גד דובב (70) עבר צנתור ראשון לפני 11 שנים, ואז עוד אחד, אבל המצב שלו לא השתפר. בשנת 2018 מצבו היה כה רע, שהוא הגיע ליכולת תפקוד מינימלית. כל אותן שנים איש לא ידע מה יש לו, ורק בנקודת הזמן הזו הוא עבר בדיקת MRI והתגלה החשד הראשון שהוא סובל מעמיאולדוזיס.
עמילואידוזיס ראשונית היא מחלה קשה לאבחון והטיפול המוקדם בה חשוב ביותר. המחלה נגרמת מפגם בתפקוד התאים במח העצם הגורם ליצירת חלבונים לא תקינים. מטרת הטיפול במחלה היא עצירת היצור של החלבונים הלא תקינים בתאי הפלסמה על ידי טיפול ישיר כנגדם. מכיוון ששקיעת החלבון היא בלתי הפיכה, האבחון המוקדם במחלה הוא קריטי.
הזמן הממוצע לאבחנה בעמילואידוזיס מרגע התלונה הראשונה הוא כשנה, ולא מעט מהמטופלים מעידים כי אף יותר מכך. משך הזמן הארוך נובע בהרבה מקרים מחוסר ידע בקרב רופאים, ופחות מקושי אמיתי בזיהוי מחלה נדירה בעלת תסמינים נפוצים. "חשוב שהקהילה הרפואית תהיה מודעת לכך שככל שהיא מאחרת בזיהוי היא מחמירה את המצב", אומרת יפעת חן, בתו של דובב, ומבקשת להעביר מסר גם לציבור: "אם משהו לא נכון ולא תקין ויש ירידה תפקודית, חשוב שהבן אדם יהיה קשוב לעצמו, ללב שלו, ליכולות שלו, לתפקוד שלו, ולהגיד משהו פה צריך עוד ברור".
לעיכוב באבחון יש מחיר. "הטיפול היום נועד למנוע היווצרות עמילואידים חדשים", מעיד דובב, "הוא לא נועד להסיר את העמילואידים שכבר הצטברו. לזה עדיין אין תרופה כיום".
ליצירת קשר עם העמותה:
אתר: www.amyloidosis.org.il
מייל: amyloidosis.israel@gmail.com