וואלה
וואלה
וואלה
וואלה

וואלה האתר המוביל בישראל - עדכונים מסביב לשעון

המחלה התורשתית שקיימת כמעט רק בישראל

פרופ' מרב לידר

14.8.2015 / 8:59

היא כמעט ולא קיימת ברחבי העולם, אבל בישראל חולים בה אלפים רבים, ולמרות שנתפסה בתור מחלה של יוצאי עדות המזרח, גם אשכנזים עלולים לחלות בה. אומנם גם כיום קשה לאבחן את הקדחת הים תיכונית, אבל טיפולים חדשים מצליחים להקל על החולים בה

סליל DNA. ShutterStock
הגן האחראי למחלה נמצא במחקר ישראלי/ShutterStock

קדחת ים תיכונית, המכונה גם FMF (Familial Mediterranean Fever) היא מחלה דלקתית תורשתית המתבטאת בהתקפים חוזרים של חום גבוה, כאבי בטן, כאבים חדים בחזה ונפיחות במפרקים הנובעים מדלקת סטרילית באזורים אלה.

אף שרופאים הבחינו כי כבר דורות רבים המחלה פוגעת באנשים ממוצא ים תיכוני, רק בתחילת שנות ה-60 היא זכתה לתיעוד בספרות הרפואית, כאשר חוקרים ישראלים זיהו בקרב מאות חולים דפוסים דומים של התקפי חום וכאב. בסוף שנות ה-90, דגימות של משפחות שלמות של חולים, שנאספו בבית החולים תל השומר, הביאו לפענוח הגן האחראי למחלה שזכה לשם MEFV.

ההתקפים של המחלה שאינם ניתנים לחיזוי, נמשכים בין שעות בודדות למספר ימים רצופים ועלולים להשבית את החולים מכל פעילות. תדירותם גם היא משתנה מחולה לחולה, וישנם כאלה שעשויים לחוות התקף רק אחת למספר חודשים בעוד שאחרים סובלים מהתקף חריף מדי שבוע. כאשר המחלה אינה מטופלת לאורך זמן, החולים עלולים לפתח אי ספיקת כליות קטלנית כתוצאה מהצטברות משקעים של חלבון הנקרא עמילואיד. בעבר, בגלל סיבה זו, חולי הקדחת הים תיכונית לא האריכו ימים ומתו בשנות הארבעים לחייהם.

מי עלול לחלות במחלה?

המחלה כמעט ולא מוכרת ברחבי העולם, אך נחשבת לשכיחה בישראל ולמעשה, טורקיה היא המדינה היחידה שבה אוכלוסיית החולים גדולה יותר. על פי ההערכות, בישראל חולים במחלה כ-15 אלף איש, מרביתם יהודים ממוצא צפון אפריקאי ועיראקי, ערבים ודרוזים, ואצל רובם המחלה פורצת לפני גיל 20. לאורך השנים, היה נהוג לחשוב כי אשכנזים אינם סובלים מהמחלה. אבל בשנים האחרונות כבר ידוע כי גם יהודים ממוצא אשכנזי עלולים לסבול ממנה, אם כי בשכיחות נמוכה יותר מבני עדות המזרח, ולרוב בדרגת חומרה פחותה. בימינו, יהודים ממוצא "מעורב", אשכנזי-ספרדי, מהווים אחוז לא מבוטל מהחולים במחלה בארץ.

בשנים עברו, כאשר המודעות לקדחת הים תיכונית הייתה נמוכה מאוד, לקח לא פחות מ-7 שנים בממוצע מרגע התפרצות המחלה ועד לאבחונה. רבים מהחולים עברו אשפוזים וניתוחים מיותרים מכיוון שלא הובן כי המחלה ממנה הם סובלים היא הקדחת הים תיכונית.

אין תמונה. צילום מסך, מערכת וואלה
גורמת לכאבים במפרקים/מערכת וואלה, צילום מסך

כיום המצב אומנם השתפר משמעותית אך גם כעת, במרבית המקרים המחלה לא מאובחנת עם התפרצות ההתקף הראשון. הסיבה לכך היא התסמינים השונים הנלווים להתקף של המחלה, כגון חום גבוה, כאבי בטן וכאבי מפרקים, שעשויים להיגרם ממגוון סיבות כגון זיהומים ומחלות דלקתיות אחרות. לכן רק כאשר אדם סובל מאירועים חוזרים של חום גבוה ולא מוסבר המלווה בכאבי בטן קשים, שחולפים גם ללא טיפול כעבור ימים ספורים, ניתן להניח שמדובר בקדחת ים תיכונית, בפרט, אם קיימת היסטוריה משפחתית של המחלה.

בנוסף לזיהוי המחלה על סמך התסמינים השונים הנלווים לה, ניתן לבצע כיום בדיקת סקר גנטית כדי לוודא אם אכן לחולה פוטנציאלי קיים הגן הגורם למחלה.

כיצד מטפלים במחלה?

הטיפול במחלה מחולק לשניים: טיפול בהתקף חד וטיפול מניעתי. בהתקף חד מקובל להיעזר בתרופות ממשפחת ה-NSAIDS כדוגמת ולטרן, אטופן, ארקוקסיה ודומיהם. אין סיבה לתת סטרואידים בהתקף ורצוי להימנע מתרופות נרקוטיות כמורפין ונגזרותיו על אף חומרת הכאבים, על מנת להימנע מהתמכרות. צריך לזכור שההתקף, קשה ככל שיהיה, חולף גם לבד כעבור ימים ספורים.

אשר לטיפול המניעתי, מאחר ומדובר במחלה גנטית, אין כל דרך להבריא מהמחלה, אבל בהחלט ניתן לטפל בה על מנת להקטין את תדירות וחומרת ההתקפים ולאפשר לחולים לחיות חיים נורמליים. הדבר חשוב במיוחד עבור חולים קשים הסובלים מהתקפים תדירים וחריפים שעלולים למנוע מהם ללמוד, לעבוד, לנהל חיי משפחה ושגרת חיים תקינה. הטיפול המקובל בעשורים האחרונים הוא שימוש קבוע בקולכיצין, תרכובת אורגנית המופקת מצמח הסתוונית, שמשמשת למניעת התקפים. נטילה של קולכיצין על בסיס יומי מונעת התקפים במרבית החולים וכן מונעת הווצרות ושקיעה של חלבון העמילואיד בכליות ובאיברים אחרים.

כמו בכל תרופה, טבעית או רגילה, גם הקולכיצין אינה מתאימה לכולם וכ-10% מהחולים לא מגיבים לה היטב. עד לאחרונה לא הייתה חלופה תרופתית והחולים הקשים נאלצו לסבול התקפים תדירים ומגבילים ללא מענה. לאחרונה פותחו עבור אותם חולים מספר תרופות ביולוגיות, דוגמת ארקליסט ואילריס, הניתנות בזריקות תת עוריות, אחת למספר ימים עד שבועות. תרופות חדשות אלו מנטרלות את החלבון שמלבה את המחלה ובכך מפחיתות משמעותית את תדירות ההתקפים ומאפשרות לחולים שאינם מגיבים לקולכיצין, להתאושש, לתפקד ולנהל אורח חיים תקין.

בנוסף לטיפולים התרופתיים, חשוב שהחולים בקדחת הים תיכונית יימנעו ככל הניתן ממצבי קיצון שעלולים לעורר התפרצות התקפים. בשל כך, לחולים אלו מומלץ שלא להיחשף למזג אוויר חם או קר במיוחד, לא להישאר רעבים לפרק זמן ארוך ולהימנע מממצבי לחץ ומתח. במילים אחרות, אורח חיים בריא גם הוא סוג של טיפול עבור אלה שחולים בקדחת הים תיכונית.

פרופ' מרב לידר היא מנהלת היחידה הראומטולוגית בבית חולים שיבא

  • עוד באותו נושא:
  • מחלות

טרם התפרסמו תגובות

הוסף תגובה חדשה

+
בשליחת תגובה אני מסכים/ה
    4
    walla_ssr_page_has_been_loaded_successfully