נפלאות הגוף

התופעות הרפואיות הכי מוזרות בעולם

נפלאות הגוף: האנשים שנולדו ללא טביעת אצבע

רק מקרים בודדים תוארו בספרות המקצועית, אבל מדובר בהפרעה גנטית שגורמת לאלה שסובלים ממנה לא מעט בעיות, במיוחד במעבר בין מדינות הכירו את האדרמטוגליפיה

  • טביעת אצבע
הכרחית (צילום: shutterstock)

אדרמטוגליפיה (Adermatoglyphia) היא הפרעה גנטית של אנשים שנולדה ללא טביעות אצבעות. מדובר על מצב רפואי נדיר מאוד שגורם להיעדר של הרכסים על גבי העור של כריות האצבעות בכפות הידיים והרגליים. אותם דפוסים מוכרים ששימשו במשך שנים רבות כאחת משיטות הזיהוי הפלילי החשובות ביותר, מכונים דרמטוגליפים. הסיבה העיקרית לכך שטביעות האצבע הן שיטה יעילה כל כך לזיהוי היא מכיוון שאין שני בני אנשים בעלי דפוסים זהים.

מדינות מערביות ובראשן ארה"ב דורשות כתנאי לקבלת ויזה או לביצוע תהליך הגירה והתאזרחות גם מתן טביעת אצבע. זו הסיבה שאנשים הלוקים במצב הנדיר אינם יכולים להיות מזוהים על ידי טביעות האצבעות זה גם הגורם שנתן למחלה את הכינוי הלא מחמיא "מחלת עיכוב ההגירה".

עוד באותו נושא

נפלאות הגוף: המחלה שגורמת לבהונות הרגליים לנשור

לכתבה המלאה
הבעיה במקרים רבים מתחילה בשדות התעופה (צילום: יותם רונן)

מכיוון שמדובר במחלה תורשתית היא עוברת במשפחות, במקרים מסויימים ללא כל סימן אחר פרט להיעדר טביעות האצבע. במקרים אחרים המצב יכול לכלול תופעות עוריות אחרות כמו גבשושיות על גבי עור הפנים או שלפוחיות במקומות שונים וכן מספר מופחת של בלוטות זיעה בכפות הידיים ורגליים.

הגילוי המפתיע של הגן והקשר הישראלי

עד כה זוהו רק מספר משפחות ברחבי העולם שלוקות במצב הנדיר. הסיבה היא מוטציה בגן שמקודד חלבון שמכונה SMARCAD1. הגן זוהה בנסיבות בלתי שגרתיות לאחר שבשנת 2007, רופא עור בשם ד"ר פיטר איטין נדרש לסייע לאישה שוויצרית שמתקשה לקבל אשרת כניסה לארה"ב מכיוון שהיא נולדה ללא טביעות אצבע.

בבירור שביצע ד"ר איטין בשיתוף עם רופא העור הישראלי פרופ' אלי שפרכר, אותרו עוד מספר משפחות שסובלות מהבעיה ולאחר בדיקות גנטיות מקיפות הצליחו לזהות את הגן שאחראי על המוטציה בשנת 2011. הגן עובר באופן דומיננטי כך שמספיק הורה אחד עם הגן הפגום כדי להעביר את הבעיה לדור הבא. למרות שעדיין לא ברור בדיוק כיצד חלבון זה מעורב בהתהוות טביעות אצבע, ברור שהתהליך מתחיל כבר ברחם ולאחריו הוא נשאר יציב לאורך החיים. מה שבטוח שלעיתים בזכות מצבים נדירים כמו זה מתגלה תפקידם של גנים שמשמעותם הביולוגית לא הייתה ידועה קודם.

טרם התפרסמו תגובות

הוסף תגובה חדשה

בשליחת תגובה אני מסכים/הלתנאי שימוש
    לוגו - פיקוד העורףפיקוד העורף

    התרעות פיקוד העורף

      walla_ssr_page_has_been_loaded_successfully