מדיקור מי שפיר ועד בדיקת אקסום: מה השתנה בבדיקות גנטיות בהיריון?

בעבר, הבדיקה היחידה שיכלה לגלות מומים גנטיים בוודאות גבוהה הייתה דיקור מי שפיר או סיסי שיליה. בדיקת המעבדה של הגנטיקה הייתה בדיקה פשוטה שבדקה את מספר ומבנה הכרומוזומים ונקראה בדיקת קריוטיפ. בדיקת מי השפיר הייתה כרוכה בסיכון להפלה, על פי משרד הבריאות של, כאחד ל-100 דיקורים בסיסי שלייה, וכאחד ל-200 דיקורים בדיקור מי שפיר. בעבר, על מנת לקבוע מי הנשים נמצאות בסיכון גבוה לבעיות גנטיות, כדי להמליץ לבצע סיסי שלייה או דיקור מי שפיר, בחנו את תיעוד העבר המיילדותי שלהן או המשפחתי, והסתמכו על בדיקות סקר לא מדויקות כגון חלבון עוברי (בדיקת סמנים משולשת) או גיל הריוני מעל גיל 35. הנה כל מה שהשתנה מאז.

בשנים האחרונות נוספו מספר בדיקות סקר שהעלו את דיוק האבחון של בעיות גנטיות ומומים, כגון בדיקת השקיפות העורפית (בשימוש ב-15 השנים האחרונות), המשולבת עם בדיקת דם הבודקת סמנים של השליש הראשון של ההיריון, בדיקות דם נרחבות לנשאות של מחלות גנטיות, וכן בדיקת ה-NIPT שבודקת את ה-DNA (החומר הגנטי) של העובר בדמה של אימו, בדיקה זו מאפשרת לנו לזהות בסבירות גבוהה מאוד חוסר או סיכון גבוה למחלות גנטיות עיקריות, כגון תסמונת דאון, טריזומיה 13 + 18, בעיות בכרומוזומי המין, ומספר מועט של מחלות גנטיות נדירות.

חשוב לציין, כי בדיקה זו, למרות שמדויקת יותר מבדיקות קודמות, איננה אבחנתית או מקבילה לדיקור מי שפיר או סיסי שיליה. בבדיקות דיקור מי שפיר וסיסי שיליה, אנו דוגמים את תאי העובר, ומבצעים בדיקה ישירה למבנה החומר הגנטי העוברי.

בשנים האחרונות, התווספה לבדיקה הקודמת של הקריוטיפ בדיקה הנקראת צ'יפ גנטי. הצ'יפ הגנטי הוא בדיקה בשיטה ממוחשבת, הבודקת מאות שינויים בחומר הגנטי, ולכן בדיקה זו רחבה ומדויקת הרבה יותר, מהבדיקות הישנות של הקריוטיפ. כמו כן, במחקרים חדשים שנעשו בשנים האחרונות, מתברר כי רמת הסיכון בבדיקות מי שפיר נמוכה יותר ממה שחשבנו בשנים קודמות, וכיום, אנו סבורים כי הסיכון להפלה הוא אחד ל-500 או אחד ל-1,000 דיקורים.

בדיקת סיסי השיליה מבוצעת בין שבועות 10-14 ויתרונה בתשובה המוקדמת בהריון של מבנה החומר הגנטי העוברי. דיקור מי שפיר מתבצע בין שבוע 16-22, ויתרונו הוא שניתן לבדוק פרמטרים נוספים של העובר, כגון זיהומים במי שפיר, תכולת חלבון עוברי במים, ובדיקות נוספות.

בדיקת סיסי השיליה במחקרים עדכניים, אשר נחשבה מעט יותר מסוכנת מדיקור מי השפיר, נחשבת היום לבעלת סיכון דומה. ממצאים מראים כי הסיבה להפלות נוספות בבדיקה זו נובעת לא מהבדיקה, אלא מהעובדה כי היא מבוצעת בשבועות מוקדמים בתחילת ההיריון שאז אחוז ההפלות הטבעיות גבוה הרבה יותר.

אם בעבר החשבנו כסיבה לדיקור או סיסי שליה בגורמי הסיכון בהריון, כגון גיל מבוגר, סיפור משפחתי של מחלות גנטיות, בדיקות סקר המעלות אפשרות לסיכון גבוה, כיום במחקרים חדשים, ועקב השימוש בשיטת הצ'יפ, גם בקבוצות ההיריון הנמצאות בסיכון הנמוך, אנו מוצאים שינויים משמעותיים בבדיקה, גם בקבוצות שלהן לא היתה בעבר המלצה ברורה לדיקור מי שפיר.

במחקרים חדשים מדברים על כך שבקבוצות הסיכון הנמוך, הסיכוי למצוא שינוי כלשהו בצ'יפ הגנטי עומד על אחד ל-100-150 הריונות. על כן, יש רופאים אשר ימליצו לשקול דיקור מי שפיר עם צ'יפ גם בקבוצות הסיכון הנמוך, ויש מטופלות שיבחרו לבצע בדיקות אלו, גם כאשר בדיקות הסקר ורמת הסיכון בהריון שלהן הינה נמוכה, מתוך רצון לבדוק לעומק ולוודא את תקינותו הגנטית של העובר.

היום נוספה בדיקה מקיפה עוד יותר מהצ'יפ אשר נקראת אקסום, בבדיקה זו מבוצע ריצוף של החומר הגנטי העוברי, כלומר סקירה כוללת רחבה של מבנה החומר הגנטי, דבר היכול לגלות שינויים שלא יכולנו למצוא בעבר, אפילו לא בבדיקת הצ'יפ. בדיקה זו, עקב מחירה הגבוה והקושי בתרגום התוצאות, עדיין לא מהווה בדיקה שגרתית בדיקור מי שפיר, אלא בהמלצת גנטיקאי באופן ברור.

בעבר, עקב העובדה כי מעל גיל 35 רמת הסיכון למחלות גנטיות עולה, וגם העובדה שמשרד הבריאות מממן את בדיקת הסיסי שיליה או דיקור מי השפיר עבור נשים בגיל זה, היה מקובל להציע לנשים בהריון מעל גיל 35, דיקור מי שפיר או סיסי שיליה. אולם בשנים האחרונות, רמת הבדיקות לאבחון מומים עלתה, וביצוע בדיקת הצ'יפ שמגלה באחוז יחסית גבוה שינויים גם בקבוצות הסיכון הנמוך, גורמת לכך ששיקול הגיל הפך להיות אחד מתוך שיקולים רבים - ישנן נשים שהתעלמו מההמלצה לבצע דיקור בגיל זה, עקב בדיקות סקר מרגיעות. יש נשים שגם בגילאים צעירים יותר יבחרו לבצע את בדיקת הצ'יפ עקב יכולות האיבחון המתקדם של בדיקה זו .

ד"ר חזן ינון הוא מנהל יחידת אולטרסאונד מילדותי גניקולוגי במרכז הרפואי קפלן, מומחה בכיר בגניקולוגיה, מילדות ואולטרסאונד. עוסק במגוון בדיקות האולטרסאונד הקיימות בהריון עם התמחות ייחודית באולטרסאונד מילדותי, סקירת מערכות ואבחון מומים. כל בדיקות האולטרסאונד מבוצעות במכשיר תלת מימדי מהמתקדמים ביותר בעולם.