נפלאות הגוף

התופעות הרפואיות הכי מוזרות בעולם

האנשים שערים למוות: חוסר שינה תורשתי קטלני

40 משפחות ברחבי העולם נושאות בפגם גנטי שגורם לבני המשפחה להתעורר יום אחד, ולא לישון מאז. התופעה הנדירה מובילה בסופו של דבר למוות ידוע מראש

  • נפלאות הגוף
  • שינה
חוסר שינה עלול להביל למוות (צילום: shutterstock)

שינה מרעננת היא דבר חשוב לאיכות החיים אבל היא חיונית גם כדי להישאר חיים. עבור קומץ משפחות שסובלות ממחלה נדירה שבשלב מסויים גורמת להם לנדודי שינה קטלניים – חוסר השינה מוביל בסופו של דבר למוות.

בכל משפחה יש סיפורים שעוברים מדור לדור, לעיתים גם סודות. אבל הסוד של משפחתו של סילבאנו - איטלקי בן 53, היה קטלני במיוחד - בכל דור לפחות אחד מבני המשפחה מאבד את היכולת להירדם ותוך מספר שבועות עד חודשים נפטר.

בשנת 1973, בת דודתו נפטרה גם היא מהמחלה המסתורית. האישה שהייתה בגיל העמידה החלה לחוות התקפי בלבול, פרנויה ואירועים של אדישות ממושכת. כעבור חודשים ספורים היא פיתחה נדודי שינה ועד מהרה הפסיקה לישון לחלוטין. בשעות הלילה היא בהתה באוויר במצב דמוי חלום. שום טיפול תרופתי לא סייע לה. בהמשך החלה לחוות הזיות בלתי פוסקות, הזיעה ללא הפסקה והספיקה ללכת או לאכול. היא השילה 30 קילוגרמים ממשקל גופה והפכה אילמת ונפטרה 12 חודשים לאחר הופעת התסמינים הראשונים.

עוד באותו נושא

נפלאות הגוף: האנשים שנרדמים ללא הודעה מוקדמת

לכתבה המלאה

גורל ידוע מראש

האבחנות שנתנו לה הרופאים נעו בין אלצהיימר לפרקינסון, לסכיזופרניה וגם דלקת קרום המוח. כאשר הופיעו התסמינים אצל סילבאנו בשנת 1984 הוא כבר ידע שגם גורלו כמו זה של בת דודתו, של אביו, פייטרו, וזה של בני משפחה רבים לאורך כל אילן היוחסין שלו יהיה דומה. וכך היה. סילבאנו נפטר כעבור שנים ספורות מהופעת התסמינים מהמחלה שקרויה חוסר שינה תורשתי קטלני (Fatal familial insomnia).

חוסר שינה עלול להיות קטלני (אילוסטרציה: shutterstock)

אומנם מדובר במחלה נדירה בשכיחותה אולם עבור צאצאים של אחת מ-40 המשפחות ברחבי העולם שנושאות את הפגם הגנטי, מדובר בגורל מצער וקטלני. למרות שתחילה לא היה ידוע המנגנון המדוייק של המחלה, היה ברור שהמוטציה שגורמת למחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, מה שאומר שהיא מופיעה לאורך כל דור והסיכוי של הורה להעביר את המחלה לדור הבא הוא 50%.

אחייניתו של סילבאנו שנישאה לרופא בשם איגנאציו רויטר שכנעה את דודה לפנות למרפאת השינה הידועה של אוניברסיטת בולוניה וכך עשה עוד בחייו. אך את קפיצת הדרך המדעית המשמעותית ביותר להבנת המחלה הוא העניק דווקא לאחר מותו כאשר הסכים לתרום את מוחו למדע.

המוח של סילבאנו - יחד עם זה של קרוב משפחה אחר שהלך לעולמו תקופה קצרה מאוחר יותר נשלחו לד"ר סטנלי פרוסינר, הנוירולוג האמריקני הנודע שלימים זכה בפרס נובל לפיזיולוגיה ולרפואה. בדיקות מקיפות איתרו בסופו של דבר את הגורם להמחלה - חלבון פגום שנקרא פריון (prion). הפגם נגרם כתוצאה ממוטציה גנטית בגן שקרוי GRNP. מסיבה כלשהי ההופעה של אותו חלבון פגום מתחילה בגיל העמידה ולא בגילאים צעירים, והנזק שהם יוצרים לתאי המוח הוא קטלני ולא ניתן לריפוי.

עוד באותו נושא

לא כמו באגדות: תסמונת היפיפייה הנרדמת

לכתבה המלאה
הנזק מתמקד באזור שאחראי על השינה (אילוסטרציה: shutterstock)

פריונים הם חלבונים דמויי וירוס. מחלות נוספות שמנגנון הופעתן נקשר לפריון הן מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD) ומחלת הפרה המשוגעת. אולם בעוד שתי האחרונות פוגעות באזורים שונים ונרחבים של המוח וחוט השדרה, הנזק שנגרם למוחם של הלוקים בחוסר שינה תורשתי קטלני מתמקד באזור המוחי שאחראי בין היתר על השינה, התלמוס.

רויטר ועמיתיו במילאנו עדיין מאמינים שהם יכולים למצוא פתרונות שיוכלו לסייע ללוקים במחלה הקטלנית. רק בשנה שעברה, הם יצאו בניסוי קליני שמטרתו לנסות תרופה חדשה-ישנה, אנטיביוטיקה בשם דוקסיציקלין, שעשויה למנוע או להאט את היווצרות הפריונים הרעילים. עדויות קודמות הראו כי שימוש בדוקסיציקלין, יכול לעכב את התקדמות המחלה קרויצפלד-יעקב לא הצליחו להראות יעילות לאחר הופעת התסמינים בחולי קרויצפלד-יעקב, אבל הדמיון בין המחלות הוביל את החוקרים לנסות אותה בכל זאת.

בניסוי קליני קטן על קבוצת חולים קטנה נמצא כי 21 המטופלים שנטלו דוקסיצקלין חיו זמן כפול של כ-13 חודשים בממוצע, בהשוואה ל-78 החולים שלא טופלו בתרופה. החוקרים מקווים כי הטיפול יוכל לעכב או לשבש את התפתחות המחלה לחלוטין והם כבר השלימו בדיקות גנטיות לבני משפחה רבים כדי לאתר את הנשאים בשלב מוקדם יותר, טרם הופעת התסמינים, ולהתחיל להם את הטיפול באופן מניעתי. לא כל בני המשפחה לוקחים חלק בניסוי וחלקם טוענים, כי אין ראיות מספיקות ליעילות של התרופה. בתוך 10 שנים לכשיושלם המחקר נדע האם באמת מדובר בתקווה אמיתית עבור הנשאים של המחלה הקטלנית.

למרבה המזל, עבור רוב האנשים שמתמודדים עם נדודי שינה, מדובר בתופעה שהיא רחוקה מאוד מהסיוט של אותן עשרות משפחות חסרות מזל ברחבי העולם. מתח נפשי, הזדקנות נורמלית, חוסר בפעילות גופנית והרגלים גרועים (כמו צפייה בטלוויזיה במיטה) אשמים ברוב המקרים של נדודי שינה.


לעוד תופעות מוזרות של הגוף לחצו כאן

טרם התפרסמו תגובות

הוסף תגובה חדשה

בשליחת תגובה אני מסכים/הלתנאי שימוש
    לוגו - פיקוד העורףפיקוד העורף

    התרעות פיקוד העורף

      walla_ssr_page_has_been_loaded_successfully