בכפר נידח באקוודר חיים כמאה אנשים נמוכי קומה שיתכן ומחזיקים במפתח לפריצת דרך רפואית אדירה בעלת פוטנציאל למניעת מחלות של הגיל המבוגר. הם סובלים מתסמונת שקרויה תסמונת לרון (Laron syndrome), תסמונת גנטית נדירה שמונעת מהם לצמוח לגובה של מעל מטר עשרים. לצד גובהם הנמוך החולים הללו זוכים ליתרון בריאותי מפתיע הם אינם לוקים במחלות כדוגמת סרטן, סוכרת וככל הנראה גם מוגנים יותר כנגד מחלות לב ואלצהיימר. עד כה רק אדם אחד מבין הלוקים בתסמונת הנדירה נפטר מסרטן. למרות שרבים מהם מוגדרים מבחינת המשקל כבעלי עודף משקל קיצוני הם אינם לוקים בסוכרת או ביתר לחץ דם בניגוד למליוני אנשים אחרים בעולם בעלי אותם גורמי סיכון.
הקשר הישראלי והגילוי המפתיע
הרופא הישראלי צבי לרון ששב לארץ לאחר התמחות בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס בשנת 1957, הקים את המרפאה האנדוקרינולוגית הראשונה בישראל לילדים ועל שמו קרויה התסמונת. רופאים מכל רחבי הארץ החלו להפנות אליו מטופלים, חלקם עם סוכרת ילדות ואחרים עם הפרעות בהתפתחות. מבין חוליו הראשונים של פרופ' לרון, היו שלושה אחים עם ננסות קשה. לכולם היה את המראה כללי זהה: שמנים, שיער דליל, מצח בולט, וגשר אף שקוע. הם באו ממשפחה יהודית, שזה עתה עלתה ארצה מתימן. הסבים שלהם היו בני דודים מדרגה ראשונה, קשר גנטי שמרמז כי הילדים עלולים לרשת עותקים של גן פגום משני הצדדים. ההשערה אז הייתה פשוטה: הם סובלים ממחסור בהורמון גדילה ולכן אינם גדלים.
רק בשנת 1963,כאשר הבדיקה להורמון הגדילה הפכה זמינה הגיעה ההזדמנות להוכיח את התיאוריה רק שלהפתעתו גילה לרון כי דווקא הרמות של הורמון הגדילה היו גבוהות באופן חריג, ההיפך ממה שציפו. במהלך שנות ה-60 זוהו עוד כעשרים מטופלים נוספים שחרף רמות גבוהות של הורמון גדילה סבלו מננסות. בניגוד לתסמונות אחרות של גמדות, לחולים לא היה חסר של הורמון גדילה. ההשערה החדשה הייתה כי מדובר בהורמון פגום או בפגם בתאים אשר אמורים להגיב להורמון. רק כעבור שני עשורים נמצא התשובה גם לזה לאחר זיהוי הקולטנים אליהם אמור להיקשר הורמון הגדילה.
במקביל מחקר של האנדוקרינולוג האמריקני ויליאם דפאדיי מאוניברסיטת וושינגטון בסנט לואיס זיהה בשנת 1956 את ההורמון שנקרא כיום גורם גדילה דמוי אינסולין 1, או IGF-1. כאשר הורמון הגדילה נקשר לקולטנים בכבד הכבד מתחיל לייצר IGF-1 אשר פועלים על רקמות שונות בגוף וגורמות לצמיחה.
הקהילה באקוודור היא ככל הידוע הריכוז הגדול ביותר בעולם של חולים בתסמונת. חוקרים מאוניברסיטת southern California לומדים את אוכלוסיית חולי הלרון במשך שנים רבות. שני הצדדים, החוקרים והנחקרים, נהנים מפירות המחקר. מצד אחד מטרת החוקרים היא לסייע לחולי תסמונת לרון לצמוח לגודל ממוצע ומצד שני לזקק את היתרונות של התסמונת על שכיחות מחלות כמו סרטן וסוכרת ולראות כיצד הבנות אלה יוכלו לסייע לטיפול באנשים חולים או במניעת המחלות.
מאז שזוהתה בסוף שנות ה-50 של המאה ה-20 אובחנו בעולם רק כ-350 אנשים שלוקים בה. רובם צאצאיו של אותו אב קדמון יחיד שנולד עם המוטציה והעביר אותה לדורות אחריו. שליש מהם חיים בקהילות מבודדות באקוודור, בעוד שהאחרים חיים בספרד. מעטים אחרים הם תוצר של מוטציה חדשה או של נישואי קרובים.
היתרונות שבפגם הנדיר
להיעדר הפקטור IGF-1, שהוא חלבון שדומה במבנהו לאינסולין, יש חיסרון משמעותי משום שבחסרונו נמנעת גדילה תקינה של הגוף. מאידך, נמנעת גם גדילה בלתי מבוקרת של תאים שעלולים להתפתח לסרטן וגם נמנע חוסר רגישות לאינסולין שעומד בבסיס ההתפתחות של סוכרת מסוג 2. כך לדוגמה, חולי התסמונת חיים כ-10 שנים יותר מהממוצע באקוודור. חולדות שנשאו את המוטציה של תסמונת לרון חיו 50% יותר וחלו בהרבה פחות מחלות בהשוואה לחולדות בריאות.
בינתיים, צוות חוקרים בראשותו של ד"ר וולטר לונגו, חוקר בתחום אריכות ימים, ממשיך לחקור את התיאוריה שלו כי תסמונת לרון עשויה להגן גם מפני מחלות לב ואלצהיימר. מתוצאות ראשוניות עולה כי לכל הפחות, לאנשים הקטנים הללו יש הגנה טבעית שמפחיתה משמעותית את סיכוייהם לחלות במחלות הללו. הידע שצפוי להגיע ממחקרים אלה יכול יהיה בעתיד לסייע למליוני בני אדם ברחבי העולם.
לכל הטורים של נפלאות הגוף