"ההתמודדות של אמא שלי עם המחלה הזו הייתה מאוד מאוד קשה. ראיתי אותה הופכת מאישה מאוד עצמאית וחזקה לסיעודית. היא איבדה לאט לאט את הכושר שלה ללכת, סבלה מכאבים נוראיים שפשוט כאב לי לשמוע עד כמה כואב לה, עד שלאט לאט, המצב שלה הדרדר, הכבד קרס, הכליות קרסו ולאט לאט היא נפטרה", כך מתארת קרן שולמן, אחות מיילדת ומאפרת מקצועית מחיפה, את ההתמודדות של אמה על המחלה עמילואידוזיס משפחתית - מחלה תורשתית מסוכנת שעלולה לגרום לנכות קשה ולמוות.
לאחר מות אמה, קרן גילתה כי גם היא נשאית של המחלה. העובדה הזו לא הפתיעה אותה, שכן עמילואידוזיס משפחתית היא מחלה תורשתית הנגרמת בגלל גן פגום שהורה עלול להעביר לילדיו. די בכך שאחד ההורים, האם או האב, הוא נשא של הגן הפגום, כך שכ-50 אחוזים מילדיו עלולים להיות נשאי הגן הפגום אף הם. כ-70 אחוזים מנשאי הגן הפגום עלולים לפתח את המחלה. בארץ, עמילואידוזיס משפחתית נפוצה בעיקר אצל יוצאי תימן.
"החלטתי להיבדק בגלל שיש תרופות היום. אני זוכרת את היום שהתקשרו אלי ואמרו לי 'קרן התשובה שלך חיובית'", מספרת קרן, "אבל אני יודעת שהסוף שלי לא יהיה כמו של אמא שלי, אני אוכל לשרוד ולחיות חיים טובים".
גילוי מוקדם במקרה של עמילואידוזיס משפחתית אכן יכול להציל חיים שכן הוא מאפשר מתן תרופות מצילות חיים שלא ניתנות בשלבים מתקדמים יותר של המחלה. חשוב לציין כי תרופות חדשות לעמילואידוזיס משפחתית כלולות בסל התרופות. תרופות אלה עשויות לעכב או לעצור את התקדמות המחלה, לשפר את איכות חייהם של החולים, ואפילו למנוע מוות של חולים במחלה.
עמותת עמילואידוזיס ישראל מעודדת בני משפחה של נשאים וחולים להיבדק ולהתחיל לקבל טיפול שימנע את הנכות, הסבל והתמותה מן המחלה. בדיקות לנשאות גנטית מצילות חיים שכן הן מאפשרות אבחון וגילוי מוקדם של המחלה. כל מי שיאובחן כנשא ייכלל אוטומטית בתוכנית מעקב הכוללת בדיקות יזומות, תקופתיות, שיאפשרו גילוי מוקדם של המחלה, לפני שהתסמינים מתפתחים. אבחון וגילוי מוקדם הם גם מפתח למיגור המחלה: הפריה מלאכותית תאפשר בחירת עוברים שאינם נשאי הגן ולידת ילדים בריאים שלא יחיו בצל המחלה ולא יעבירו אותה, חלילה, לילדיהם.
ליצירת קשר עם העמותה:
אתר: www.amyloidosis.org.il
מייל: amyloidosis.israel@gmail.com
מק"ט ONP0001