נפלאות הגוף: הצעירה שהופכת עם השנים לאבן

בסרטון: ויטני וולדון מתראיינת למגזין של האוניברסיטה בדבר מחלתה

ויטני וולדון, צעירה בת 23 מניו ג'רזי, סיימה לאחרונה את לימודיה באוניברסיטה. עבור מי שלא מכיר אותה היא נראית כמו סטודנטית מן המניין שמתניידת בעזרת כיסא גלגלים. אולם, מתחת לחיוך האופטימי מסתתר סיפור קשה של בחורה צעירה שסובלת ממחלה קשה וחשוכת מרפא שהופכת את שרירי גופה ומפרקיה למקשה אחת דמויית שלד.

תסמונת איש האבן - או בשמה הרפואי Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - היא מחלה גנטית נדירה שפוגעת באחד מכל 2 מיליון בני אדם. המחלה גורמת להיווצרות של עצמות משרירים, מגידים, מרצועות ומרקמות חיבור נוספות בגוף. התהליך הזה מוביל בהדרגה למגבלה קשה בתנועת הגוף, ויוצר הלכה למעשה שלד שני שכולא את הגוף בתוך עצמות. אין דוגמאות רבות אחרות ברפואה שבהן מערכת איברים נורמלית אחת הופכת למערכת אחרת.

בסופו של תהליך המחלה, בית החזה והצלעות הופכים לגוש אחד של עצם, מה שמונע מהחולים לנשום וגורם בסופו של דבר למותם. קצב התקדמות המחלה משתנה מאדם לאדם, ולכן תוחלת החיים של אנשים שלוקים במחלה משתנה. נכון להיום אין טיפול זמין למחלה.

ברחבי העולם ידועים מעל 800 מקרים של המחלה, מתוכם 285 בארה"ב. המחלה לא תלויה במוצא או במגדר מסוים.

ויטני נזקקת כיום לעזרה של מטפל צמוד ומתניידת בעזרת כיסא גלגלים. היא אובחנה במחלה בגיל תשע, לאחר שנפגעה בצווארה בטיול סקי משפחתי לקולורדו. הפציעה הקלה וכאבי הגב שהופיעו אחריה, הובילו לגילוי המפתיע של המחלה, כאשר בצילומים ניתן היה לראות כבר סימנים לתהליך הבלתי הפיך שבו הופכים איזורים בגופה לעצם.

כבר בגיל 13 ויטני הייתה מודעת לדבר מחלתה, אבל אז ההשפעות שלה היו מינימליות בלבד, והתבטאו רק במגבלה בתנועות הצוואר והגב. עד שהגיעה לגיל 19 כבר השפיעה המחלה על עצמות האגן והגפיים התחתונות וגם על זרוע שמאל, שאותה לא הצליחה להרים מעל גובה הכתף. אף שמצבה ממשיך להחמיר, היא הצליחה לסיים בהצלחה תואר ראשון בסוציולוגיה.

בראיון שהעניקה לאחרונה לדיילי מייל הבריטי אמרה ויטני כי "אני שומרת על חיוביות ולא חושבת על איך הגוף שלי הופך לאבן. אני עדיין יוצאת עם חברים ואני עדיין שותה. אני רק צריך להיות זהירה כדי לא לפגוע בעצמי, מפני שכל פגיעה עלולה להאיץ את התהליך של המחלה".

המעבדה היחידה בעולם שעוסקת בחקר המחלה נמצאת בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת פנסילבניה. שם התגלה באפריל 2006 הגן שאחראי על התפתחות המחלה (גן שכונה FOP). המעבדה פועלת בשיתוף עם מחלקת האורתופדיה של בית החולים ומונה שלושה חוקרים קבועים ועוד 15 סטודנטים, מדענים וחוקרים בפוסט-דוקטורט. קרן המחקר מגייסת בשנה כ1.5 מיליון דולר, סכום שרובו מגיע מתרומות וממשפחות של חולים במחלה.

ויטני בעצמה נמצאת במעקב ואף השתתפה בניסוי קליני באוניברסיטת פנסילבניה כדי לעקוב אחר התקדמות מחלתה. התקווה של ויטני, כמו של מאות החולים האחרים במחלה, היא שבעתיד הלא רחוק יימצאו תרופות שחוסמות את היווצרות העצמות.