרדה, עצירות והפרעת שליטה בסוגרים. במרבית החולים התסמינים מחמירים בהדרגה לאורך השנים וגורמים להגבלה הולכת וגוברת בתפקוד, ופגיעה באיכות החיים.
מדובר במחלה הנוירולוגית הניוונית השנייה בשכיחותה (לאחר מחלת אלצהיימר), ומגיעה ל-2% מהאוכלוסייה עד גיל 80. אף על פי שגיל האבחון הממוצע הוא לקראת סוף העשור ה-7 לחיים, ידוע כי תסמינים ראשונים של המחלה מופיעים שנים טרם האבחון, וכוללים ירידה בחוש הריח, עצירות, והפרעת שינה המתבטאת בהשמעת צעקות וביצוע תנועות פרועות עד כדי נפילה מהמיטה. לאור העובדה שתסמינים אלו אינם ספציפיים למחלת הפרקינסון, מרבית החולים מגיעים להערכת נוירולוג רק לאחר הופעת תסמינים תנועתיים, כמו רעד, איטיות והפרעות בהליכה. התסמינים התנועתיים הכרחיים לצורך ביצוע אבחנה קלינית של המחלה, ומופיעים כאשר התהליך הניווני של תאי העצב כבר מתקדם.
מחלת פרקינסון של הגיל הצעיר מוגדרת כמחלה עם הופעת תסמינים תנועתיים מתחת לגיל 40. מדובר על כ-7% מחולי הפרקינסון בישראל (כ-2,000 חולים), מתוך כ-30,000 חולים. הקבוצה הצעירה היא בעלת מאפיינים ייחודיים ושונים ממרבית חולי הפרקינסון המבוגרים יותר הן מבחינת המהלך הקליני של המחלה והן מבחינת ההשפעה הרגשית, חברתית ותעסוקתית על החולים.
לתרומה לעמותה לחצו כאן>>
כיצד מאבחנים את המחלה?
אבחון פרקינסון דורש הימצאות שילוב של תסמינים תנועתיים ביניהם רעד, איטיות, נוקשות והפרעת הליכה. למרות שהתסמינים של החולים הצעירים דומים לחולים המבוגרים, קיים עיכוב באבחונם של החולים הצעירים. לאחר שיגיעו להערכת נוירולוג, ידרשו להגיע מספר פעמים עד לביצוע האבחון. לעיתים קיים קושי למטופל לקבל את האבחנה ולהסכים לקבל טיפול תרופתי.
מהם התסמינים העיקריים?
מבחינת התסמינים התנועתיים, רעד מהווה את התסמין השכיח ביותר בכל חולי הפרקינסון, ללא קשר לגיל הופעת המחלה. אולם בקבוצת החולים הצעירים קיימת שכיחות גבוהה יותר של נוקשות שרירים ודיסטוניה (התכווצות לא רצונית של שרירים). כמו כן, ישנה שכיחות גבוהה יותר של תנודות במצב התנועתי של החולים עם תופעה של דיסקינזיות (תנועות לא רצוניות) ומצבי OFF, בהם קיימת התפוגגות של ההשפעה התרופתית וחזרה של התסמינים.
איך המחלה באה לידי ביטוי אצל צעירים?
מרבית המחקרים מוכיחים כי קצב התקדמות התסמינים התנועתיים איטית יותר בקבוצת החולים הצעירים, לעומת המבוגרים יותר. אבל שכיחות של תופעות כמו דיכאון, דימוי עצמי נמוך, ירידה באיכות החיים, וקשיים חברתיים ומשפחתיים גבוהה יותר. בנוסף קיימת שכיחות מוגברת של שימוש בסמים.
חולי פרקינסון צעירים חיים בממוצע 30 שנים עם תסמיני המחלה, הגורמים לקיצור של כ-15 שנות חיים. בנוסף קיים הבדל בטיפול התרופתי הניתן לחולים.
מהן דרכי הטיפול?
ניתן לטפל במחלה במספר סוגי תרופות, כולל בתרופות הפועלות על הקולטן לדופאמין (דופאמין אגוניסטים), שהן בעלות פרופיל תופעות לוואי הכוללות התמכרויות להימורים, קנייה כפייתית והתעסקות כפייתית במין. קיימת חשיבות ליידע את המטופלים ובני משפחתם על תופעות הלוואי האפשריות לטיפול.
האם הגנטיקה משפיעה?
ידוע כי לגנטיקה תפקיד חשוב בחולי הפרקינסון הצעירים, וקרבה משפחתית מזוהה בכ-20% מהחולי בקבוצה זאת. ככל שיותר בני משפחה חולים במחלה כך הסיכוי למוטציה גנטית עולה. עד כה זוהו עשרות שינויים גנטיים הקשורים בגיל מחלה צעיר. בין המוטציות הגנטיות שתוארו מוטציה בגן GBA אשר שכיחה באוכלוסייה היהודית האשכנזית ובעלת מהלך מחלה יחסית מהיר, הכולל בנוסף להפרעה התנועתית גם שינויים קוגניטיביים.
מהן השלכות המחלה על העבודה והקשר עם המשפחה?
לאור גיל ההופעה הצעיר, מרבית החולים נמצאים בשנות עבודתם. תסמיני המחלה פוגעים בהדרגה ביכולת ביצוע העבודה, דורשים התאמות ומובילים לעיתים להפסקת עבודה הגורמת להשלכות כלכליות של ירידה בהכנסה והשפעה רגשית משמעותית על הדימוי העצמי של החולה, בידוד חברתי, וירידה באיכות החיים. ישנו צורך משמעותי בהעלאת מודעות של מעסיקים למגבלות הקיימות עקב המחלה ולמתן תמיכה רגשית למטופלים.
גם במישור המשפחתי והחברתי קיימת השפעה ייחודית על החולים הצעירים. בין האתגרים עימם מתמודדים החולים הוא הצורך בשימור הקשר עם בן/בת הזוג בנוכחות מחלה כרונית. בנוסף, לרוב החולים יש ילדים צעירים שצריכים להתמודד עם מציאות מורכבת בה להורה יש מגבלות הפוגעות בתפקוד. חשוב לציין שהיכולת לשימור הקשר עם חברים המהווים עוגן רגשי חשוב ומסייע להתמודדות.
פרקינסון והריון
מחלת הפרקינסון אינה פוגעת בפריון ובסיכוי להיכנס להריון. יחד עם זאת, לרוב יש צורך בנטילת תרופות למתמודדות עם המחלה במהלך ההריון על מנת למנוע החמרה בתפקוד התנועתי ובאיכות החיים. כמובן שיש צורך בהפסקת תרופות שעשויות לפגוע בעובר ומעבר לתרופות בטוחות בהריון.
לסיכום
מחלת הפרקינסון בצעירים היא תופעה לא שכיחה של מחלה נוירולוגית נפוצה. העלאת מודעות הציבור והצוותים הרפואיים לחולים אלו, למאפייניהם הייחודיים, הטיפול התרופתי, האתגרים הרגשיים, המשפחתיים והתעסוקתיים עימם מתמודדים יאפשרו אבחון מהיר יותר ומתן מענה כולל רפואי וסוציאלי שיסייע לשפר את איכות חייהם של החולים ושל בני משפחתם.
כתב: ד"ר מאיר קסטנבאום, סגן מנהל המחלקה הנוירולוגית ומנהל מרפאת הפרעות תנועה בבי"ח מאיר, כפר סבא.
לתרומה לעמותה לחצו כאן>>