וואלה
וואלה
וואלה
וואלה

וואלה האתר המוביל בישראל - עדכונים מסביב לשעון

טרגדיה: זוג שכל את ילדתם השלישית בשל מוטציה גנטית נדירה

23.2.2016 / 11:03

איזבלה מאדינג בת העשר מפנסילבניה מתה לאחרונה אחרי שניהלה קרב ממושך עם מחלת הסרטן. זו אינה הפעם הראשונה שהוריה מאבדים ילד, אבל אימה ארין מקווה שהטרגדיה שלה תוביל למציאת תרופה לאחרים

צילום מסך

איזבלה מאדינג בת העשר מפנסילבניה מתה לאחרונה אחרי שניהלה קרב ממושך עם מחלת הסרטן. הסיפור הזה למרבה הצער הפך לדי שכיח, רק שבמקרה של איזבלה, מדובר על סוג נדיר של סרטן הראש שגרם גם למותם של שני אחיה הגדולים, קודי ואברי שמתו בגיל 17 בהפרש של שלוש שנים בלבד.

בראיון שנתנה השבוע אימם, ארין מלדינג היא סיפרה על המלחמה שלה למצוא תרופה למחלה הנוראית ועל הרצון שלה לעזור למשפחות אחרו תלהתמודד עם הנורא מכל. ארין שכלה בשש השנים האחרונות שלושה מתוך חמשת ילדיה, כאשר כולם סבלו ממוטציה גנטית נדירה של סרטן במוח וסבלו מתסמונת הקרויה CMMRD.

אלה שלוקים בתסמונת זו יורשים שני גנים עם מוטציות באחד מהגנים המקודדים לתיקוני DNA. לחולים אלה יש תקלה בתיקוני ה-DNA בכל תאי הגוף, לכן רבים מהם מפתחים גידולים כבר בילדותם.

אין תמונה. צילום מסך, מערכת וואלה!
איזבלה לפני כמה חודשים בבית החולים/מערכת וואלה!, צילום מסך

בראיון סיפרה ארין שהיא ובעלה לא ידעו שהם נושאים את הגן הפגוע ושהיה להם 25 אחוזים סיכויים להעביר אותו לילדיהם. בפועל, שלושה מילדיהם קיבלו את המוטציות משני הצדדים מה שגרם למותם. עוד היא אמרה שהנחמה היחידה שלה כעת שהיא שהאחים הגדולים של איזבלה שומרים עליה למעלה.

  • עוד באותו נושא:
  • סרטן

טרם התפרסמו תגובות

הוסף תגובה חדשה

+
בשליחת תגובה אני מסכים/ה
    1
    walla_ssr_page_has_been_loaded_successfully