לפני מספר שבועות היה זה אחד מהראיונות ששודרו בטלוויזיה שביקש להבהיר לציבור הרחב מהן הסיבות המדעיות לעלייה בתחלואה של מחלת הסרטן. פרופ' הרולד ורמוס, מגדולי חוקרי הסרטן בעולם וזוכה פרס נובל, הגיע לישראל כדי לבשר לקהל צמא החדשות שהמרכיב הגנטי הוא המנגנון העיקרי המרכזי האחראי להתפתחות סרטן לסוגיו.
לא, אין הכוונה שחשיפה לגורמים מסרטנים ידועים כמו עשן סיגריות וקרינת השמש אינם מעלים סיכון לחלות בסרטן ושכעת אפשר לעשן סיגריות ללא מגבלה או לבלוס המבורגרים נוטפי שומן רווי, אבל חשוב להבין שמדובר במחלה שכיחה ביותר. למעשה, הסיכון של כל אדם לחלות בה במהלך חייו נע בין 36% ל- 50%, כאשר גברים חשופים למחלה יותר מאשר נשים.
במילים אחרות: אורח החיים שלכם משפיע באופן יחסי על הסיכון לחלות בסרטן. "מחלת הסרטן היא מחלה גנטית באופן חד משמעי בשני רבדים עיקריים", קובע פרופ' איתן פרידמן, מנהל היחידה לאונקו-גנטיקה בביה"ח תל השומר ומי שעומד בראש המרכז לגנטיקה רפואית GNA Medical.
רוב מקרי הסרטן נחשבים "אקראיים", כלומר המחלה מאובחנת אצל חולה אחד במשפחה בלי שיש חולים נוספים במשפחה. אולם בכ-5% עד 10% ממקרי הסרטן ניתן לזהות תבנית הורשה טיפוסית סרטן תורשתי - שבמשפחה מסוימת קיים גן אחד שהוא פגום ונושא מוטציה וכל בני המשפחה הנושאים את המוטציה המשפחתית מוגדרים בסיכון גבוה מאוד לחלות בסרטן לאורך חייהם.
בכל תא בגופנו מצויים כ-23 אלף גנים. לכל גן ישנם שני עותקים - עותק אחד מורש מהאב והשני מהאם. חלק מאותם גנים מעורבים במנגנונים האחראיים על בקרת תקינותן של חלוקות תאי הגוף וקצב החלוקה.
גידולים סרטניים לסוגיהם מתאפיינים בחלוקת תאים לא מבוקרת ולא מאוזנת, כך שגידולים סרטניים מתפתחים כשמופר האיזון בין פעילות הגנים המעודדים את חלוקת התאים, לבין פעילות הגנים המונעים חלוקת תאים עודפת.
תאים המתחלקים ללא בקרה וללא שליטה של המערכות השונות בגוף, הופכים לגידול שפיר ומאוחר יותר לגידול סרטני.
על מנת שיתפתח גידול סרטני, על הרקמה בה מתפתח הגידול לצבור מספר רב של שינויים גנטיים (מוטציות) המנטרלים את מערכות ההגנה הרבות הקיימות בגוף. תהליך זה של צבירת מוטציות נקרא תהליך ההתמרה הסרטנית. תהליך זה הוא ממושך ונמשך שנים רבות ומספר רב של מוטציות (עשרות עד מאות) בגנים שונים צריכות להצטבר על מנת שהתהליך של ההתמרה הסרטנית יושלם.
המוטציה קיימת בכל תא בגוף
במקרי הסרטן האקראיים, הלא משפחתיים, המהווים את רוב מקרי הסרטן, המוטציות שגורמות לתהליך ההתמרה הסרטנית מופיעות ונרכשות במהלך החיים, ברקמה בה מתפתח הגידול. מוטציות אלו מצויות רק ברקמת הגידול הסרטני, והן מכונות "מוטציות סומטיות".
עם הוצאת הגידול בניתוח, או היעלמותו על ידי טיפול כימותרפי או קרינתי, התאים הסרטניים הנושאים את המוטציות הללו נעלמים מהגוף. תאי הגוף הבריאים אינם נושאים את המוטציות הסומטיות, ואינם מצויים בסיכון גבוה לפתח גידול סרטני נוסף. בהקשר זה כל סוגי הסרטן נחשבים לגנטיים שכן כולם נושאי מוטציות סומטיות.
לעומת זאת, חולים הסובלים מתסמונות סרטן תורשתיות, נושאים בגופם מוטציות מורשות. אנשים אלו יורשים מאחד מהוריהם עותק פגום, כלומר נושא מוטציה, של גן הקשור לתהליך ההתמרה סרטנית או להגנה מפניה. המוטציה המורשת קיימת בכל תא מתאי הגוף, וקיומה מהווה שלב ראשון בתהליך ההתמרה הסרטנית. בגלל שהמוטציה קיימת בכל תא מתאי הגוף ניתן בקלות יחסית לבדוק את קיום המוטציה או היעדרה על ידי בדיקת דם או אפילו בדיקת רוק המכילה תאי דם לבנים.
תחום האונקו-גנטיקה עוסק בקשר שבין גנטיקה וסרטן תורשתי. מדובר בתחום חדשני ועתיר ידע המאפשר לזהות באמצעות בדיקות גנטיות מתקדמות פגמים תורשתיים מסוימים בגנים ספציפיים העלולים לגרום לסיכון מוגבר לפתח סרטן יחסית לסיכון באוכלוסייה הכללית. תסמונות הסרטן המורשות השכיחות ביותר הינן סרטן השד והשחלות וסרטן המעי הגס.
למי מומלץ להבדק?
מומלץ להגיע לייעוץ ואבחון גנטי לכל מי שזיהה ריבוי מקרי סרטן במשפחתו, מי שקרוב משפחתו חלה בסרטן מתחת לגיל 50, לנשים ממוצא אשכנזי או עירקי מעל גיל 25, מי שההיסטוריה המשפחתית שלו לא ברורה מסיבות שונות כמו אימוץ, תרומת ביצית/זרע וכו' ומי שכבר טופלו אונקולגית בעבר או בהווה ורוצים לדעת עוד אודות הסיכון האישי שלהם לפתח סוגי סרטן נוספים והסיכון האפשרי של בני משפחתם הבריאים.
לדברי פרופ' פרידמן, מי שאחראי להגביר את המודעות בנוגע לביצוע בדיקות גנטיות הוא משרד הבריאות, ואכן הוא מקווה שהבדיקות הבסיסיות לאיתור מוטציות בגנים BRCA1 BRCA2 המעלות מאוד הסיכון לחלות בסרטן שד ושחלות והשכיחות באוכלוסייה בישראל תיכללנה בסל התרופות כבר בשנה הבאה כבדיקות סקר לאוכלוסייה הכללית.
אבל בינתיים, ניכר שגם הציבור וגם רופאי המשפחה שמטפלים בו זקוקים למידע נוסף. "הסיכוי להיות נשא של מוטציה בגן BRCA1 או BRCA2 בישראל הוא אחד ל-40 באשכנזים ו-1 ל-200 באנשים ממוצא עירקי.
כך שמדובר בכ-30 אלף נשים בישראל שהן בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד והשחלות שרובן עדיין לא יודעות על עובדת היותן נשאיות. המודעות לפנות ליעוץ גנטי ולקיים בדיקות גנטיות לגילוי מוקדם צריכה לבוא גם מהציבור הרחב במטרה לאפשר גילוי מוקדם יעיל וכירורגיה מקטינת סיכון".