מחלה של צעירים: מה גורם לאביחי אוחנה לאבד את מאור עיניו?

בשבוע שעבר נפתחה העונה החדשה של האח הגדול, ולצד ליהוקים צפויים למדי וסיטואציות חברתיות לעוסות לעייפה, נחשפה גם תופעה לא פשוטה שרוב האנשים לא מכירים – ניוון של הרשתית . המתמודד אביחי אוחנה חשף כי הוא סובל מהמחלה, וכי הוא צפוי להתעוור לחלוטין. כבר עכשיו הוא רואה מעט מאוד, והמחלה משפיעה מאוד על חיי היומיום שלו.

עוד בנושא:
האם זו המחלה שמייסרת את קים קרדשיאן?
צרות של עשירים: המחלות של הסלבס
המחלה המשונה שתוקפת את קנדל ג'נר בלילות

ניוון של הרשתית - הקרוי בשפה המקצועית רטניטיס פיגמנטוזה, או RP - מופיע בדרך כלל בקרב צעירים. ד"ר ישראל שטרסמן, מנהל יחידת רשתית במרכז הרפואי שערי צדק וחבר איגוד רופאי העיניים בהסתדרות הרפואית, מסביר כי המחלה, שמועברת בתורשה, פוגעת ברצפטורים של הרשתית האחראים לראיית לילה ולראייה היקפית.

אוחנה סיפר בתחילת התכנית כי אובחן בגיל 18, כאשר רצה לעשות ניתוח לייזר לתיקון הראייה בכדי להתקבל לשייטת. והוא לא לבד. אצל מרבית הסובלים מניוון זה, הסימפטומים מתחילים להופיע בתיכון או בשנות ה-20 לחייהם "תסמיני המחלה יכולים להופיע כבר מגיל צעיר יחסית", מסביר ד"ר שטרסמן, "ככל שתסמיני המחלה מופיעים בגיל מאוחר יותר כך היא גם פחות קשה וקצב ההתקדמות של המחלה איטי יותר".

תסמיני המחלה הראשוניים הם קושי בראיית לילה וירידה באיכות הראייה ההיקפית, מה שגורם לקשיים בנהיגה, ובהליכה במרחב הציבורי, ומקשה מאוד על תפקוד בתנאי חושך. "עם הזמן, המחלה הולכת ומחריפה, ומשפיעה גם על הראייה במרכז, מה שמתבטא בקושי בקריאה וביכולת לזהות אנשים", אומר ד"ר שטרסמן, אבל מציין כי נדיר שהמחלה תגרום לעיוורון מוחלט.

רטיניטיס פיגמנטוזה פוגעת בממוצע באחד מכל 4,000 בני אדם. על פי הערכות בעולם, ישנם מעל מיליון אנשים הסובלים מהמחלה.

למחלה אין טיפול או תרופה. לדברי ד"ר שטרסמן, יש המנסים לתת ויטמין A על מנת לנסות להאט את קצב התקדמות המחלה, אבל לא ברור עד כמה זה עוזר. גם משקפיים לא מתקנים את הבעיה, אבל יש סוגים שונים של אביזרי עזר שעשויים לשפר את רמת התפקוד של הסובלים מניוון זה, כמו תוכנות מחשב מיוחדות העוזרות לשפר את יכולת הקריאה.

במקרים מאוד קשים שבהם כבר כמעט ולא נשארת יכולת זיהוי עצמים גדולים, נעשים ניסיונות לעזור באופן ניתוחי. ד"ר שטרסמן מסביר כי בניתוח משתילים אלקטרודה מיוחדת הרגישה לאור מתחת לרשתית. הניתוח מאפשר בחלק מהמקרים לזהות עצמים גדולים ואף ללכת באופן עצמאי.

ד"ר שטרסמן מדגיש כי מומלץ לבצע ייעוץ גנטי על מנת למנוע את העברת המחלה לדורות הבאים, וכי חשוב שאחים של החולים ברטניטיס פיגמנטוזה יבדקו גם הם.

לדבריו, יש מקרים בהם המחלה היא רצסיבית עם סיכוי של 25 אחוזים שהמחלה תועבר לכל ילד, כאשר שני ההורים נושאים את הגן הפגום. יש מקרים שהמחלה היא דומיננטית עם סיכוי של 50 אחוזים שהמחלה תועבר לכל ילד, כאשר אחד ההורים נושא את הגן הפגום. ויש מקרים בהם המחלה היא מה שנקרא X LINKED עם סיכוי של 50 אחוזים שתועבר לבנים בלבד, כאשר האם נושאת את הגן הפגום.