קבוצת חוקרים אוסטרלית איתרה מוטציות גנטיות, שמשחקות תפקיד בהתפתחותם של סרטנים מסוג לוקמיה (סרטן הדם) ולימפומה (סרטן קשרי הלימפה). על-פי המחקר החדש, שפורסם בכתב העת היוקרתי blood, מדובר במוטציות המופיעות בגן DDX41. מוביל המחקר, פרופ' האמיש סקוט מהמרכז לביולוגיית הסרטן באוסטרליה, טוען שמדובר בתגלית בעלת חשיבות עבור משפחות עם היסטוריה של סרטני דם. סיבה עיקרית לכך טמונה ביכולת לאתר מראש אנשים עם נטייה למחלה ולבצע מעקב אחר מצבם הבריאותי.
זוהי אינה הפעם הראשונה שבה חוקרים קושרים בין הגן DDX41 לבין סרטן הדם, אך על-פי פרופ' שי יזרעאלי, מנהל המכון לחקר לוקמיה במרכז הרפואי שיבא, "יש חשיבות למחקר נוסף המאשש דבר שאותר בעבר. פעם אחת אינה מספיקה. הדיווח הראשון, מ-2013, הגיע ממרכז אמריקאי למחקר וטיפול בסרטן (Taussig Cancer Institute). בשנים האחרונות אותרו סך הכל כעשרה גנים, שמוטציות בהן מגבירות את הסיכון לסרטן דם".
סרטני דם על סוגיהם השונים, מדגיש יזרעאלי, בדרך כלל אינם תורשתיים. "סרטן דם תורשתי הוא נדיר מאוד", מדגיש יזרעאלי, "אך ישנם גם מקרים תורשתיים, העוברים במשפחה, וחשוב לאתרם. בזכות ההתפתחות המשמעותית שחלה בשנים האחרונות בתחום הגנומיקה (ריצוף ה-DNA של בני אדם, למשל בכדי לאתר חריגות בגנום), התגלו מוטציות בכמה גנים הקשורים בסרטני דם תורשתיים. הגן DDX41 הוא אחד האחרונים שהתגלו".
במסגרת המחקר האוסטרלי, החוקרים עקבו אחר 289 משפחות עם נטייה גנטית לסרטן הדם, ומתוכן אצל תשע משפחות (3%), נמצאו מוטציות על DDX41. "העובדה שנמצאו רק תשע משפחות מבהירה כי הסוג התורשתי הוא נדיר", אומר יזרעאלי. "מכיוון שהמחקר מצטרף לעוד שורת פרסומים בנושא, בהחלט ניתן להסתמך עליו, ולמספר המשפחות שאותר יש משמעות".
הגן, מסביר סקוט האוסטרלי, ככל הנראה נושא כמה תפקידים בתחום הוויסות הנכון של ביטוי הגנים בתא ובתחום התגובה של מערכת החיסון לחיידקים ווירוסים, כמו גם לתאי סרטן. לאור הקשר שבין פעילות הגן לבין יכולתו של הגוף להילחם בתאי סרטן, החוקרים טוענים כי הבנה מעמיקה יותר של אופן הפעולה של הגן, תוכל לשפר גם טיפולים חדשניים בסרטן מסוג אימונותרפיה (כוונון מערכת החיסון לתקוף את הגידולים הסרטניים).
סקוט מוסיף שאמנם סרטן דם תורשתי הוא נדיר, "אבל כיום מבינים שהוא שכיח יותר מכפי שחשבו בעבר. מאחר שלעתים התסמינים של סרטן הדם אינם מופיעים עד לשלב מאוחר של התפתחות המחלה אבחון של אנשים הנמצאים בסיכון יכול להציל חיים".
גם בישראל יש כבר אבחון מוקדם
אבחון מוקדם כזה כבר מוצע לחולים באוסטרליה, ועל-פי יזרעאלי הוא מוצע כיום גם בישראל ובמדינות נוספות. "אם מאותרים שניים ויותר אנשים במשפחה אחת עם סרטן דם, ההמלצה לבני המשפחה היא לבצע בירור גנטי. כך גם כשמדובר בסוגי סרטנים אחרים הידועים כבעלי פוטנציאל לתורשתיות".
בירור גנטי לנטייה תורשתית לסרטן דם, אומר יזרעאלי, הוא קריטי כאשר בוחנים מועמדים מתוך המשפחה כתורמי מח עצם לבן משפחה חולה. מח העצם מכיל תאי גזע בתוליים, שיכולים להחליף את מערכת הדם אצל האדם החולה. "בירור כזה הוא חשוב, בכדי לוודא שהתורם לא נושא את אותה המוטציה שגרמה לסרטן הדם אצל מקבל התרומה", אומר יזרעאלי. "כבר ראינו מקרים שאדם קיבל מח עצם מאחד מאחיו, ושוב פיתח סרטן בגלל האלמנט התורשתי. ניתן לשאול בהקשר זה 'כיצד ייתכן שהאח שתרם מח העצם לא חלה במחלה?' התשובה היא שבכדי לפתח סרטן לא מספיקה מוטציה אחת, אלא נדרשות מוטציות מצטברות רבות. כשתורמים מח עצם, התאים עוברים חלוקות רבות עד שהן מחליפות את מערכת הדם, ובתהליך הזה הסיכוי לצבור עוד ועוד מוטציות רק גדל. מדובר בכמה תאים בודדים, שבסופו של דבר הופכים למיליארדים".