פיקוד העורף הגל השקט

הגדרת ישובים להתרעה
      הגדרת צליל התרעה

      נושאים חמים

      מי הם האנשים שלא מרגישים כאב?

      זה אולי נשמע לכם כמו דיל לא רע, אבל בפועל מדובר בתופעה שעלולה לסכן את חייהם של אלה הסובלים ממנה. אז מה בדיוק קובע מתי מנגנון הכאב נדלק ומתי הוא נכבה?

      שבר ביד (ShutterStock)
      גם זה יעבור (אילוסטרציה: shutterstock)

      אף אחד לא אוהב שכואב לו, אבל גם אם לרוב מדובר בסבל, כאב הוא תגובה פיזיולוגית קריטית לשמירה על החיים שלנו. עבור אנשים הנולדים עם מוטציה גנטית נדירה שאינה מאפשרת להם לחוש כאב, קיימת סכנת פגיעה יומיומית ולעיתים מסכנת חיים בשל חוסר תשומת לב לפגיעות וחבלות.

      מדובר בתופעה ששכיחותה היא אחד על כל מיליון לידות, כשהצרה האמיתית היא שכבר בגיל הינקות פציעות עצמיות כמו למשל נשיכה של קצה הלשון, שבירת עצמות בהיסח הדעת ועד חבלות מסכנות חיים עלולות להוביל למוות בטרם עת.

      מדענים שחוקרים את התסמונת הנדירה שקרויה CIPA (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis), או בעברית - תסמונת חוסר רגישות מולדת לכאב, הצליחו לאתר את הגורם הגנטי של המצב הנדיר הזה שמותיר אנשים חסרי יכולת לחוש כאב פיזי. המוטציות הספציפיות נמצאו בגן אשר נקרא PRDM12. החוקרים גילו כי מוטציות בשני העותקים של הגן שאדם יורש מאביו ומאמו, אם הם כמובן נשאי המוטציה של הגן הפגום, גורמות ל"כיבוי" של כל חיישני הכאב בגוף מלידה.

      רק 20 מקרים בספרות המדעית

      תסמונת חוסר רגישות מולדת לכאב היא מצב כה נדיר עד שעד היום רק כ-20 מקרים דווחו בספרות המדעית. רבים מהם היו תוצאה של מוטציות בגנים אחרים, כולל SCN9A, העוסק בהעברת אותות חשמליים בעצבים. חוקרים גרמנים ניסו ליישם את השימוש במוטציה SCN11A שזוהתה גם היא בעבר כקשורה לתסמונת כדי לפתח טיפולים חדשים נגד כאבים. כאשר יצרו עכברי מעבדה עם המוטציה שפוגעת אף היא ביכולת ההפעלה החשמלית של נוירוני הכאב, סף הכאב שלהם ירד בצורה משמעותית.

      הגן שנבדק במחקר (PRDM12) לעומת זאת, ממלא תפקיד מרכזי אחר והוא אחראי על יצירת שינוי בכרומטין - שהוא חלבון שקשור ל-DNA של הכרומוזומים ובין היתר פועל כמתג "כיבוי" ו"הדלקה" שיכול להפעיל או לבטל ביטוי של גנים מסויימים בחומר התורשתי. החוקרים שפרסמו את ממצאיהם בכתב העת Nature Genetics הראו כי המוטציות השונות ב-PRDM12 שנמצאו ב-11 משפחות שאינן קשורות זו לזו , הביאו בסופו של דבר לחסימה מלאה של החלבון המדובר. הכרומטין משחק תפקיד משמעותי במיוחד בהיווצרות של תאי עצב ולפיכך, הממצאים יכולים להסביר מדוע אצל הלוקים בתסמונת תאי העצב אינם מתפקדים כראוי כבר מהלידה.