גילוי משמעותי של חוקרים מאוניברסיטת תל אביב צפוי להוביל לפיתוח תרופה למחלת ניוון השרירים הקטלנית ALS. החוקרים, בהובלת ד"ר ערן פרלסון מהפקולטה לרפואה, גילו כי תאי השריר של חולים ב-ALS מפרישים רעלנים לתאי העצב ובכך גורמים לאובדן הקשר בינם לבין תאי השריר, מה שמסביר מדוע המחלה פוגעת דווקא בתאי עצב מוטוריים. בנוסף, הם גילו איזה מולקולה חוסמת את השפעת הרעלנים האלה, מה שעשוי להוות בסיס לפיתוח תרופה עתידית למחלה הנוראית. המחקר פורסם בכתב העת היוקרתי Journal of Neuroscience.
עוד על ALS בוואלה! בריאות:
גייסה כמיליון דולר עבור חולי ALS וחלתה בעצמה
מחקר ישראלי: האם התשובה למחלת ה-ALS נמצאת בדגים?
"אם אתם קוראים את זה, אני מת": חולה ה-ALS שוויתר על החיים למען משפחתו
130 חולים חדשים בישראל מדי שנה
בישראל חולים כ-800 איש ב-ALS ומדי שנה מצטרפים אליהם כ-130 חולים חדשים. מדובר במחלת ניוון שרירים קטלנית וחשוכת מרפא שעשויה להופיע בגיל צעיר וללא כל סימנים מקדימים.
"החולים מאבדים בהדרגה את היכולת לנוע, לדבר ולבלוע, ובסופו של דבר מתים כתוצאה משיתוק שרירי מערכת הנשימה. השיתוק ב-ALS נגרם על ידי ניוון ומוות של תאי העצב המוטוריים, המובילים פקודות מהמוח לשרירים", מסביר פרלסון, "האתר הראשון שנפגע הוא קצה שלוחת תא העצב (אקסון) בנקודת המפגש שלו עם השריר (סינופסה), אך עד היום החוקרים לא הבינו כיצד ומדוע זה קורה, ובעיקר: מדוע, מבין כל תאי העצב בגוף, נפגעים דווקא תאי העצב המוטוריים. הבנת המנגנונים הגורמים למחלה היא תשתית חיונית לפיתוח עתידי של תרופות עבורה".
באמצעות טכנולוגיה מתקדמת של ריצוף גנטי, החוקרים גילו שרמות הרעלנים יורדות כשנרשמת עלייה בנוכחותה של מולקולת מיקרו-RNA ספציפית בשם miR126. המולקולה הביאה לשיפור גדול במצב האקסונים. "בשלב זה החלטנו לעבור למודל חי," אומר ד"ר פרלסון. "הזרקנו miR126 לעכברים במודל ל-ALS, ואכן, ראינו שיפור במצבם. רמת הרעילות ירדה, נצפתה הטבה במבנה התאים ברקמת השריר ובמפגש העצב-שריר (שנהרסים ב-ALS), והעכברים אף הראו מדדים טובים יותר בבדיקות של כושר ההליכה.
"אנחנו מאמינים שהתגלית שלנו מהווה פריצת דרך של ממש בדרך לפיתוח תרופות יעילות עבור ALS, ובהמשך אולי גם למחלות נוירו-דגנרטיביות נוספות, כמו אלצהיימר ופרקינסון - שבהן נהרסים תאי עצב מסוגים שונים", מסכם ד"ר פרלסון, "בנוסף, השבב שפיתחנו עשוי להוות כלי יעיל ברפואה מותאמת אישית: ניתן יהיה להפיק תאים מהחולה עצמו, לייצר מהם מערכות על גבי שבבים, ולבחון עליהן תגובה לתרופות שונות. כך אפשר יהיה לאתר טיפול מתאים במהירות וביעילות - מבלי לחשוף את החולה לטיפולים ממושכים שאינם מועילים, ולעתים אף גורמים לו נזק".
"בין פריצות הדרך למציאת תרופה יש דרך ארוכה"
פרופ' ויויאן דרורי, מומחית למחלת ה- ALS ומנהלת היחידה למחלות עצב ושריר במרכז רפואי תל אביב (איכילוב) מסבירה כי המחקר החדש פורץ דרך גם מבחינת נקודת המוצא של החוקרים. "כיום לא חושבים שהמחלה נובעת מגופי התאים במוח או בעמוד השדרה ושלוחות העצבים מגיעות לשריר בהמשך. לחפש סיבה למחלה דווקא בקצה השלוחות של השריר זו גישה מעניינת ושונה מהרגיל וזה יכול להיות ממצא מעניין בהחלט", היא מסבירה, אבל גם מצננת התלהבות "יש פריצות דרך לפעמים, אבל בין פריצות הדרך ולמציאת תרופה יש דרך ארוכה, זה משלים כמה חלקים, אבל יש עוד הרבה פערים בפאזל".
דרורי מסבירה כי כיום יש שתי תרופות מאושרות לחולים: רילוטק תרופה ותיקה שקיימת בסל הבריאות ורוב החולים מקבלים אותה, תרופה זו מאריכה חיים בכמה חודשים בלבד. ותרופה חדשה שאושרה בארה"ב לפני שנה ובארץ עדיין לא מאושרת ולא משווקת רשמית ולכן חולים מייבאים אותה עצמאית, בשם "אדרבון". תרופה זו ניתנת בעירוי, שזה פחות נוח לשימוש, וגם היא מאריכה חיים רק בקצת. "אף אחת מהתרופות לא באמת משפרת את איכות חיי החולים", מסבירה פרופ' דרורי, "האדרבון אולי מעכבת מעט את ההחמרה של התסמינים כמו הצורך בהנשמה, אבל ארוכה עוד הדרך למציאת התרופה".
בעמותת ישראלס, העמותה לחקר ALS, בירכו על הממצאים. אפרת כרמי, מנכ"לית העמותה, אמרה כי: "אנו שמחים ומברכים על כל התקדמות בהבנת המנגנונים הבסיסים שגורמים להתפרצות המחלה. ללא הבנת מנגנונים אלה המדענים יתקשו לפתח למחלה טיפול או תרופה. עמותת ישראלס תמכה בד"ר ערן פרלסון עוד בימיו כפוסט דוקטורנט באוניברסיטה מובילה בארה"ב. העמותה השקיעה 100 אלף דולר בהקמת המעבדה שלו באוניברסיטת תל אביב ותומכת במחקר שלו לאורך כל הדרך. אנחנו מקווים כי ההישגים שאליהם מגיע ד"ר פרלסון במעבדה יוכלו להיות מתורגמים בבוא היום לתרופה למחלת ה-"ALS.
כרמי מסרה עוד כי "הדרך למציאת מזור למחלה עדיין ארוכה. במטרה להחיש את המחקר למציאת תרופה ולתמוך בחולי ALS ובבני משפחותיהם, עלינו לפעול להעלאת המודעות למחלה ולגיוס תרומות. ביום חמישי ה-7 ביוני 2018 בשעה 18:00 ברמת השרון יתקיים מרוץ החברים ה-7 למען חולי ה-ALS. אנו מזמינים אתכם לתרום כל סכום למען החולים גם אם אינכם רצים. את המרוץ יזמו העמותות פרס לחיים, בהובלת שי ראשוני, מרתוניסט ואיש ברזל לשעבר, שחלה בגיל 45 ב-ALS ועמותת ישראלס. המרוץ כולל שני מקצים עממיים - 2 או 4.2 קילומטרים בהליכה או ריצה. כתובת להרשמה למרוץ ולתרומות www.friends4als.org.il".