פיקוד העורף הגל השקט

הגדרת ישובים להתרעה
      הגדרת צליל התרעה

      נושאים חמים

      אחרי 6 שנים: האינטרנט עזר לזוג הורים לאבחן את המחלה של ביתם

      הוריה של טס ביגלו מארה"ב, כבר התייאשו מלנסות ולאבחן ממה סובלת ביתם בת השש. פוסט שפירסם האב בפייסבוק הצליח למצוא את התשובה לה חיכו

      אחרי 6 שנים: האינטרנט עזר לזוג הורים לאבחן את המחלה של ביתם

      טס ביגלו, ילדה בת 6 מארה"ב שסובלת ממחלה מסתורית שגורמת לה להיות עם יכולות מנטליות של בת שנה וחצי, אובחנה דרך המדיה החברתית

      לא מעט פעמים אנחנו מטנפים עליו, אבל מסתבר שהאינטרנט יודע גם לעשות טוב. טס ביגלו, ילדה בת 6 מארה"ב שסובלת ממחלה מסתורית שגורמת לה להיות עם יכולות מנטליות של בת שנה וחצי, אובחנה דרך המדיה החברתית.

      הוריה של טס כמעט והתייאשו אחרי שהרופאים לא מצאו ממה סובלת ביתם, ופנו כמוצא אחרון לפייסבוק. הם לא תיארו כמה מהר הם ימצאו תשובה. אחד מהעמיתים של בו, אביה של טס, קרא את הפוסט והבחין שמדובר על תסמינים זהים למחלה גנטית נדירה אותה חוקר אחד מחבריו.

      סיפור בדקה- הפייסבוק איתר מחלה של ילדה (מערכת וואלה! NEWS)
      אחרי שש שנים, סוף סוף יש אבחנה. טס ביגלו (צילום: מסך פייסבוק)

      האבחנה הייתה שטס סובלת ממוטציה בגן USP7, כלומר התאים שלה לא יכולים למחזר חלבונים באופן תקין. המוטציה הזו גורמת להתפתחות של תסמונת שקרויה שאף יאנג (Schaaf-Yang syndrome) וגורמת כאמור ליכולות מנטליות נמוכות ולסוג של אוטיזם ובעיות התפתחות פיזיולוגיות.