פיקוד העורף הגל השקט

הגדרת ישובים להתרעה
      הגדרת צליל התרעה

      נושאים חמים

      בדיקת ההריון הזו פשוט שינתה את החיים שלי

      לאחר ניסיונות רבים, רינת ובן זוגה הצליחו להרות. למרות היעדר היסטוריה של מחלות גנטיות ועל אף שבדיקות הסקר היו תקינות, הם החליטו לעבור בדיקת וריפיי. "הרגשתי שהקרקע נשמטת תחת רגליי, אבל נמנעו מאיתנו חיים מלאים בקושי וסבל"

      זוג עם ידים על בטן האישה (ShutterStock)
      בדיקות הסקר המוקדמות העידו על הריון תקין - "ההתרגשות היתה בעיצומה" (אילוסטרציה: shutterstock)

      "לפני שנה וחצי, בגיל 33, נכנסתי להריון ראשון לאחר תקופה ארוכה של ניסיונות. ככל הנראה, אני משתייכת לקבוצת נשים שחווה קושי מסוים להרות", מספרת רינת מאזור המרכז. בתחילת ההריון עברה רינת מספר בדיקות סקר מוקדמות, אולטרסאונד ובדיקות דם מקיפות שהעידו על הריון תקין. "לא היה לי ממה לחשוש, הסביבה הקרובה כבר ידעה על ההריון, וההתרגשות הייתה בעיצומה", משחזרת רינת.

      הריון בגיל 33 לא נחשב להריון בסיכון, ולרינת ובן זוגה אין היסטוריה של מחלות משפחתיות. לכן במקרה שלהם, בדיקת מי שפיר שמיועדת לאיתור מומים או מחלות גנטיות לא הייתה נחוצה. מדובר בבדיקה פולשנית שכרוכה בסיכון לזיהום ובמקרים נדירים גם לאובדן הרחם. "לאחר שהרופא המטפל ערך איתי ועם בן זוגי בירור מקיף ווידא שאין בהיסטוריה המשפחתית של אף אחד מאיתנו עדות למחלות גנטיות שעלולות לסכן את ההריון, הוא המליץ על בדיקה אחרת - וריפיי (Verifi)".

      וריפיי היא בדיקת דם פשוטה, שמזהה בוודאות של מעל 99 אחוזים מספר תסמונות כרומוזומליות בעובר, החל משבוע מוקדם יחסית של ההריון. ביכולתה של הבדיקה לאתר תסמונת דאון ותסמונות נוספות העלולות לסכן את ההריון או לאתר תסמונות העלולות לגרום לכך שהעובר יוולד לחיים של סבל. בימים אלו, את הבדיקה ניתן לבצע אפילו מהבית, באמצעות אחות שמגיעה לבצע את בדיקת הדם. וריפיי נחשבת לבדיקה אמינה ביותר ואחוזי הכשל הטכני בה נמוכים משמעותית בהשוואה לבדיקות סקר דומות.

      "לא הרגשתי או חששתי שמשהו אינו כשורה. במיוחד משום שגם לבן זוגי וגם לי, אין רקע משפחתי של מחלות גנטיות. יחד עם זאת על מנת להיות בטוחים שההריון מתפתח בצורה תקינה, החלטנו לעשות את הבדיקה בעיקר על מנת לקבל ביטחון ושקט נפשי שהכול כשורה", מספרת רינת, "הייתי נטולת דאגות או חששות, ובעיקר התמלאתי התרגשות לקראת הולדת התינוק והתרחבות המשפחה. היום, בדיעבד, אני יודעת שזו טעות. מקרים של טריזומיה (סטיה במספר הכרומוזומים) אינם קשורים להיסטוריה הגנטית של ההורים. זו תופעה נדירה שיכולה לקרות לכל אחד".

      אישה מביטה בתמונת אולטרסאונד (ShutterStock)
      כשהגיעו התוצאות – הן איששו את הממצאים והעידו על תסמונת טריזומיה 9. אישה מביטה בתמונת אולטרסאונד (אילוסטרציה: shutterstock)

      רינת ביצעה את הבדיקה בשבוע ה-13 להריונה. "לאחר הבדיקה הסבירו לי שלוקח כמה ימים עד לקבלת תוצאות. לא חששתי ולא היו לי דאגות מיוחדות" היא משחזרת. אחרי כשבוע הטלפון של רינת צלצל. על הקו היה הרופא שביקש שהיא ובן זוגה יגיעו אליו פגישה בקליניקה. "כשנכנסו הרופא בישר לנו שבבדיקה נמצא חשד לתסמונת המכונה - טריזומיה 9", מספרת רינת. מדובר בהפרעה כרומוזומלית נדירה הנגרמת בשל מנה עודפת של כרומוזום 9. ההשלכות של התסמונת הזו עלולות להיות קשות עבור ההורים והעובר מפני שתינוק עלול להיוולד עם פיגור שכלי קשה או אוטיזם.

      "הרופא המליץ שאעשה גם בדיקת צ'יפ גנטי - בדיקה שנעשית באמצעות דגימה ממי השפיר במטרה לבחון האם יש בחומר הגנטי (בכרומוזומים) של הנבדק, עודף או חוסר של מקטע, העלול לגרום לו לפיגור שכלי, לאוטיזם, או לתסמונת גנטית קשה אחרת. מטרת הבדיקה הייתה לאשש או לדחות את הממצאים שעלו בבדיקת וריפיי", מספרת רינת, ומוסיפה "למרבה הצער, באותו שלב של ההריון לא יכולתי לעשות את דיקור מי השפיר ונאלצתי להמתין כשלושה שבועות - עד שבוע 17 - על מנת לבצע את הבדיקה שתכריע האם עלי להפסיק את ההריון או להמשיך כרגיל".

      הציפייה התחלפה בחרדה

      "הימים עברו לאט. המתח והציפייה ללידה המיוחלת התחלפו בחרדות וחששות לגורל ההריון, העובר, והעתיד הקרוב", נזכרת רינת, "ניסיתי לשכנע את עצמי שזו טעות. שאולי התוצאות של וריפיי לא היו מדויקות. קיוויתי בכל לבי שתוצאות הצ'יפ הגנטי יוכיחו שהכול בסדר, והעובר ייוולד בריא". אולם, למרבה הצער, כשהגיעו התוצאות - הן איששו את הממצאים והעידו על תסמונת טריזומיה 9.

      זוג אצל הרופא מקבל בשורות קשות (ShutterStock)
      "זו הייתה קריאת השכמה מהסוג הכואב ביותר שיכולנו לקבל". גבר ואישה משוחחים עם רופא (אילוסטרציה: shutterstock)

      "הרגשתי שהקרקע נשמטת תחת רגליי. זו הייתה קריאת השכמה מהסוג הכואב ביותר שיכולנו לקבל", מספרת רינת, "היה ברור לבן זוגי ולי שנצטרך להפסיק את ההריון כדי למנוע מהעובר חיים של סבל. ההחלטה לא הייתה פשוטה. לא היה לנו קל להכנס להריון, ולא ידענו אם ומתי נצליח להרות שוב אבל גם הבנו שנינו שוריפיי פשוט הצילה את חיינו".

      התקופה שלאחר הפסקת ההריון הייתה אחת התקופות הקשות בחייה של רינת. המשפחה, החברים, השותפים לעבודה והסביבה המורחבת כבר קיבלו את הבשורה על ההריון, ולספר להם על הטרגדיה האישית שפקדה אותם היה קשה מנשוא. "בתוך כל התחושות הקשות הללו, ניסיתי להסתכל על חצי הכוס המלאה - התסמונת אותרה מוקדם יחסית ולא היה מאוחר מדי להפסיק את ההריון. כך למעשה נחסכו מהעובר ומאיתנו ההורים חיים מורכבים ולא פשוטים. נאחזתי בעובדה הזו ברגעים הקשים וזה מה שהצליח להחזיק אותי חיונית לאורך כל התקופה. היה לי חשוב לזכור זאת", מספרת רינת.

      לאחר הפסקת ההריון רינת ובן זוגה החלו בטיפולי פוריות. "החשש שמא לא נצליח להיקלט להריון נוסף, היה כעננה שחורה שריחפה מעלינו לאורך התקופה", היא משחזרת. שנה וחצי לאחר מכן, רינת ובן זוגה קיבלו את הבשורה המשמחת - ההריון נקלט. "שמחנו מאוד, אבל ניסיון העבר לימד אותנו שעלינו להישאר מאופקים", מספרת רינת, "גם בהריון הזה עשיתי בדיקת וריפיי בשלב מוקדם והתוצאות העידו שהכול תקין. גם בדיקות הסקר האחרות שביצענו הציגו תמונה דומה וההריון המשיך כרגיל", היא מוסיפה.

      לפני כשלושה שבועות, רינת ילדה בת בריאה. "זו המתנה הכי גדולה שקיבלתי בחיים. התחושות שעולות בי כשאני אוחזת אותה, בלתי ניתנות לתיאור. האושר שמציף את בן זוגי ואותי הוא עצום", היא מספרת, "היום אני יודעת שההחלטה לעשות את בדיקות הסקר הייתה נכונה ושינתה לנו את החיים. על אף שלבן זוגי ולי אין היסטוריה של מחלות גנטיות ועל אף החששות והפחד מתוצאות הרות גורל - הבדיקה הזו חשובה ומשמעותית ויכולה לאפשר הריון בראש שקט".