העיתון Behavior Genetics פירסם השבוע את מחקרם פורץ הדרך של ד"ר עידן מנשה, ועמיתיו ארז צור ופרופ' מיכאל פריגר מאוניברסיטת בן גוריון שבנגב. החוקרים הישראלים מצאו "חתימה גנטית" ומאפיינים ייחודיים בקרב כ-650 גנים הגורמים לאוטיזם. ממצאים אלה נותנים תקווה חדשה לאבחון טרום לידתי של הסיכון לאוטיזם עוד בהריון האם. הדרך אומנם עוד ארוכה, אך תוך שנים ספורות יוכלו ההורים לבצע בדיקה גנטית לאבחון אוטיזם כבר בתחילת ההריון.
ממצאי תגלית המחקר תפסו אותי בסין הרחוקה, שם אני נמצא במסגרת עבודתי, כשהתרגשות עצומה אחזה בי וברעייתי יונית. האחרונה לא הפסיקה להזיל דמעות כששנינו מצדיעים לחוקרים הישראלים ובפינו המילה תודה. תודה בשמנו. תודה בשם ילדינו, דנה המחוננת ויותם וקרן האוטיסטים בתפקוד נמוך שאינם יכולים לומר תודה. תודה בשם עשרות אלפי בתי אב בישראל המגדלים ילדים שאובחנו על הרצף האוטיסטי. תודה בשם כל הזוגות שמתכננים הריון ויזכו ליהנות מקדמת המדע, היכן שאנו היינו מנועים.
הפחד של כל הורה
כשלמדתי רפואה לפני 25 שנים, הייתה שכיחות האוטיזם אחת ל-1,200 לידות. כיום השכיחות היא אחת ל-100 לידות בנים. למדע אין הסבר מוצק לעליה הדרמטית בשכיחות האוטיזם: עליה שמתבטאת דמוגרפית בעיקר בשכבות משכילות ומעמד סוציו אקונומי גבוה. איש אינו מחוסן. מדי שנה מצטרפים בישראל מאות זוגות הורים חדשים למשפחת אלו"ט, האגודה הלאומית לילדים אוטיסטים. בכל שכונה בארץ יש ילד כזה והפחד של כל הורה בדרך להריון ולידה הוא עצום הואיל ולא ניתן כיום לאבחן אוטיזם בהריון.
חוקרי אוניברסיטת בן גוריון בראשות ד"ר עידן מנשה, חקרו רצפים של יותר מ-650 גנים הקשורים לאוטיזם וגילו מאפיינים המבדילים אותם מגנים אחרים בגנום האנושי. ממצאיהם יסייעו לאתר את 350 הגנים ה"אבודים" הנותרים מתוך אלף הגנים הגורמים לאוטיזם ויאפשרו תוך שנים ספורות לבצע בדיקה דם גנטית לאבחון מוקדם של אוטיזם, כבר בתחילת ההריון.
החוקרים מסבירים שברגע שתושלם מלאכת הרכבת ה"פאזל הגנטי" ויהיו בידם כל אלף החתיכות המרכיבות אותו, ניתן יהיה תוך כחמש שנים לבצע בדיקה גנטית לאיבחון אוטיזם, טרום לידתי בעובר תוך כדי ההריון. החוקרים גילו כי הגנים שנמצאו כגורמים לאוטיזם, בעלי שונות מובהקת. הם ארוכים יותר מגנים אחרים המתבטאים במוח, בדומה למחלות פסיכיאטריות אחרות כמו סכיזופרניה (ששכיחותה אחוז אחד האוכלוסייה) ודמנציה מסוג אלצהיימר (ששכיחותה כ-15 אחוזים מעל גיל שמונים). הגנים לאוטיזם שנתגלו נשאו "חתימה גנטית" יחודית, ובכך ניתן להבדילם מגנים בריאים.
רולטה רוסית
ד"ר מנשה הסביר אצל יעל דן בגלי צה"ל שהוא ועמיתיו מעריכים שיש היום כאלף גנים שגורמים לאוטיזם, והם יודעים על 650 מהם. "מצאנו גנים שמאפיינים רק אוטיזם. בלעדית. זה החידוש והיחוד. אם נמצא את הגנים הנותרים מתוך האלף, נוכל לא רק להבין את האוטיזם טוב יותר, אלא גם לבצע בדיקה גנטית עוד טרם ההריון, ואולי גם למצוא בעתיד תרופה שתסייע לתיקון העיוותים הגנטיים ולמניעת האוטיזם. אפשר בהחלט להעריך שתוך חמש שנים ניתן יהיה להגיע לבדיקה הגנטית הזו".
סטטיסטית כיום להורים עם ילד אחד אוטיסט יש סיכוי של 8-10 אחוזים ללידת ילד אוטיסט נוסף. להורים עם שני ילדים אוטיסטים הסיכון גדל ל-40-50 אחוזים ללידת ילד אוטיסט שלישי במשפחה. רולטה רוסית.
לפני 15 שנים כשיונית ואני יחלנו לילד בריא נוסף ,יזמתי מחקר גנטי בראשות פרופ' בולק גולדמן ופרופ' אלון פרס מהמכון הגנטי של שיבא תל השומר, עת שימשתי שם רופא בכיר. יחד חרשנו את הארץ מקצה לקצה באיסוף בדיקות דם ממשפחות להם שני ילדים המאובחנים ברצף אוטיסטי. דמים נלקחו לכל בני המשפחה תוך בדיקות גנטיות רבות.
ממצאים ברורים ומאבחנים חד משמעיים לא נתגלו. יתרה מכך, הסתבר שילדי החולים אינם נושאים גנים זהים והמוטציות (השונות הגנטית) אצלם אינה זהה ואינה קשורה לגנים של הוריהם או אחותם הבכורה. בצר לנו, ובהמלצה חד משמעית של גנטיקאים בכירים מכל העולם, נאלצנו לוותר על חלום הילד הרביעי. נאלצתי לוותר על חלום חיי לבן בריא. כזה שיהיה חיצונית בדיוק כמו יותם, יפה תואר ומתנשא לגובה 195 ס"מ. כזה שילך עימי למשחקי הפועל באר שבע בכדורגל. שישחק עימי כדורסל. שישמור עליי.
יותם שלי לימד אותי מהי אהבה ובגיל 21 עדיין נרדם ערב ערב במיטת הוריו. לא יהיו לו ילדים. הוא לא ינשא. לנצח יהיה תלוי בחסדי אחרים. הוא משוש חיי ולא הייתי כיום מוותר עליו בעד שום הון שבעולם, אך עדיין לא הייתי מאחל לשונאי הולדת ילד אוטיסט. הופך את החיים למאתגרים כשהקשיים מתגברים עם השנים, ככל שהילד גדל .
פריצת הדרך של ד"ר מנשה וחבריו החוקרים כבר לא תעזור ליונית ולי, אבל תציל מגורלנו אלפי משפחות אחרות. מריעים אנו היום למחקר הישראלי. צד קטן נוסף בפיתרון האניגמה האוטיסטית. בשורה חשובה ונפלאה לקראת השנה החדשה.